结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）

1. 为什么需要进行结直肠癌基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌的形势严峻：年新例数约56万，在所有恶性肿瘤中第二；年死亡数约29万，死亡率高第五。整体5年相对生存率约为56.9%，虽然较过去有所提升，但仍有巨大改进空间。从人群分布来看，结直肠癌的高发年龄在55-65岁之间，且呈现年轻化趋势。在性别比例上，男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。

面对如此高的，传统的“一刀切”治疗模式已无法满足精准医疗的需求。研究表明，结直肠癌的发生、发展及治疗反应与特定的基因突变。，KRAS、NRAS、BRAF、HER2基因的突变状态以及微卫星不稳定性（MSI）是指导临床决策的核心分子标志物。通过检测这些指标，医生可以明确分子分型，从而为选择最有效的靶向药物（如抗EGFR单抗、BRAF抑制剂等），预测检查点抑制剂（PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效，并评估预后。因此，进行规范化的基因检测是实现结直肠癌个体化精准治疗的基石。

2. 不同检测样本方案的对比分析

基因检测的准确性高度依赖于样本的质量。目前，临床常用的样本类型组织样本、血液（ctDNA）和胸水。它们各有特点，适用于不同的临床场景。下表对这三种主要样本类型进行了详细对比：

3. “组织样本”检测方案的特点与优势

本产品“结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）”正是基于上述分析中作为“金标准”的组织样本进行检测。核心优势在于：

权威性与准确性：直接对肿瘤组织进行检测，能够最真实地反映肿瘤细胞的基因突变和MSI状态，结果被临床指南广泛认可，是制定一线治疗方案的最可靠依据。

检测项目且临床意义明确：该套餐聚焦于经过大量临床研究验证的四个核心基因和MSI状态，每一项结果都有明确的临床指导价值：

• KRAS/NRAS：若发生突变，则提示可能无法从抗EGFR靶向治疗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）中获益。
• BRAF V600E：该突变是预后不良的指标，且提示可从特定的BRAF抑制剂联合治疗方案中获益。
• HER2：扩增或过表达见于部分RAS/BRAF野生型，是抗HER2靶向治疗的潜在靶点。
• MSI状态：微卫星高度不稳定性（MSI-H）是 Lynch综合征的筛查指标，更是预测治疗疗效的强力生物标志物。MSI-H的结直肠癌从治疗中获益显著。

技术稳定可靠：采用新一代测序（NGS）技术，能够一次性并行检测多个基因，效率高，且能发现低频突变，技术成熟稳定。

报告周期快速：标准报告周期为7个工作日，能在较为临床决策提供信息。

4. 如何选择合适的检测方案？

选择检测方案应遵循“个体化”和“临床需求导向”原则：

初治，首选组织检测：对于首次确诊或首次出现转移的结直肠癌，只要能够获取合格的肿瘤组织样本（存档的石蜡标本或新采集的活检组织），应选择基于组织的基因检测，以获得最、最准确的分子分型，为初始治疗定下精准基调。

组织不可及，考虑液体活检：当因各种原因无法进行组织活检，或组织样本量不足、质量不佳时，血液ctDNA检测是重要的或替代方案。它可以帮助获取基因信息，不延误治疗。

动态监测，液体活检优势明显：在治疗过程中，如果需要实时监控疗效、探查耐药机制或评估微小残留（MRD），重复进行组织活检不现实，此时血液ctDNA的动态抽血检测就显示出无创、便捷的独特优势。

特殊样本，使用：对于伴有大量胸水的，在确保样本处理和质量控制的前提下，胸水细胞块也可以作为检测材料。

总而言之，组织检测与液体活检并非相互排斥，而是成。在临床实践中， often采用“组织初诊，血液监测”的联合策略，为提供的精准管理。

5. 预防与监测建议

除了精准治疗，结直肠癌的预防与早期监测同样重要：

一级预防（预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维、减少红肉及加工肉类消费、戒烟限、控制体重、加强体育锻炼。

二级预防（早期筛查）：普通人群应从40岁开始接受结直肠癌风险评估，高风险人群应更早开始。推荐筛查方法：

• 结肠镜检查：是发现并切除癌前（瘤）的金标准，建议每5-10年进行一次。
• 粪便潜血试验（FIT）：每年进行一次，简便无创。
• 多靶点粪便FIT-DNA检测：更高的灵敏度，可作为筛查选择。

遗传风险评估：对于有结直肠癌家族史（是一级亲属）、年轻时、或本人患有肿瘤，建议进行遗传咨询和林奇综合征遗传性肿瘤综合征的基因筛查。MSI检测正是筛查林奇综合征的重要之一。

治疗后监测：根治性治疗后的应遵医嘱定期复查，肿瘤标志物（如CEA）、影像学检查等。对于高风险，动态监测血液ctDNA有助于更早发现复发迹象。

6. 检测须知

为确保检测顺利进行和结果的可靠性，请注意以下事项：

样本要求：

• 组织样本：使用新鲜活检或手术样本，及时固定。石蜡样本需提供未染色的白片（通常要求4-10张，厚度4-5微米）或蜡块，并附有肿瘤细胞比例（建议>20%）的报告。
• 样本运输需使用冰袋或常温快递，反复冻融。

临床信息：请完整填写检测申请单，提供详细的、诊断、治疗史及家族史，这对于结果的准确解读。

报告解读：基因检测报告是专业的医疗文件，由有经验的临床医生结合进行综合解读，并据此制定治疗方案。切勿自行解读和用药。

局限性认知：任何技术都有局限性。基因检测结果可能受到样本质量、肿瘤异质性、技术灵敏度等因素影响。阴性结果不能排除突变存在的可能，医生需结合临床判断。

通过以上系统的对比与分析，我们可以认识到，“结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）”是基于金标准样本的、高效精准的检测方案，是结直肠癌分子分型、指导靶向与治疗的强大。合理选择并利用好不同样本的检测优势，将为实现结直肠癌的精准管理奠定坚实基础。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。