中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究

1. 为什么需要：中国实体瘤的严峻现状与精准诊疗的迫切需求

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新例数约达数百万人，总体与死亡率仍处于上升趋势。到实体瘤，如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等，合计数占所有新发癌症的绝大部分。

以肺癌为例，率和死亡率长期我国恶性肿瘤首位，年新例数庞大，高发年龄集中在50-75岁，男性显著高于女性。而中国胃癌的数与死亡数均约占的一半，5年生存率虽有提升但仍显著低于日韩等国家。结直肠癌的亦呈现快速上升态势，呈现年轻化趋势。这些数据凸显了中国人群实体瘤防治形势的严峻性。

更为的是，我国恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年虽有显著提高，但与发达国家仍有差距。这种差距部分源于肿瘤诊疗的“同质化”治疗，即依据传统的分型，未能驱动肿瘤生长的个体化基因变异。因此，从“一刀切”的传统治疗模式转向“量体裁衣”的精准医疗，已成为提升疗效、延长生存、改善生活质量的核心路径。基于血液（液体活检）的基因分子分型，无创、便捷、可动态监测的优势，为实体瘤的精准诊疗提供了。

2. 方案对比：国产与进口泛实体瘤NGS检测产品核心维度分析

目前，市场上提供泛实体瘤血液基因检测的方案主要分为国产与进口品牌。以下从多个核心维度进行客观对比分析。

3. “中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”的特点与优势

本产品“中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究”是一款针对中国特点设计的泛实体瘤血液NGS检测，核心优势体现在：

• 深度本土化设计： 550个基因的选择并非简单堆砌，而是基于大规模中国人群肿瘤基因组学研究成果，重点覆盖在中国实体瘤中突变频率高、临床价值明确的基因，确保检测的针对性与高效性。
• 分析： 一次检测揭示靶向药物点突变、缺失、融合基因、拷贝数变异，还整合分析肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等治疗 biomarkers，以及化疗药物性和遗传风险提示，为系统化治疗决策提供多维信息。
• 无创便捷，肿瘤异质性： 需抽取外周血，传统组织活检的有创性、采样难度及肿瘤时空异质性带来的局限，特别适用于晚期无法获取组织、或需要动态监测疗效与耐药。
• 高灵敏度与准确性： 采用双端分子标签等技术有效去除背景噪音，即使在极低肿瘤含量的血浆样本中也能稳定检出低频突变，检测灵敏度高，结果可靠。
• 快速的临床转化： 7个工作日的报告周期能快速满足临床治疗决策的时效性需求，且报告解读紧密结合权威指南及中国本土临床实践，助力靶向、治疗及临床试验机会。

4. 如何选择：为最合适的检测方案

面对国产与进口检测的选择，及临床医生应基于以下考量进行理性决策：

• 临床需求： 如果急需明确的用药指导，且经济预算有限，侧重于中国人群数据、性价比高、报告周期短的国产专项检测（如本550基因检测）往往是更务实高效的选择。若考虑参与临床试验对特定进口panel有要求，则可作为相应考量。
• 类型与阶段： 对于肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌等中国高发癌种，国产检测的基因覆盖针对性。对于某些罕见肿瘤或罕见突变，需比较 panel 的基因列表覆盖。
• 数据解读的适用性： 肿瘤治疗存在人种和地域差异。基于中国人群大数据进行的变异解读和用药推荐，可能比基于人群数据的解读更贴近中国和治疗反应。
• 综合成本效益： 在技术性能（灵敏度、特异性）满足临床需求的前提下，选择性价比更高的产品，可以将节省的费用用于后续治疗，减轻整体经济。

总体而言，对于大多数中国实体瘤，选择像“550基因分子分型”这样经过本土化优化、质控严格、服务及时的国产优质检测，是追求精准治疗一个可靠且经济的选择。

5. 预防与监测建议

精准检测是治疗的重要一环，但肿瘤的管理更需注重预防与监测：

• 一级预防（预防）： 针对中国高发癌种的特点，倡导健康生活方式，如戒烟限、均衡饮食（减少、烧烤食物）、增加体育锻炼、控制体重。接种疫苗（如乙肝疫苗、HPV疫苗）以预防癌症。重视职业防护和环境污染治理。
• 二级预防（早筛早诊）： 在高发年龄及高危人群中，积极开展肺癌低剂量螺旋CT筛查、结直肠癌肠镜筛查、胃癌镜筛查、与钼靶筛查、肝癌AFP联合筛查等。早发现、早诊断是提高生存率。
• 治疗中与治疗后监测： 对于已确诊的晚期实体瘤，在治疗开始前进行血液基因检测以制定初始方案。在治疗过程中，可定期（如每2-3个治疗周期）通过血液基因检测动态监测循环肿瘤DNA变化，及时评估疗效、提示早期耐药，为调整治疗方案提供依据，实现“管理”。

6. 检测须知

• 适用人群： 临床确诊的晚期实体瘤；无法获取或不足以进行基因检测的组织样本；需要动态监测治疗反应和耐药；寻求潜在靶向或治疗机会。
• 样本要求： 采集专用cfDNA采血管（通常为Streck管或类似稳定化采血管）10mL外周血。采血后需轻柔颠倒混匀，室温保存，并尽快寄送至检测实验室。同时需提供诊断报告、影像学资料及临床基本信息。
• 局限性说明： 血液检测存在假阴性可能，肿瘤负荷极低、肿瘤细胞较少向血液中释放DNA。检测结果需由临床医生结合临床信息进行综合解读。阴性结果不能排除基因突变的存在。
• 伦理与隐私： 检测涉及个人遗传信息，受检需签署同意书。检测机构须对受检信息严格保密，数据用于本次检测的解读分析及匿名化科学研究。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。