脑肿瘤-919基因（组织版）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业脑肿瘤-919基因（组织版）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要脑肿瘤基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498
脑肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，脑及中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约为7.8万例，约占所有恶性肿瘤的2.5%。其死亡率较高，5年相对生存率仅为约30%，远低于多数常见实体肿瘤。从人群分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在两个发病高峰，第一个高峰在儿童期（0-14岁），第二个高峰在成人中老年期（40-65岁）。在性别比例上，总体发病率男性略高于女性，男女比例约为1.4:1。这些数据凸显了脑肿瘤诊治的严峻性。
传统上，脑肿瘤的诊断主要依赖影像学（如MRI、CT）和病理形态学分析。然而，随着分子医学的发展，研究发现脑肿瘤在基因层面具有高度的异质性。例如，同为胶质瘤，不同的基因突变（如IDH1/2、TERT启动子、1p/19q联合缺失等）直接决定了其生物学行为、预后和治疗策略的完全不同。因此，精准的基因检测已成为现代脑肿瘤诊疗中不可或缺的一环，它能帮助医生进行精确的分子分型、评估预后、寻找潜在靶向治疗机会、预测治疗反应及监测复发，是实现个体化精准医疗的核心基础。
2. 脑肿瘤基因检测方案对比
目前，针对脑肿瘤的基因检测可根据样本来源不同，主要分为组织检测、血液ctDNA检测以及胸腹水等体液检测。不同样本类型各有其适用场景和局限性，下表进行了详细对比：
3. “脑肿瘤-919基因（组织版）”的特点与优势
本产品“脑肿瘤-919基因（组织版）”是一款专门针对脑肿瘤组织样本设计的高通量测序（NGS）检测产品，具有以下核心特点与优势：
- 全面覆盖，精准设计：一次性检测919个与脑肿瘤发生、发展、预后及治疗密切相关的基因，涵盖点突变、插入缺失、基因融合、拷贝数变异等多种变异形式。Panel设计不仅包含IDH1/2、TERT、ATRX、H3F3A等脑肿瘤核心诊断与分型标志物，也广泛覆盖了潜在的靶向治疗相关基因（如BRAF、NTRK、FGFR、PIK3CA等）以及免疫治疗相关标志物（如MSI、TMB）。
- 立足金标准，信息可靠：基于石蜡组织样本进行检测，直接分析肿瘤细胞的基因组，确保了检测结果的准确性和可靠性，为临床决策提供坚实可靠的分子证据。
- 临床导向性强：检测报告不仅提供基因变异列表，更会结合国内外权威指南（如NCCN、CACA指南）和临床研究数据，对变异进行解读，为胶质瘤、脑膜瘤等脑肿瘤的分子分型、预后判断、靶向及免疫治疗选择提供明确的参考信息。
- 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床医生和患者提供关键的分子信息，有助于及时制定或调整治疗方案。
4. 如何选择合适的检测方案？
选择何种检测方案，需根据患者的具体临床情况和诊疗目的综合决定：
- 初诊及需要明确分子分型的患者：首选“脑肿瘤-919基因（组织版）”这类基于组织的NGS检测。对于新诊断的胶质瘤等患者，获取组织进行全面的基因检测是完成WHO整合诊断、评估预后和寻找一线治疗机会的必要步骤。这是制定长期治疗策略的基石。
- 无法获取组织或组织样本不足的患者：当患者因身体状况、肿瘤位置等原因无法进行手术或活检，或既往组织样本已耗尽时，可考虑将血液ctDNA检测作为补充或替代选择，但需充分了解其对于原发性脑肿瘤灵敏度有限的局限性。
- 治疗过程中监测与复发评估：对于已完成手术治疗，处于随访期或疑似复发的患者，动态监测血液ctDNA是一种无创、便捷的手段，有助于早期发现分子层面的复发迹象，评估疗效和耐药情况。此时，液体活检可作为组织检测的重要补充。
- 晚期伴转移的患者：对于出现脑膜转移或全身转移的晚期脑肿瘤患者，除了可尝试血液ctDNA检测外，如果存在胸腹水，积液样本检测也可能提供有价值的基因信息。
总而言之，组织检测是诊断的“锚点”，而液体活检是监测的“雷达”，二者相辅相成，共同服务于脑肿瘤的全病程管理。
5. 脑肿瘤的预防与监测建议
目前脑肿瘤的确切病因尚未完全阐明，但基于现有研究，可以采取以下措施来降低风险并加强监测：
- 风险规避：尽可能避免不必要的电离辐射暴露（如某些高剂量医疗辐射）；注意职业防护，减少接触某些化学毒物（如杀虫剂、溶剂等）；保持健康的生活方式，均衡饮食，坚持锻炼，增强自身免疫力。
- 早期识别症状：关注持续性或进行性加重的头痛、恶心呕吐、视力模糊、言语障碍、肢体无力或麻木、癫痫发作、性格或认知能力改变等神经系统症状。一旦出现，应及时就医进行神经系统检查和影像学（如头颅MRI）筛查。
- 定期随访监测：对于已确诊并接受治疗的脑肿瘤患者，严格的定期随访至关重要。随访内容包括定期的神经系统查体和头颅MRI影像学检查。对于高级别肿瘤或高风险患者，在医生指导下，可考虑结合血液ctDNA动态监测，以更敏感地评估治疗反应和复发风险。
- 遗传咨询：少数脑肿瘤（如部分神经纤维瘤病、李-佛美尼综合征相关病例）具有家族遗传性。有明确脑肿瘤家族史的个人，可寻求遗传咨询，评估遗传风险。
6. 检测须知
- 样本要求：本产品检测样本为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的组织切片或组织块。要求肿瘤细胞含量尽可能高（通常建议>20%），且样本保存良好，DNA降解不严重，以确保检测成功率。
- 临床信息提供：申请检测时，请务必提供详细的临床信息，包括患者年龄、肿瘤部位、病理诊断（含分级）、治疗史等，这些信息对于结果的精准解读至关重要。
- 报告解读：基因检测报告是专业的医学文件，其结果需由主治医生结合患者的全部临床情况（影像、病理、病史等）进行综合解读，并做出最终的诊疗决策。患者不应自行根据报告内容更改治疗方案。
- 技术局限性：NGS技术灵敏度高，但任何检测技术均存在极限。极低丰度的突变、某些特殊结构变异可能无法被检出。检测结果“阴性”不代表绝对无相关突变，也可能受样本质量、肿瘤异质性等因素影响。
- 伦理与隐私：检测将严格遵守医学伦理规范，对患者的个人信息和基因数据予以保密，仅用于本次检测相关的医疗目的。
