实体瘤-172基因（脑脊液版）

1. 为什么需要脑脊液基因检测？

南京市江宁区实体瘤-172基因（脑脊液版）预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

中枢神经系统肿瘤，包括原发性脑瘤和脑转移瘤，是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约为7万至8万例。其发病率虽低于肺癌、胃癌等高发癌种，但死亡率高，治疗难度大。脑胶质瘤作为最常见的原发性恶性脑肿瘤，其年龄标准化发病率约为每10万人5-8例，男性发病率略高于女性（男女比例约为1.3:1），高发年龄在40-60岁之间。由于血脑屏障的存在，传统治疗手段效果有限，且复发率高。恶性胶质瘤患者的5年生存率不足10%，远低于大多数常见实体瘤。

在此背景下，精准诊疗成为改善预后的关键。对于颅内肿瘤，获取肿瘤组织进行活检往往创伤大、风险高，且部分病灶位置深在或弥散，难以取样。而脑脊液作为直接包绕中枢神经系统的液体，其中含有脱落的肿瘤细胞或细胞游离DNA（ctDNA），为无创或微创的“液体活检”提供了绝佳样本来源。实体瘤-172基因（脑脊液版）正是基于此需求开发，通过新一代测序技术对脑脊液中的ctDNA进行深度分析，无需手术即可获取全面的肿瘤基因图谱，为临床决策提供至关重要的分子依据。

2. 不同应用场景方案对比

基于脑脊液的基因检测在不同临床阶段具有差异化的应用价值。以下表格对比了其在主要场景下的目标与意义：

3. 产品特点与优势

实体瘤-172基因（脑脊液版）针对中枢神经系统肿瘤的特殊性进行了全面优化：

• 无创/微创，突破取样瓶颈： 通过腰椎穿刺获取脑脊液，避免了开颅或立体定向活检的创伤与风险，尤其适用于深部、多发、弥散或身体状况无法耐受手术的肿瘤患者。
• 高灵敏度与高特异性： 采用超高深度测序与专利生信分析技术，能够有效克服脑脊液中ctDNA含量极低、背景噪音干扰大的挑战，精准捕获低频突变，灵敏度显著优于基于血液的液体活检。
• 全面覆盖关键基因： 一次性检测172个与实体瘤密切相关的基因，涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型，全面揭示与脑肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险相关的分子信息。
• 快速支持临床决策： 标准报告周期为7个工作日，能够相对快速地提供分子检测结果，满足临床对治疗决策时效性的需求。
• 动态监测的理想工具： 由于取样相对便捷，可进行多次、定期检测，非常适合用于疗效评估、耐药监控和复发预警，实现肿瘤的全程化管理。

4. 如何选择合适的检测时机与人群？

选择进行脑脊液基因检测应基于个体化的临床评估：

• 初诊患者： 强烈建议用于组织无法获取或活检风险极高的疑似恶性颅内占位患者，以及需要完善分子分型以指导精准治疗（如靶向、免疫治疗）的患者。
• 治疗中或疑似进展患者： 当患者在接受标准治疗后出现新的神经系统症状，或影像学提示可疑进展但难以定性时，脑脊液检测有助于从分子层面确认是否发生疾病进展，并明确耐药机制。
• 术后患者： 对于接受了根治性手术的患者，可在术后合适时间点（如术后4-6周）采集脑脊液，建立分子基线，并作为后续定期监测的起点。
• 需要鉴别诊断的患者： 对于颅内多发病灶，需要鉴别是原发性脑瘤、脑转移瘤还是其他非肿瘤性病变时，脑脊液基因检测可提供重要的鉴别依据。

值得注意的是，尽管脑脊液检测创伤小，但腰椎穿刺仍属有创操作，存在一定风险（如低颅压头痛、感染等），需由临床医生严格评估适应症与禁忌症后执行。

5. 预防与监测建议

虽然大多数脑肿瘤的确切病因尚不明确，但采取健康生活方式和积极监测有助于降低风险和管理疾病：

• 一级预防（降低风险）： 避免不必要的电离辐射暴露；在职业环境中做好有害化学物质的防护；保持健康作息，均衡饮食，加强锻炼，提高自身免疫力。
• 高危人群监测： 对于有脑肿瘤家族史或已知携带相关遗传易感基因（如TP53、NF1、APC等）突变的高危个体，应定期进行神经系统专科体检和影像学（MRI）检查。脑脊液基因检测可作为影像学之外的一种深度监测选项，但需在医生指导下审慎决策。
• 患者长期管理： 对于已确诊的脑肿瘤患者，应建立规范的随访计划。除定期影像学复查外，结合临床症状，可在关键时间点（如每2-3个治疗周期后、或临床怀疑进展时）考虑进行脑脊液基因检测，实现分子水平的动态监控，从而更早、更精准地调整治疗策略。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测的样本类型为脑脊液。通常需要采集一定体积的新鲜脑脊液上清液，置于专用保存管中。具体采集量、保存和运输条件需严格遵循检测机构提供的标准操作流程，以确保样本质量。
• 报告解读： 检测报告将详细列出检测到的基因变异、其临床意义分级（根据国际指南分为致病性、可能致病性、意义不明等）、以及对靶向药物、免疫治疗和临床预后的提示。报告解读必须由经验丰富的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体病情、病史和其他检查结果进行综合判断。
• 局限性说明： 任何检测技术均存在局限性。当脑脊液中肿瘤ctDNA含量极低时，可能存在假阴性结果。此外，检测到的基因变异需要进一步的功能研究或临床验证来明确其生物学意义。本检测结果不能作为唯一的诊断和治疗依据。
• 伦理与隐私： 检测涉及个人遗传信息，检测机构必须严格遵守国家相关法律法规，确保受检者的知情同意权，并对检测数据和结果进行保密管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。