BRCA1/2基因突变检测

1. 为什么需要检测BRCA1/2基因

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因，负责修复DNA损伤，维持基因组稳定。当这两个基因发生有害功能丧失，会导致细胞异常增殖，显著增加多种癌症的、卵巢癌，风险升高

根据中国国家癌症中心发布的最新权威是中国女性最常见的恶性肿瘤，约数十万例，占女性新发癌症总数的随年龄增长而上升，高发年龄在45-55岁之间。卵巢癌年达到数万例，虽然死亡率高，是妇科恶性肿瘤死亡的主要原因之一，五年生存率相对较低。在遗传卵巢癌中，BRCA1/2基因胚系突变是已知的最主要遗传因素。因此，进行BRCA1/2基因突变检测，对于评估个体患癌风险、指导家族成员预防、以及为已治疗方案（如PARP抑制剂靶向治疗、铂类化疗药物选择）临床价值。

2. 检测方案对比：国产与进口检测

目前市场上提供BRCA1/2基因检测服务的产品，主要可根据技术平台与产品来源分为国产与进口两大类在核心检测技术（如下一代测序NGS）上原理相同，但在覆盖度、数据分析、成本与本地化服务方面存在一定差异。以下为度的对比分析：

3. 本产品特点与优势

本文所述的BRCA1/2基因突变检测产品，综合了现代分子诊断技术的优势，旨在为受准确明确临床指导意义的报告。：

• 检测采用高通量的下一代测序技术，对BRCA1和BRCA2外显子编码区及子剪接区域进行深度测序，能够有效检测点突变、小缺失等多种变异类型，灵敏度与特异性高。
• 明确的临床效用：检测双重指导意义。对于肿瘤可指导PARP抑制剂靶向治疗及铂类药物化疗方案的选择；对于健康或高危人群，可评估罹患遗传，为风险管理提供依据。
• 流程标准化：从样本采集（DNA提取、文库构建、上机测序到生物信息学分析与临床解读在标准化质量管理体系下进行，确保结果稳定可靠。
• 报告周期明确：承诺在10个工作专业检测报告，有助于临床医生和受诊疗或管理计划。

4. 如何选择适合自己的检测方案

面对不同的检测产品，个人或临床医生在选择时应基于科学评估，综合考虑以下因素：

• 临床需求与目的：明确检测的首要目的。是已用药指导，还是高危人群进行遗传风险评估？这性和紧迫性。
• 检测性能的可靠性：的验证数据，如灵敏度、特异性、阳性/阴性预测值。无论是国产还是进口产品，都应选择经过临床验证、资质完备的检测服务。
• 数据解读能力：检测的价值最终体现在报告解读上。应强大生物信息学分析能力和专业遗传咨询支持的平台是否结合了最新的临床指南（如NCCN、CSCO指南）以及是否中国人群数据。
• 综合成本与可及性：在满足检测质量和临床需求的前提下，权衡费用与价值。国产检测在性价比和本地化服务上往往部分复杂案例可能需要参考更。
• 咨询专业意见：强烈建议在临床医生（如肿瘤科、妇科、遗传咨询门诊医生）的指导下进行检测选择和结果解读，切勿自行判断。

5. 预防与监测建议

对于检测发现携带BRCA1/2有害胚系突变的个体，无论目前启动系统的健康管理计划，以早期发现、早期干预：

• 加强筛查与监测：建议从更早年龄（通常比家族中提前5-10年）开始，定期进行专业的筛查（结合钼靶）和卵巢癌筛查（如经CA-125检测）。
• 考虑预防性措施：与讨论预防性手术（如预防切除术、预防性输卵管卵巢切除术）的获益与风险，这些癌症风险。
• 药物预防：部分药物（如他莫昔芬）可用于降低高危女性的在医生评估后使用。
• 生活方式干预：保持健康体重、规律运动、限制均衡饮食，这些虽不能消除遗传风险，但有助于降低整体癌症发生概率。
• 家族遗传咨询与检测：建议直系亲属（父母、子女、进行遗传咨询，考虑进行基因检测，以携带状态，实现家族成员的主动健康管理。

6. 检测须知

在进行BRCA1/2基因检测前，受以下重要信息：

• 样本要求：本检测通常使用血样本（采集于EDTA抗凝管中），样本采集过程简单，类似常规抽血。请确保样本在要求的条件下保存和运输。
• 遗传咨询：检测前及检测后的专业遗传咨询非常重要。咨询师会帮助您理解检测的潜在获益、局限性、风险以及结果对个人和家庭的可能影响。
• 结果解读：检测结果可能为“阳性”（发现明确或突变）、“阴性”（未发现已知突变）或“意义不明确”。后不绝对排除风险，需结合家族史综合判断。
• 隐私保护：正规检测机构会严格保护受数据和隐私信息，未经授权不会泄露给第三方。
• 局限性说明：任何技术均有当前检测主要针对BRCA1/2基因的特定区域，不能检出所有可能的变异类型，也不能未知风险基因的影响。检测结果应作为临床决策的重要参考，而非唯一依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。