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结直肠癌靶向120基因检测（组织）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业结直肠癌靶向120基因检测（组织）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 为什么需要结直肠癌基因检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向120基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：
- 年新例数：我国结直肠癌年新例数已55万例，所有恶性肿瘤谱的第二位。
- 与死亡率：呈持续上升趋势，城市地区。死亡率所有恶性肿瘤死亡谱的第四位，防控形势严峻。
- 5年生存率：我国结直肠癌总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。早期发现和精准治疗是提高生存率。
- 高发年龄与性别：年龄高峰在50岁以上，但近年来有年轻化趋势。男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。
面对如此严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。结直肠癌高度的分子异质性，不同携带的基因突变谱差异巨大，直接决定了靶向药物、治疗及化疗方案的敏感性和预后。因此，在诊断和治疗前进行系统性的基因检测，已成为现代结直肠癌精准医疗的基石。
2. 不同样本类型基因检测方案对比
基因检测的准确性取决于样本的质量。对于结直肠癌，临床可获取的样本类型多样，各有适用场景与特点。下表对常见的几种检测样本进行了详细对比：
3. “结直肠癌靶向120基因检测（组织）”的特点与优势
本检测方案专门针对结直肠癌的分子特征设计，采用下一代测序技术，基于高质量的组织样本，以下核心优势：
- 覆盖，精准指导：一次性检测120个与结直肠癌高度靶向、化疗及预后基因，涵盖NCCN等权威指南推荐及前沿研究验证基因，如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER2等，为靶向及化疗药物选择提供直接依据。
- MSI与治疗评估：集成微卫星不稳定性检测，是筛选可能从PD-1/PD-L1抑制剂治疗中获益生物标志物，同时与TMB有良好。 遗传风险同步筛查：28个同源重组修复基因及林奇综合征基因的检测，有助于识别遗传性结直肠癌高危个体，实现家族的早期预警与干预。
- 技术可靠，周期明确：基于NGS平台，检测灵敏度与特异性高，报告周期稳定在10个工作日，能满足临床决策的时间要求。
- 样本要求明确：明确接受石蜡切片、石蜡埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种形式的组织样本，临床可及性强。
4. 如何选择：组织检测 vs. 液体活检
选择何种检测方案，应基于临床阶段和诊疗目的进行个体化决策：
- 首选组织检测：
- 初诊初治：强烈推荐使用手术或活检获取的组织样本进行首次基因检测。这是获取最、最准确分子信息的“金标准”，为制定整体治疗策略（靶向、、化疗及遗传咨询）奠定基础。
- 需要明确MSI状态或遗传风险：对于评估治疗可能性或怀疑有遗传性肿瘤综合征，组织样本的检测结果更为可靠。
- 有合格组织标本可用时：只要能够获取足够肿瘤细胞含量（通常要求肿瘤细胞占比≥20%）的组织样本，应考虑组织检测。
- 考虑液体活检（血液ctDNA）：
- 组织难以获取或不足：身体状况不适合活检，或既往组织样本耗尽且无法再次取样时。
- 动态监测演变：在靶向治疗过程中，用于监测疗效、及时发现继发性耐药突变（如抗EGFR治疗后的KRAS突变），指导后续治疗方案调整。
- 评估肿瘤负荷与预后：治疗前后ctDNA的定量变化可评估疗效和预后。
在实践中，组织检测与液体活检并非相互排斥，而是成。许多，以组织检测确定基线分子图谱，再结合液体活检进行动态监测，构成了最理想的精准管理闭环。
5. 预防与监测建议
基于基因检测结果，可以延伸出针对性的预防与监测策略：
- 对于检测出林奇综合征等遗传性突变的高危个体：建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测。携带应启动更早、更密集的结肠镜筛查（如从20-25岁开始，每1-2年一次），并考虑对癌肿瘤进行监测。
- 对于晚期治疗后的：利用血液ctDNA检测进行微小残留监测，可能比影像学或传统肿瘤标志物更早提示复发风险，为干预提供时间窗口。
- 大众预防：无论是否进行基因检测，保持健康生活方式（高纤维饮食、减少红肉及加工肉、规律运动、控制体重、戒烟限）和遵循建议进行结直肠癌筛查（如50岁以上人群定期肠镜检查）是降低风险的根本。
6. 检测须知
- 样本质量：送检组织样本需经过医生评估，确认含有足够比例的肿瘤细胞，并按要求进行切片、固定和运输，以确保检测成功率。
- 检测的局限性：任何基因检测技术均存在技术局限性，可能存在假阴性或假阳性结果。检测结果需由临床医生结合完整、报告检查结果进行综合解读。
- 遗传咨询的重要性：若检测结果提示为遗传性肿瘤突变，强烈建议家属接受专业的遗传咨询，以理解结果的意义、风险和后续管理方案。
- 动态变化的可能：肿瘤基因组会随着进展和治疗压力而发生演变。一次检测结果代表取样时的状态，进展或耐药后可能需要再次检测以指导后续治疗。
