MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）

1. 为什么需要检测MSI？——基于中国肿瘤的视角

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

微卫星不稳定性（MSI）是源于DNA错修复功能缺陷导致的一种基因组变异状态，是预测检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效生物标志物。理解检测性，需审视背后的中国肿瘤学数据。

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，恶性肿瘤作为严重威胁国民健康的重大，整体沉重。年新例数约达数百万例，结直肠癌、胃癌、癌等是MSI-H（高频微卫星不稳定）表型较为常见的癌种。以结直肠癌为例，年新例数前列，高发年龄在50岁以上，男性略高于女性。尽管诊疗水平不断提升，但我国部分常见癌种的五年生存率与发达国家相比仍有差距，晚期治疗选择尤为有限。MSI检测能够从众多肿瘤中精准筛选出可能从治疗中显著获益的人群（约占晚期结直肠癌10%-15%，部分癌种中也有不同比例分布），这为改善治疗效果、延长生存期提供了路径。因此，开展MSI检测精准医疗的要求，更是应对我国严峻肿瘤防治形势、提高生存获益的重要实践。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在临床实践中，MSI检测可通过不同的基因检测Panel实现，主要分为针对特定癌种的“单癌种Panel”和覆盖多种癌症的“泛癌种Panel”。在设计和应用上各有侧重，下表进行了详细对比：

3. 本检测方案的特点与优势

本产品“MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）”是一款基于组织样本的泛癌种检测产品，以下鲜明特点与优势：

• 金标准方法学：采用一代测序（毛细管电泳）法进行检测。该方法被多项权威指南（如NCCN、CSCO指南）推荐为MSI检测的金标准之一，直观、准确度高，是临床验证的基石。
• 泛癌种适用性：检测不局限于某一特定癌种，适用于结直肠癌、胃癌、癌、癌等多种实体瘤，最大化检测的临床效用范围。
• 明确的临床指向：检测核心目标明确，即评估肿瘤的MSI状态，为PD-1/PD-L1抑制剂等检查点抑制剂的临床应用提供疗效预测依据。
• 样本类型灵活：石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织等多种临床常规获取的组织样本类型，便于临床开展。
• 快速报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够较快地为临床决策提供支持，满足治疗时机需求。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种MSI检测？

选择单癌种Panel还是泛癌种Panel进行MSI检测，应基于临床与诊疗目标进行决策：

• 首选泛癌种Panel（本产品类型）：
  • 核心目标为治疗评估：当（晚期）的治疗方案规划中，明确希望了解是否适合应用PD-1/PD-L1抑制剂时，直接选择MSI检测的泛癌种Panel是高效、经济的选择。
  • 罕见或不明原发灶肿瘤：对于这类，使用泛癌种Panel进行广谱生物标志物筛查，有助于发现潜在的治疗机会。
  • 寻求高性价比的精准检测：对于希望以一次检测获得治疗标志物信息的，泛癌种Panel通常成本效益。
• 考虑单癌种Panel：
  • 需制定癌种特异性治疗方案：例如，一个初治的晚期结直肠癌，需要知道MSI状态，还需要系统了解RAS、BRAF、HER2等基因状态以规划靶向、化疗及治疗方案，则针对结直肠癌的深度测序Panel可能更合适。
  • 临床怀疑特定遗传综合征：如林奇综合征的筛查，常与特定癌种的基因检测结合进行。

总之，若临床问题高度聚焦于“能否从治疗中获益”，泛癌种MSI检测是直接、可靠；若问题扩展至“该特定癌种所有可能的精准治疗选择”，则单癌种大Panel可能提供更信息。

5. 预防与监测建议

MSI状态治疗标志物，也与遗传性肿瘤综合征。基于此，提出以下建议：

• 高危人群筛查：对于有家族遗传史（是一级亲属患有林奇综合征肿瘤）、年轻的结直肠癌或癌等，应积极进行MSI检测及错修复蛋白（MMR）组化检测，以筛查林奇综合征。
• 家属管理：确诊为林奇综合征，直系亲属应接受遗传咨询，并考虑进行基因检测和制定严格的定期体检与早筛计划（如结肠镜检查）。
• 肿瘤管理：对于所有确诊的实体瘤，考虑标准治疗失败后的后续方案时，建议将MSI检测分子评估的常规选项，以不遗漏任何可能的有效治疗机会。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、均衡饮食（多蔬菜水果，减少红肉及加工肉制品）、吸烟限，有助于降低整体肿瘤风险。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行并准确解读报告，请注意以下事项：

• 样本要求：本检测依赖组织样本。送检样本需含有足够比例的肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量不低于一定百分比），且样本固定、处理符合规范，以保证DNA质量。样本类型（石蜡切片/块、新鲜组织等）的选择需与临床医生及检测实验室沟通确定。
• 临床信息提供：送检时需提供完整的临床信息，但不限于、肿瘤类型、分期、既往治疗史等，这对结果的准确解读。
• 报告解读：检测报告将明确给出MSI状态（如MSI-H、MSS等）。此结果由临床医生结合癌种、分期、整体健康状况检测结果进行综合解读，以制定最终的治疗决策。MSI-H治疗获益的强预测指标，但疗效仍受因素影响。
• 检测局限性：任何技术均有局限性。极低肿瘤含量、样本降解或特殊位点变异可能导致结果不确定性。若结果与临床高度不符，可考虑复测或采用方法验证。
• 遗传咨询：若检测结果提示可能为遗传性MSI（林奇综合征），建议家属接受专业的遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。