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实体瘤-151基因(组织版)-单T

在南京市六合区做实体瘤-151基因(组织版)-单T,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

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¥11232
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为什么需要进行实体瘤基因检测?

在南京市六合区做实体瘤-151基因(组织版)-单T,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-151基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,中国每年新发恶性肿瘤病例数约为数百万例,其中实体瘤占据绝大多数。恶性肿瘤的死亡率居高不下,总体癌症五年生存率虽在提升,但与发达国家相比仍有差距,其中部分癌种的五年生存率仍不理想。从年龄分布看,癌症发病率随年龄增长而升高,40岁以后快速升高,高发年龄主要集中在60-74岁。在性别比例上,总体而言男性发病率略高于女性,但不同癌种的性别差异显著。

这一严峻现状凸显了肿瘤诊疗模式从“一刀切”向“精准化”转型的紧迫性。传统诊疗主要依赖影像学定位和病理学形态分析,而在分子层面揭示肿瘤的驱动基因突变、预后风险和用药靶点信息方面存在不足。“实体瘤-151基因(组织版)-单T”检测正是为了应对这一挑战而生。它通过对肿瘤组织样本进行高通量测序(NGS),一次性平行检测151个与实体瘤发生发展、靶向及免疫治疗密切相关的基因,为临床医生提供全面的分子图谱,是实现精准医疗的重要工具。

肿瘤诊断与评估方案对比

在实体瘤的诊疗全过程中,影像学检查、病理学诊断和基因检测各自扮演着独特且互补的角色。下表详细对比了三者的核心价值与特点:

技术手段 核心功能与价值 局限性
影像学检查
(如CT、MRI、PET-CT)
  • 定位与定性:发现占位性病变,判断位置、大小、形态及与周围组织关系。
  • 分期评估:评估肿瘤的局部侵犯范围(T)、区域淋巴结转移(N)及远处转移(M),进行临床分期。
  • 疗效监测:通过影像变化(如肿瘤缩小、增大)评估治疗反应。
  • 无法提供肿瘤的病理类型和分子特征信息。
  • 对早期微小病灶、弥漫性病变或治疗后残留活性肿瘤的判断有时存在困难。
  • 存在一定的辐射暴露(部分检查)或造影剂过敏风险。
传统病理诊断
(组织活检、细胞学)
  • 诊断金标准:通过显微镜观察细胞和组织形态,明确肿瘤的良恶性、病理类型和分化程度。
  • 免疫组化(IHC):检测特定蛋白表达水平,辅助分型(如乳腺癌激素受体状态)和鉴别诊断。
  • 无法系统性地检测基因层面的突变、融合、扩增等变异信息。
  • 免疫组化检测的靶点数量有限,且多为蛋白层面,无法覆盖所有可能的基因变异形式。
  • 对于异质性强的肿瘤,小块活检组织可能无法代表肿瘤全貌。
基因检测(NGS)
(如本产品)
  • 分子分型:系统检测基因变异,揭示驱动突变,实现超越病理类型的分子层面精准分型。
  • 用药指导:寻找靶向药物、免疫检查点抑制剂(如PD-L1表达、TMB、MSI状态)及化疗药物相关的敏感/耐药证据。
  • 预后评估:某些基因变异与患者的预后和复发风险密切相关。
  • 遗传风险提示:检出胚系突变,提示遗传性肿瘤综合征风险。
  • 依赖合格的肿瘤组织样本(肿瘤细胞含量需达到一定比例)。
  • 检测结果需要结合临床和病理信息由专业医生综合解读。
  • 部分罕见变异或新发现的基因与临床意义的关联性尚在研究中。
三者协同价值

三者并非替代关系,而是构成了现代肿瘤精准诊疗的“三驾马车”。影像学指引活检位置并监测宏观疗效;病理学确认疾病本质和基本类型;基因检测则在分子层面描绘“作战地图”,指导选择最精准的“武器”(靶向/免疫药物)。只有将三者有机结合,才能为患者制定出最个体化、最优化的综合治疗方案。

“实体瘤-151基因(组织版)-单T”的特点与优势

本检测方案针对实体瘤的临床诊疗需求深度设计,具有以下突出特点:

  • 全面且聚焦的基因组合:精选的151个基因覆盖了国内外权威指南(如NCCN、CSCO)推荐检测的、与实体瘤靶向治疗、免疫治疗、预后及遗传风险高度相关的基因,包括EGFR、ALK、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、NTRK、MET等关键驱动基因,避免了基因数量过少可能遗漏靶点或数量过多带来信息冗余的问题。
  • 基于组织样本的高准确性:使用福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织样本进行检测,能直接反映肿瘤细胞的基因变异情况,是检测体细胞突变、评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)的“金标准”样本类型,结果更为可靠。
  • 一站式分析多维信息:一次检测不仅能报告基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式,还可同步分析TMB、MSI这两个重要的免疫治疗生物标志物,为免疫治疗决策提供关键依据。
  • 明确的临床行动指引:检测报告不仅列出基因变异详情,更会结合最新临床研究证据和药物获批情况,对变异进行临床意义分级(如Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ级证据),并提示潜在的可靶向药物(包括已获批和临床试验阶段药物),助力临床决策。
  • 快速的报告周期:标准报告周期为7个工作日,能在较短时间内为医生和患者提供分子信息,不耽误治疗时机。

如何选择合适的基因检测时机与方案?

基因检测的应用需个体化考量,以下情况通常建议考虑进行“实体瘤-151基因(组织版)-单T”检测:

  • 初治晚期患者:尤其是病理类型为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝胆胰癌、乳腺癌、卵巢癌等常见实体瘤的晚期或转移性患者,寻找一线靶向或免疫治疗机会。
  • 标准治疗失败后:当传统化疗、放疗或既往靶向治疗耐药后,通过基因检测探寻新的耐药机制和后续治疗靶点。
  • 罕见病理类型或难治性肿瘤:帮助明确诊断,探索潜在的治疗突破口。
  • 寻求更优治疗策略:即使已有标准方案,患者及医生希望全面了解肿瘤分子特征,评估是否有更精准、副作用更小的个体化治疗选择。
  • 评估遗传风险:对于有肿瘤家族史、年轻发病或多原发癌的患者,检测报告中若提示存在胚系致病性突变,可为患者及其家属的遗传咨询和风险管理提供重要线索。

选择时需注意,本检测为“组织版”,意味着需要确保有可用的、符合检测质量要求的肿瘤组织样本(通常为手术或活检取得的FFPE样本)。

肿瘤的预防与长期监测建议

在精准治疗的同时,预防与科学监测同样重要。

  • 一级预防(病因预防):倡导健康生活方式,包括戒烟限酒、均衡饮食(增加蔬果摄入,减少红肉及加工肉类)、保持健康体重、坚持体育锻炼。避免接触明确的职业与环境致癌物。接种相关疫苗(如HPV疫苗预防宫颈癌等)。
  • 二级预防(早期筛查):针对中国高发的癌种,建议在适龄或高危人群中开展科学筛查。例如:肺癌高危人群的低剂量螺旋CT筛查;结直肠癌的粪便潜血试验和结肠镜检查;胃癌高发区的内镜筛查;女性乳腺癌的乳腺X线摄影(钼靶)和超声检查;宫颈癌的HPV检测和细胞学检查等。早期发现是提高生存率的关键。
  • 治疗后的监测与管理:患者结束阶段性治疗后,应遵医嘱定期复查。复查通常包括病史询问、体格检查、针对原发癌肿和易转移部位的影像学检查、以及必要的肿瘤标志物检测。若出现复发或转移迹象,可再次进行活检和基因检测(如“液体活检”或再次组织活检),以了解肿瘤的分子进化情况,指导后续治疗。
  • 心理支持与康复:关注肿瘤患者的心理情绪变化,提供必要的心理疏导和社会支持。加强营养支持和体能康复训练,改善生活质量。

检测须知

  • 样本要求:本检测要求使用经福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤组织切片(FFPE样本)。通常需要提供包含足够量肿瘤细胞(一般要求肿瘤细胞比例不低于20%)的白片或卷片。具体样本制备和寄送要求需遵循检测机构的规范。
  • 临床信息:申请检测时,需尽可能提供完整的临床信息,包括患者基本信息、肿瘤病理诊断报告(含病理类型、分化程度、免疫组化结果等)、既往治疗史(尤其用过的靶向/化疗药物及疗效)、临床分期等。这些信息对于检测结果的精准解读至关重要。
  • 报告解读:基因检测报告是专业的医学文件,其结果必须由有经验的临床医生(如肿瘤内科、病理科医生)结合患者的具体病情进行综合解读。检测出的基因变异不一定都有对应的上市药物,医生会根据证据等级、药物可及性、患者身体状况等因素制定最终治疗方案。
  • 局限性认知:任何技术均有其局限性。NGS检测可能因样本中肿瘤细胞含量不足、DNA降解、技术本身的误差等原因出现假阴性或假阳性结果。对于阴性结果(未检出有明确意义的变异),不能完全排除存在其他未知基因变异或技术未覆盖区域变异的可能。
  • 遗传咨询:如果检测报告提示可能存在胚系致病性突变,建议患者及其家属咨询遗传咨询门诊,以评估家族遗传风险,讨论可能的干预和监测措施。
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