同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1. 为什么需要检测同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤途径。当HRR基因（如BRCA1/2）发生突变或功能异常时，会导致同源重组修复缺陷（HRD），使基因组不稳定，显著增加多种癌症的发生风险。HRD状态是指导PARP抑制剂靶向治疗的重要生物标志物，能有效预测、卵巢癌、癌等癌种对PARP抑制剂的疗效。

从中国学数据来看，HRD癌种沉重：

• 卵巢癌：根据中国国家癌症中心数据，年新例数约5.7万例，死亡率高，5年生存率长期徘徊在较低水平，约40%。高发年龄在50-79岁。
• ：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数高达约42万例，占女性新发癌症的19.9%。5年生存率已提升至80%以上，但晚期治疗仍面临挑战。高发年龄在45-55岁，女性占绝对多数。
• 癌：在中国男性中呈快速上升趋势，年新例数约12.5万例。高发年龄在65岁以上，5年生存率约66%。

对于这些，明确HRD状态（通过HRR基因突变和/或HRDscore评估）已成为制定精准治疗方案、改善预后的一步，对于晚期、复发或难治性意义重大。

2. 检测方案对比：国产与进口检测

目前市场上提供HRD检测的方案主要分为基于进口平台的检测和国产自主开发的检测。在技术核心（NGS测序）上相似，但在覆盖度、分析维度、性价比等方面存在差异。下表从几个维度进行客观对比：

总体而言，国产检测在满足核心临床需求（HRR基因+HRDscore）的前提下，通常展现出更优的性价比和本地化服务优势；进口检测则可能提供更广泛的基因信息，但成本较高，可及性可能受限。

3. 本检测的特点与优势

“同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）”是一款基于NGS技术的综合性检测方案，核心特点与优势：

• 双维评估，结果更：检测28个HRR基因（含BRCA1/2）的外显子突变，还通过分析基因组疤痕（Genomic Scar）计算HRDscore。这种“基因突变+基因组不稳定性”的双重评估，能最大程度地识别出可能从PARP抑制剂治疗中获益，单一指标的漏检。
• 覆盖核心癌种，指导靶向治疗：检测结果直接为卵巢癌、、癌等癌种的PARP抑制剂用药提供依据，助力实现“异同治”的精准医疗理念。
• 高灵敏度NGS技术：采用新一代测序技术，能够从石蜡切片、穿刺活检组织等多种样本类型中准确检出低频突变，适合临床常规样本。
• 明确的报告周期：标准报告周期为10个工作日，有助于临床医生和及时制定治疗策略。

4. 如何选择合适的HRD检测？

面对不同的检测选择，和临床医生可以从以下几个方面进行考量：

• 临床需求：如果核心目标是明确PARP抑制剂用药资格，那么一个同时涵盖HRR基因（BRCA1/2）外显子测序和HRDscore计算的检测是首选。国产成熟方案已能满足此需求。
• 经济因素：在满足临床精准决策的前提下，性价比是需要考虑的重要因素。国产检测通常能提供竞争力的价格，减轻经济。
• 样本类型与质量：确认检测产品是否支持手中的样本类型（如石蜡切片、穿刺小组织等），以及样本质量和肿瘤细胞含量的要求是否。
• 合规性与服务：选择经过国家监管部门认可或已在权威学术研究中得到验证的检测产品。同时，考虑检测机构的本地化服务能力，报告解读、临床咨询支持等。

5. 预防与监测建议

对于检测出HRR基因性胚系突变的个体家属，需采取积极的健康管理措施：

• 遗传咨询与家系验证：建议直系亲属进行专业的遗传咨询，对高危亲属进行验证性检测，明确遗传风险。
• 增强筛查与预防：对于携带BRCA1/2等基因胚系突变的健康女性，建议比普通人群更早、更频繁地进行MRI和钼靶检查，并考虑卵巢癌的监测。可根据讨论预防性手术的可能性。
• 肿瘤管理：对于已患癌，HRD状态用药指导依据，也可能与预后。治疗过程中应遵循医生建议进行定期复查监测。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、均衡饮食、吸烟和过量，有助于降低整体癌症风险。

6. 检测须知

• 样本类型：本检测适用于石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织。样本需由医院科医生评估确认，确保含有足够量的肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞百分比≥20%）。
• 检测局限性：NGS检测主要针对基因组的特定区域（如外显子），不能排除非编码区或未知基因突变的影响。HRDscore的计算依赖于肿瘤细胞含量和DNA质量。阴性结果不能排除HRD状态，需结合临床综合判断。
• 报告解读：检测报告应由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合临床、家族史等信息进行综合解读，以制定个体化的治疗或管理方案。
• 隐私保护：检测涉及的基因信息属于个人敏感信息，受法律保护。正规检测机构会建立严格的隐私保护措施。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。