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肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液)

在南京市六合区做肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液),推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液)对比分析介绍

1. 为什么需要肿瘤基因检测?

在南京市六合区做肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液),推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示,中国每年新发恶性肿瘤病例数约为**系统自动填充**万例,恶性肿瘤死亡病例数约为**系统自动填充**万例。整体癌症的五年相对生存率约为**系统自动填充**%,相较于过去十年虽有提升,但与发达国家仍有差距。癌症发病随年龄增长而增加,高发年龄在**系统自动填充**岁以上,且发病存在性别差异,男女比例约为**系统自动填充**。面对如此严峻的形势,仅依靠传统诊疗手段已不足以满足精准医疗的需求。

在此背景下,液体活检技术应运而生。肿瘤120基因ctDNA突变检测通过抽取外周血,分析循环肿瘤DNA(ctDNA),能够无创、动态地反映肿瘤的基因组信息。它尤其适用于组织样本获取困难、需要实时监测疗效或评估复发风险的患者,是实现肿瘤全周期精准管理的关键工具之一。

2. 肿瘤诊断与监测方案对比

传统的肿瘤诊疗主要依赖病理学和影像学检查,而现代基因检测提供了分子层面的全新视角。三者并非相互替代,而是优势互补,共同构建更完整的诊疗拼图。

技术手段 主要价值与特点 局限性
120基因ctDNA检测(NGS,血液)
  • 无创便捷:仅需抽血,可重复性强,患者依从性高。
  • 全景分子图谱:一次性检测120个相关基因的突变、插入/缺失、拷贝数变异等,同时包含MSI(微卫星不稳定性)及28个HRR(同源重组修复)基因状态,并涵盖化疗相关基因。
  • 动态监控:可实时反映肿瘤负荷变化、评估疗效、预警复发或耐药,适用于预后监控。
  • 指导靶向/免疫治疗:基于基因变异结果,为靶向药物和免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)的使用提供关键依据。
  • 对于早期或负荷极低的肿瘤,可能存在检测灵敏度不足(假阴性)的风险。
  • 检测结果需结合临床和其他检查综合解读。
  • 不能完全替代组织活检进行病理分型诊断。
传统组织病理学
  • 诊断“金标准”:明确肿瘤的良恶性、病理类型、分化程度、侵袭深度等。
  • 直观可靠:直接观察细胞和组织形态,是确诊的基石。
  • 免疫组化(IHC)与FISH:可检测部分特定蛋白表达和基因扩增/重排。
  • 有创操作,部分患者无法获取或重复获取组织样本。
  • 反映的是单点、静态的肿瘤信息,存在肿瘤异质性。
  • 通量有限,难以一次性进行大量基因的全面筛查。
影像学检查(CT/MRI/PET-CT)
  • 定位诊断:清晰显示肿瘤的位置、大小、形态、与周围组织关系及远处转移情况。
  • 疗效评估:通过病灶大小的变化客观评估治疗效果(如RECIST标准)。
  • 筛查与随访:用于高危人群筛查和治疗后定期复查。
  • 无法提供肿瘤的分子生物学信息。
  • 对微小病灶、代谢改变不明显的病灶不敏感,存在一定滞后性。
  • 有一定辐射暴露(如CT、PET-CT)。
三者结合的综合策略
  • 全面精准:病理确诊分型+影像精准定位+基因检测指导用药与监控,实现诊疗一体化。
  • 动态管理:影像学监测宏观变化,ctDNA监测微观分子变化,互补验证。
  • 优化决策:为患者制定个性化的治疗、随访和干预方案。
  • 综合成本相对较高。
  • 需要多学科团队(MDT)进行协作与结果解读。

3. 本检测的特点与优势

全面性:覆盖120个与肿瘤发生发展密切相关的基因,不仅包含常见的驱动基因用于靶向治疗指导,还专门纳入MSI状态(可预测免疫疗法疗效)和28个HRR基因(与PARP抑制剂疗效及遗传风险相关),并评估化疗药物相关基因,为临床提供一站式分子信息解决方案。

高时效性:报告周期约为10个工作日,能够较快地为临床治疗决策提供参考,尤其适合急需用药指导的患者。

无创与可及性:样本类型为全血,避免了重复穿刺活检的风险和痛苦,使得无法获取组织、或需要频繁监测的患者也能受益。

前瞻性监控价值:在治疗过程中定期检测,可比影像学更早地提示肿瘤分子层面的响应或耐药克隆的出现,实现预后监控,为调整治疗方案争取时间。

4. 如何选择肿瘤基因检测?

选择基因检测产品时,患者和医生应基于临床需求进行考量:

  • 明确临床目标:是初次诊断寻找用药靶点?是治疗后出现耐药寻找新方案?还是进行疗效监控和复发预警?本检测因其全面性和监控特性,适用于以上多种场景。
  • 关注基因panel的临床相关性:检测的基因是否具有明确的临床意义或用药指导价值。本检测涵盖的120个基因均经过严格筛选,与靶向、免疫、化疗及预后评估紧密相关。
  • 了解技术平台的可靠性:本检测采用高通量测序(NGS)技术,具有通量高、信息全面的特点,实验室需具备严格的质控体系。
  • 结合样本情况:当组织样本不可及或质量不佳时,血液ctDNA检测是理想的选择。有时可考虑组织与血液检测互补进行。
  • 咨询专业医生:最终是否需要进行检测,以及如何解读检测报告,必须由经验丰富的临床医生结合患者的具体病情来决定。

5. 肿瘤预防与监测建议

尽管基因检测是重要的管理工具,但防大于治。

  • 一级预防(病因预防):倡导健康生活方式,包括戒烟限酒、均衡饮食、适度运动、控制体重;避免接触职业致癌物;接种相关疫苗(如HPV疫苗、乙肝疫苗)。
  • 二级预防(早期筛查):针对常见和高危癌种,如肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等,按照指南建议定期进行低剂量螺旋CT、胃肠镜、超声、血清学标志物等筛查。基因检测(特别是遗传性肿瘤基因检测)可用于评估高危人群的遗传风险。
  • 三级预防(规范治疗与康复监测):确诊后,应遵从规范化诊疗路径。对于已接受治疗的患者,建立科学的随访计划至关重要。除了定期影像学复查,在医生指导下,特定患者可考虑将ctDNA检测纳入监测体系,以实现更精细化的疾病管理。

6. 检测须知

  • 样本要求:采集一定量的外周静脉血于专用保存管中,具体采血管类型及血量要求请遵照检测机构指引。
  • 报告周期:自实验室收到合格样本之日起,约需10个工作日出具检测报告。
  • 结果解读:检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。但报告本身不能作为直接的诊断依据,所有结果必须由主治医生结合患者的完整临床病史、病理报告和影像学资料进行综合判断,并制定最终的治疗决策。
  • 局限性认知:需理解任何技术均有其局限性。血液ctDNA检测可能存在假阴性结果(尤其是肿瘤负荷极低时),也可能检测到临床意义未明的变异(VUS)。医生会权衡这些因素。
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