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肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)

在南京市六合区做肺癌12基因ctDNA突变检测(血液),推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

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检测项目详情

肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)对比分析介绍

1. 为什么需要肺癌基因检测?——基于中国严峻的发病现状

在南京市六合区做肺癌12基因ctDNA突变检测(血液),推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

肺癌是全球也是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据:

  • 年新发病例数:中国每年肺癌新发病例数约82.8万例,位居所有癌症之首。
  • 死亡率:肺癌每年导致的死亡人数约65.7万例,同样高居癌症死因第一位。
  • 5年生存率:我国肺癌患者的总体5年生存率在过去十年虽有提升,但仍不足20%,早期发现和精准治疗是提高生存率的关键。
  • 高发年龄与性别:肺癌发病率随年龄增长而升高,高发年龄通常在45岁以上。在性别比例上,男性发病率显著高于女性,但近年来女性发病率有上升趋势。

面对如此严峻的形势,传统的诊断和治疗模式已难以满足临床需求。肺癌具有高度的异质性,驱动基因突变状态是决定治疗策略的核心。因此,在诊断之初或治疗过程中,及时、准确地检测肿瘤的基因突变情况,对于实现肺癌的精准诊疗、改善患者预后至关重要。

2. 肺癌诊断与监测方案对比分析

肺癌的诊断与全程管理是一个多维度、多技术协同的过程。基因检测、传统病理学和影像学检查各有侧重,优势互补。

技术方法 主要价值与特点 局限性
肺癌12基因ctDNA检测(血液NGS)
  • 无创便捷:仅需抽取外周血,适用于无法取得组织样本、难以耐受重复穿刺或需要动态监控的患者。
  • 全面精准:一次性检测ALK、BRAF、EGFR等12个肺癌核心驱动基因的多种突变类型(点突变、插入/缺失、融合、扩增),为靶向治疗提供直接依据。
  • 反映肿瘤全景与异质性:捕获血液循环中来自全身不同病灶的肿瘤DNA信息,有助于克服肿瘤的空间异质性。
  • 动态监测疗效与耐药:通过治疗前后ctDNA水平的变化,可早于影像学评估疗效,并及时发现耐药突变,指导后续治疗。
  • 对于早期或肿瘤负荷极低的患者,血液中ctDNA含量可能低于检测下限,存在假阴性风险。
  • 检测结果需结合临床和其他检查综合解读。
传统病理活检(组织检测)
  • 诊断“金标准”:通过穿刺或手术获取肿瘤组织,可进行病理分型(如腺癌、鳞癌等),是确诊肺癌的最终依据。
  • 可进行免疫组化等补充检测。
  • 获取的组织样本同样可用于基因检测(组织NGS),通常DNA质量高,检测准确性高。
  • 有创操作:可能带来气胸、出血、感染等风险,部分患者因身体状况或肿瘤位置无法进行。
  • 取样偏差:单次活检可能无法完全代表肿瘤内部的基因异质性。
  • 难以重复:不适用于对治疗反应和耐药进行高频率的动态监测。
影像学检查(CT/PET-CT)
  • 发现病灶与分期:是肺癌筛查、初诊和分期不可或缺的手段,能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态及与周围组织的关系。
  • 疗效评估:通过对比治疗前后病灶大小的变化(如RECIST标准)来评估治疗效果。
  • 无法提供肿瘤的分子生物学信息,不能指导靶向药物选择。
  • 存在辐射暴露。
  • 对于微小的病灶或治疗后仅发生代谢改变而形态未变的病灶,敏感性有限,疗效评估存在延迟。

综上所述,三种方法并非相互替代,而是协同互补的关系:影像学用于发现和定位,病理学用于定性确诊,而基因检测则深入分子层面,揭示治疗靶点,实现“精准打击”。

3. 本检测的特点与优势

“肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)”基于新一代测序(NGS)技术,具有以下核心优势:

  • 临床导向的基因组合:精准覆盖了ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53, RET这12个与非小细胞肺癌发生、发展、靶向治疗及预后密切相关的核心基因。这些基因的突变状态直接对应目前已上市或处于临床研究阶段的多款靶向药物。
  • 无创动态监控:以血液为样本,实现了真正的无创检测。这使得在靶向治疗期间定期(如每2-3个月)监控成为可能,能够比影像学提前数周乃至数月提示疗效或发现耐药迹象,为及时调整治疗方案赢得宝贵时间。
  • 克服肿瘤异质性:对于存在多发转移灶的患者,血液ctDNA检测能综合反映全身肿瘤的分子特征,减少因单个病灶活检带来的取样偏差。
  • 快速高效的报告周期:标准报告周期为7个工作日,能较快地为临床医生制定治疗方案提供关键分子依据。

4. 如何选择与适用人群

该检测主要适用于以下非小细胞肺癌患者群体:

  • 初诊晚期患者:在确诊时,若因各种原因无法获取或不足以进行组织基因检测,可首选血液ctDNA检测寻找靶向治疗机会。
  • 组织检测失败或样本不足者:当组织样本量少或质量不佳导致基因检测失败时,血液检测可作为有效的补充。
  • 靶向治疗过程中的监测者:正在接受靶向治疗的患者,用于定期评估治疗有效性及监测耐药突变(如EGFR T790M)的出现。
  • 疑似复发或进展者:临床或影像学怀疑疾病复发或进展时,可通过血液检测快速了解基因图谱是否发生变化。

需要指出,对于临床高度怀疑肺癌且计划进行手术或活检的患者,组织样本仍是首选的检测材料。血液检测与组织检测可以互为验证和补充,尤其在组织检测结果为阴性但临床高度怀疑存在驱动基因突变时。

5. 肺癌的预防与长期监测建议

尽管基因检测是治疗中的重要工具,但预防与早期发现仍是应对肺癌的基石。

  • 一级预防(病因预防):戒烟并避免二手烟暴露是首要措施;减少职业性致癌物(如石棉、氡气)暴露;注意室内空气污染;提倡健康饮食,多摄入蔬菜水果。
  • 二级预防(早筛早诊):针对肺癌高危人群(如长期吸烟者、有家族史、职业暴露史等),推荐进行低剂量螺旋CT(LDCT)筛查,这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。
  • 治疗后的监测:对于已完成根治性治疗的患者,应遵医嘱定期进行影像学复查。对于晚期接受靶向治疗的患者,在定期影像学评估的基础上,可结合血液ctDNA检测进行更精细的分子水平监测,实现个体化的全程管理。

6. 检测须知

  • 样本类型:全血或血浆。具体采血管和采血量需遵循检测机构的要求。
  • 检测局限性:本检测基于外周血中的循环肿瘤DNA。其检出率与肿瘤分期、负荷、部位及生物学特性相关。阴性结果不能完全排除存在基因突变的可能性,需结合临床综合判断。
  • 报告解读:检测报告应由专业临床医生结合患者的具体病情、病史及其他检查结果进行综合解读,以制定最合适的治疗方案。
  • 隐私保护:基因数据属于个人敏感信息,受法律保护。正规检测机构会建立严格的数据安全和隐私保密制度。

肺癌的诊疗已进入精准时代。“肺癌12基因ctDNA突变检测(血液)”作为连接临床与分子生物学的桥梁,以其无创、全面、动态的优势,正成为肺癌个体化综合诊疗体系中不可或缺的一环,为延长患者生存期、提高生活质量带来新的希望。

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