甲状腺癌-41基因（组织版）

1. 为什么需要这项检测：聚焦中国的

增长最快的实体肿瘤之一，在中国尤为突出。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示：

• 年癌是中国女性最常见的每年例。
<：近年来显著上升，中，。
• 死亡率：虽然癌整体预后较好，但每年仍导致相当的某些类型。
• 5年生存率：中国5年相对生存率总体较高，但分化较差的亚型（如低分化癌、未分化癌）生存率急剧下降，早期精准诊断和。
• 高发年龄：高峰年龄相对年轻，多见于30-50岁的中青年人群，对社会和家庭劳动力影响显著。
• 男女比例：女性男女比例约为1:3。

面对如此严峻，单纯依靠传统的诊断已不足以满足精准医疗高度的分子异质性，不同基因突变驱动的肿瘤，复发转移风险以及对治疗的反应差异巨大。因此，基于组织样本的“41基因（组织版）”检测应运而生，它通过二代测序技术，一次性从分型、预后评估和靶向用药指导三个核心临床维度化的诊疗蓝图。

2. 方案对比：国产检测与进口检测的覆盖度与性价比分析

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的甲状腺癌-41基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

目前市场上的服务商主要分为国产和进口两大类别。选择时，检测方案的性、技术稳定性和成本效益是需要权衡因素。以下为综合性对比：

<国产检测方案特点 <进口检测方案特点

对比维度
基因与位点覆盖	聚焦中国人群高频突变和最新诊疗指南/基因（如BRAF、RAS、TERT启动子、RET、NTRK等）。覆盖乳头状癌、滤泡癌、髓样癌、低分化及未分化癌的核心驱动基因和预后贴合中国分子谱特征。	通常基于大型数据库（如TCGA）设计，覆盖基因数量可能较多一些在欧美人群中较常见但在中国人群中频率较低的变异，可能存在与中国临床实践指南结合不够
技术平台与性能	采用主流的NGS平台与自主优化的生信分析流程，检测灵敏度与特异性已达到水平。在石蜡切片等挑战性样本处理上积累了丰富经验。	技术成熟稳定，拥有长期的临床应用数据积累。但部分定制化或本地化数据分析支持可能不如服务商灵活及时。
性价比与可及性	通常性价比优势。检测费用相对更易于承受，且报告周期稳定快速（如7个工作日），售后服务、临床解读咨询以及与医院、医生的对接更为便捷。	检测费用通常较高。样本可能需要跨境运输，流程和时间可能受此影响。在、特药申请等本地化支持方面可能存在局限。
临床数据库与解读	解读依据日益完善的中国人群突变频率数据库和本土临床研究数据，用药推荐更上市或可及的药物，临床行动指导意义强。	依赖于数据库和文献，对于国外已上市而获批的药物会有提示，但在指导 clinical action 时需要医生二次判断。

3. “（组织版）”的特点与优势

本检测方案专癌组织样本设计，综合了临床性与技术

• 一体化解决方案：单次检测同步实现“分型+预后+靶向”三大目标。既能分型（如鉴别髓样癌、识别高危亚型），又能评估复发风险（如结合TERT、TP53等突变），同时提示靶向及化疗药物敏感性。
• 精准覆盖核心基因：精选41个与、发展、预后及治疗最点缺失、基因融合等多种变异形式，无冗余设计，直击临床痛点。
石蜡切片优化：针对福尔马林埋组织样本进行特殊优化，该类样本DNA降解、片段化等挑战，提高检测成功率。
• 快速报告周期：标准7个工作日的报告周期，能及时满足临床决策的时间要求结果而延误治疗。
• 指导个体化治疗：报告列出突变信息，更侧重临床解读，为靶向药物（如针对BRAF V600E、RET融合、NTRK融合的药物）、临床试验组提供依据，助力“同治”。

4. 如何选择适合的检测方案

在选择癌基因检测时，和临床医生从以下几个角度进行考量：

• 明确临床需求：是用于诊断不明结节的确诊、术后复发风险评估，还是晚期寻找靶向治疗机会？本检测适用于初治拟行手术分子评估，以及复发/转移/难治性策略制定。
• 评估样本质量：确保提供的石蜡切片组织量肿瘤细胞含量符合检测要求，这是检测成功的基础。
• 并非基因数量越多越好，是否覆盖了通路和权威指南推荐的检基因。本方案的41基因设计在此方面做了精心平衡。
• 权衡性价比与服务：在保证检测质量的前提下，综合考虑检测费用、报告周期、后续的解读咨询服务以及能否有效对接本地医疗资源。国产优质检测在性价比和本地化服务上往往li>
• 了解实验室资质：选择拥有质量管理体系、实验室认证的检测机构，确保结果准确可靠。

5癌的预防与监测建议

尽管基因检测能指导治疗，但预防与早期监测同样重要：

• 高风险人群筛查：RET等胚系突变的人群，应定期进行颈部。
<身体信号：注意颈部是否有无痛性肿块、肿块是否在是否伴有声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难等症状。
• 规范治疗与随访：确诊后应遵循专业医生指导进行规范化治疗（手术、放射性碘治疗等）。治疗后坚持长期规律随访，定期抗体，监测复发迹象。
• 健康生活方式：保持稳定，均衡辐射暴露。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需提供经福尔马林固定、切片或组织块。要求肿瘤细胞占比不低于20%，切片厚度及数量需满足检测要求。
• 检测流程：由临床医生评估并申请，科协助取样，样本寄送至检测中心，实验室进行DNA提取、建库、测序及生物信息学分析，最后由专家生成并审核报告。
• 报告解读：检测报告为专业的医学信息由有经验的临床医生结合、报告结果进行综合解读，并制定治疗方案。报告结论用药。
• 局限性说明：任何技术均有极限。对于肿瘤细胞含量过低、样本降解严重或某些特殊类型的基因变异，可能存在假阴性结果。检测结果不能替代诊断。
• 隐私保护：受所有遗传信息和临床数据将受到用于本次医学分析。