泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
为什么需要泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症新发病例数居高不下，年新发病例数超过数百万例。癌症的年龄标准化发病率与死亡率仍处于较高水平，许多常见实体瘤的5年生存率仍有待提高。例如，部分消化系统肿瘤和肺癌的5年生存率仍相对较低。从年龄分布看，癌症整体发病率随年龄增长而升高，但在不同癌种中，高发年龄存在差异。男女比例也因癌种而异，如肺癌、肝癌男性多于女性，而甲状腺癌、乳腺癌则女性显著高发。
在此背景下，精准医疗成为改善肿瘤治疗结局的关键。传统的病理分型已不足以全面指导治疗决策。基于二代测序（NGS）技术的基因检测，能够深入揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异，为患者匹配靶向药物、免疫治疗及评估遗传风险提供核心依据。其中，同源重组修复缺陷（HRD）是近年来备受关注的关键生物标志物。HRD状态阳性的肿瘤细胞DNA损伤修复能力存在广泛缺陷，这使其对铂类化疗以及PARP抑制剂等靶向治疗异常敏感。因此，同时进行涵盖1238个实体瘤相关基因的广泛检测与专门的HRD状态评估，能够实现“一石二鸟”的效果：既能全面扫描靶向及免疫治疗相关基因，又能精准评估对PARP抑制剂等疗法的敏感性，为临床医生制定“一站式”的精准治疗方案提供强大工具。
不同样本类型检测方案对比
基因检测的准确性高度依赖于样本的质量。目前，临床上常用的样本类型主要包括组织样本、血液循环肿瘤DNA（ctDNA）以及胸腹水等体液样本。它们各有其适用场景与特点，具体对比如下表所示：
本检测的特点与核心优势
全面性与精准性并重：一次性检测1238个与实体瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，覆盖靶向治疗、免疫治疗（如TMB， MSI）、化疗相关及遗传易感基因。同时，专门整合HRD评估，通过分析基因组不稳定性（如LOH， TAI， LST等指标），科学判定HRD状态，为PARP抑制剂等疗法提供关键依据。
双样本验证，结果更可靠：采用“肿瘤组织+配对血液白细胞”的检测策略。这不仅确保了肿瘤突变分析的准确性，更重要的是能有效区分突变来源于体细胞（仅肿瘤有）还是胚系（全身细胞均有）。胚系突变（如BRCA1/2）的检出关系到患者家族的遗传风险评估，具有重要的预防意义。
严格的质控与快速周期：基于成熟的NGS技术平台，从样本接收、核酸提取、文库构建、上机测序到生物信息学分析，全过程实施严格的质量控制。标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床决策提供有力支持。
临床指导价值明确：检测报告不仅列出基因变异详情，更会依据权威指南（如NCCN， CSCO）和临床研究证据，对变异进行解读，标注其与靶向药物、免疫治疗、化疗药物及临床试验的关联性，并明确HRD状态，直接服务于临床治疗方案的制定。
如何选择合适的检测方案？
选择何种检测方案，需结合患者的具体情况与临床需求综合判断：
- 追求最全面诊断与遗传评估的初诊患者：强烈推荐采用本产品的“组织+血液”配对检测方案。这是获取最完整基因图谱和明确遗传背景的最佳途径，尤其适用于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等HRD相关高发癌种的患者。
- 组织样本获取困难或不足的晚期患者：可考虑使用血液ctDNA进行检测。这有助于发现可靶向的驱动基因突变，指导后续治疗。但需了解其对于HRD评估的局限性。
- 治疗过程中出现进展，需探索耐药机制：此时血液ctDNA是理想工具，可以无创地追踪肿瘤基因组的动态变化，发现新出现的耐药突变，为更换治疗方案提供线索。
- 伴有大量恶性胸腹水的患者：在评估积液细胞学确认为癌细胞后，积液细胞沉淀可作为有效的检测样本，解决样本获取难题。
最终决策应基于主治医生对患者病情、治疗阶段及检测目标的综合评估。
肿瘤预防与治疗监测建议
基因检测的价值不仅在于指导治疗，也延伸至风险预防与疗效监测。
遗传风险预防：若检测发现明确的胚系致病性突变（如BRCA1/2， ATM， PALB2等），患者直系亲属（子女、兄弟姐妹、父母）应考虑进行遗传咨询和针对性基因检测，实现高危人群的早期识别与干预。对于携带者，可根据相关指南建议，加强特定癌种的筛查（如乳腺MRI、经阴道超声等），甚至考虑预防性手术。
治疗疗效监测：对于接受靶向或免疫治疗的患者，定期（如每2-3个治疗周期后）通过血液ctDNA检测监测其突变丰度的变化，可以比影像学更早地提示治疗有效或耐药，实现动态的个体化治疗管理。
预后评估：特定的基因突变谱和HRD状态本身也是重要的预后指标。例如，HRD阳性的卵巢癌患者通常对铂类化疗更敏感，预后相对较好。这些信息有助于医生和患者对疾病发展有更清晰的预期。
检测须知
- 样本要求：组织样本建议为福尔马林固定石蜡包埋切片或新鲜冰冻组织，需含有足量的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞占比≥20%）。血液样本需使用专用采血管采集外周血。具体采集、保存及运输要求，请遵循检测机构提供的指导手册。
- 临床信息：申请检测时，请务必提供详细、准确的临床信息，包括病理诊断、分期、既往治疗史、家族史等，这对结果的精准解读至关重要。
- 结果解读：基因检测报告是专业的医学文件，其结果解读必须由有经验的临床医生或遗传咨询师在全面的临床背景下进行。患者不应自行解读或决定治疗方案。
- 技术局限性：任何技术都存在局限性。NGS检测可能存在技术原因导致的假阴性或假阳性结果。对于阴性结果，不能完全排除其他未知基因变异或检测范围外的变异存在。HRD状态的判定也有其特定的算法和阈值标准。
- 伦理与隐私：基因信息属于个人敏感信息。正规的检测机构会严格遵守伦理规范，对样本和信息进行保密处理。涉及胚系突变的结果，建议在专业遗传咨询指导下进行家族告知。
