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结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)

南京市江宁区结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心,地址:苏省南京市江宁区秦淮路83号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥5200
¥6760
省¥1560
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)对比分析介绍

1. 为什么需要进行结直肠癌基因检测

南京市江宁区结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

结直肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤,严重生命健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据:

    结直肠癌是中国肺癌。
  • 中国每年新发结55万例。
  • 死亡率:
  • 5年生存率:总体5年相对生存率约为56.9%,但早期(生存率可高达90%以上,而晚期(IV期)则显著降低,凸显了早筛早诊的重要性。
  • 高发年龄:
  • 男女比例:男性略高于女性,比例约为1.3:1。

面对如此严峻分型已无法满足精准诊疗的需求。肿瘤的发生发展与特定strong>结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)正是基于此背景,通过对KRAS、NRAS、BRAF、HER2四个状态以及微卫星不稳定性(MSI)状态进行同步检测,为结临床决策提供精准的依据,是实现个体化靶向治疗、。

2. 不同临床场景下的应用方案对比

该检测在不同诊疗阶段扮演着不同临床价值和应用目的各有侧重。以下是主要应用场景的对比分析:

应用场景 主要目的 检测价值与指导意义
初诊/初次治疗 制定一线治疗方案
  • 指导靶向治疗:明确KRAS/NRAS/BRAF基因是否为野生型,是决定能否使用抗EGFR单抗(如西妥昔单抗、帕尼单抗)的金标准。若为突变型,则使用此类药物无效甚至有害。
  • 指导评估MSI状态。MSI-H(高度微卫星不稳定)是预测PD-1/PD-L1抑制剂疗效的强力生物标志物,为晚期重要的治疗选择。
  • 预后评估:BRAF V600E突变和HER2扩增通常提示预后较差,需更积极的治疗策略。
耐药后/二线治疗 探索后续治疗路径
  • 一线治疗(靶向治疗)失败后,肿瘤可能出现新的基因改变或原有。
  • 再次检测有助于发现获得性耐药机制(如新的RAS突变),为更换或联合靶向药物(如针对BRAF突变或HER2扩增的药物)提供依据。
  • 若初次检测未做MSI,此时治疗机会。
术后监测与预后 评估复发风险与
  • 对于II期结I状态是重要的预后指标。MSI-H的II通常较好,且可能无法从氟尿嘧啶类单药li>
  • 检测肿瘤组织的基因突变谱,可作为术后微小(MRD)监测的个体。
  • 为判断复发转移风险及制定个体化随访计划提供分子层面的信息。
遗传风险评估与 识别遗传性综合征
  • MSI检测是筛查林奇综合征(遗传性非性结直肠癌)的重要肿瘤组织MS,需建议进行胚系基因检测以明确诊断。
  • BRAF突变状态有助于区分散发性MSI-H肿瘤和林肿瘤(通常为BRAF野生型)。
  • 为的遗传咨询和早期筛查提供线索。

3. 本检测方案的特点与优势

产品名称:结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织)是一款基于下一代测序(NGS)技术的综合性以下显著特点:

  • 一检多益:一次检测,同步获得四个核心驱动基因(KRAS, NRAS, BRAF, HER2)的突变信息和MSI状态,覆盖了当前结直肠癌靶最主要的生物标志物,多次检测,节省样本和时间。
  • 精准指导,覆盖直接临床用药选择(抗EGFR治疗、BRAF/MEK抑制剂、抗HER2治疗检查点抑制剂)和预后判断,贯穿初诊、治疗、耐药、预后评估及遗传流程。
  • 技术,灵敏度高:采用NGS方法,能够一次性检测点缺失、拷贝数变异(如HER2扩增)等多种变异类型,对低频突变也有较好的检出能力。
  • 样本>支持石蜡切片、石埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种样本类型适用于临床最常见的石蜡样本,方便回顾性研究和临床实践。
  • 报告周期短:标准报告周期为7个工作日,能较快地为临床治疗决策提供依据。

4. 如何选择合适的检测时机与人群

并非所有结或适合在同一个时间点进行此项检测。合理选择:

  • 强烈推荐人群:
    • 所有初诊为晚期(IV期)或复发性转移性结直肠癌
    • 拟使用抗EGFR单抗治疗的任何
    • 所有结期)的术后组织,建议进行MSI检测,用于预后评估和决策。
    • 临床怀疑(如年轻、多原发癌、强家族史)。
  • 考虑进行检测的时机:
    • 一线治疗前:作为基线检测,价值最高。
    • 治疗耐药后:为探寻后续治疗方案,可对原样本或新活检样本进行再次检测。
    • 术后:用于治疗决策和预后分层。
  • 选择注意事项:检测前应确保有足量且肿瘤细胞含量满足要求的组织样本。应与主治自身阶段和治疗决定。

5. 预防与监测建议

基因检测是精准治疗的核心,但结直肠癌的防控更前移。

  • 一级预防(针对健康人群):保持纤维饮食、减少红肉及、戒烟体重、加强体育锻炼。对于有结,应咨询医生进行遗传风险评估。
  • 二级预防(早筛早诊):普通人群应从40-45岁开始定期进行结直肠癌筛查,方法血试验、粪便DNA检测、结肠镜检查等。结肠镜是发现并切除癌的金标准,率和死亡率。
  • 三级预防(监测):确诊规范治疗后,需遵医嘱定期复查,标志物(如CEA)、影像学检查和肠镜。对于已进行特定的基因突变谱可作为个体化微小监测的分子标记,实现更精准的复发监控。

6. 检测须知

  • 样本要求:本检测接受石蜡切片、石组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织。为确保检测成功率,样本需满足一定的肿瘤细胞含量和质量要求,评估确认。
  • 检测流程:由申请,提供合格的组织样本,送至资质的检测实验室进行NGS测序与生物信息学分析。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学报告由主治医生结合特征(如分期、分级等)进行综合解读,并制定治疗方案切勿自行解读结果或决定用药。
  • 局限性:任何检测技术均有GS检测结果受样本质量、肿瘤异质性等因素影响。阴性结果不能突变的可能性。检测主要反映送检组织的基因状态,在肿瘤进展过程中可能发生变化。
  • 遗传咨询:若检测提示MSI-H或存在遗传性肿瘤综合征的指标应考虑接受专业的遗传咨询和可能的胚系基因验证检测。