乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）对比分析介绍

随着精准医疗时代的到来，针对乳腺和卵巢癌的基因检测已成为临床诊疗的核心环节之一。“乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）”是一款基于下一代测序（NGS）技术的高通量检测产品，旨在通过一次性检测，为患者提供全面的基因组变异信息及免疫治疗标志物状态，辅助临床医生制定个体化的治疗、预后评估及风险管理策略。

一、为什么需要这项检测？——基于中国人群的疾病负担

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺和卵巢癌是中国女性健康面临的重大威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 乳腺癌是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约42万，占女性新发癌症总数的近20%。其死亡率位居女性癌症第五位。中国乳腺癌患者的5年相对生存率已提升至约82%，但晚期患者生存率仍不理想。发病高峰年龄在45-55岁，明显早于西方国家。
• 卵巢癌年新发病例数约5.7万，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中居第三位，但死亡率高居首位，被称为“妇癌之王”。其5年生存率仅为40%左右。由于早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期（III/IV期）。高发年龄在50-60岁。

这两种癌症均具有显著的遗传异质性。全面的基因检测能够揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因突变（如BRCA1/2、PIK3CA、ESR1等）、评估同源重组修复缺陷（HRD）状态、微卫星不稳定性（MSI）以及程序性死亡配体-1（PD-L1）的表达水平。这些信息对于指导靶向治疗（如PARP抑制剂、PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂）、免疫检查点抑制剂治疗、化疗药物选择以及评估遗传风险（如林奇综合征）至关重要，是提升治疗效果、延长生存期和改善生活质量的科学依据。

二、不同样本类型检测方案对比

本套餐主要针对组织样本设计，但在临床实践中，根据患者情况，也可能采用其他样本类型进行基因检测。以下是主要样本类型的对比分析：

三、本检测套餐的特点与优势

• 全面精准的基因覆盖：120基因Panel不仅涵盖NCCN等国际指南推荐的乳腺/卵巢癌核心靶点（如ESR1, PIK3CA, AKT1, BRCA1/2, HER2等），还整合了28个同源重组修复（HRR）相关基因、微卫星不稳定性（MSI）检测、林奇综合征相关基因以及化疗药物相关基因（如TUBB3, TYMS等），实现一次检测，多维评估。
• 诊疗结合，双轨并行：独特的“NGS + 免疫组化”组合。NGS从基因组层面寻找用药靶点与遗传线索；PD-L1(22C3)检测则从蛋白表达层面明确免疫治疗的可能性，为三阴性乳腺癌、部分卵巢癌患者提供关键的免疫治疗依据。
• 明确的临床效用：检测结果直接关联临床决策：
  • 靶向用药指导：提示PARP抑制剂、PI3K/AKT/mTOR抑制剂、CDK4/6抑制剂等的适用人群。
  • 免疫治疗评估：通过PD-L1 CPS/TPS评分，筛选可能从帕博利珠单抗等免疫治疗中获益的患者。
  • 化疗方案参考：提供与紫杉类、铂类、蒽环类等药物敏感性或毒性相关的基因信息。
  • 预后与遗传风险研判：HRR状态、MSI状态及特定胚系突变结果，有助于评估预后和筛查遗传性癌症综合征，指导家族风险管理。
• 标准化的流程与周期：采用成熟的NGS技术与规范的免疫组化流程，确保检测的准确性与可重复性。标准报告周期为10个工作日，在保证质量的前提下，尽可能满足临床时效性需求。

四、如何选择合适的检测方案？

选择检测方案应基于患者的具体病情和治疗阶段，遵循个体化原则：

• 首选组织样本（本套餐）的情况：
  • 初次确诊，有手术或活检组织可用。
  • 计划开始系统性治疗（尤其是首次治疗），需要最全面、最权威的分子分型报告作为基线依据。
  • 临床高度怀疑可从免疫治疗中获益（如三阴性乳腺癌），必须获得PD-L1表达状态。
  • 有显著的癌症家族史，需要进行全面的遗传性肿瘤基因筛查。
• 考虑血液ctDNA检测的情况：
  • 组织样本无法获取、量不足或质量不合格。
  • 治疗过程中出现疾病进展，怀疑出现耐药突变，需要动态监测基因演变。
  • 评估微小残留病灶（MRD）或早期复发风险。
• 考虑胸腹水等体液样本的情况：
  • 伴有大量恶性胸腹水，且无其他更方便获取的实体病灶。

在条件允许时，组织检测与液体活检可以互为补充。例如，初治时使用组织进行全景分析，治疗中利用血液进行无创监控。

五、预防与监测建议

• 高危人群筛查：对于有乳腺癌/卵巢癌家族史（尤其是一级亲属）、已知携带BRCA1/2等致病性胚系突变、或有林奇综合征相关病史的女性，建议进行专业的遗传咨询和风险评估，并遵医嘱加强筛查（如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检测等）。
• 治疗后的规律随访：完成治疗的患者应定期进行临床体检、影像学检查和肿瘤标志物检测。基因检测，特别是血液ctDNA监测，可作为传统影像学检查的补充，更灵敏地提示分子层面的复发迹象。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律体育锻炼、适度饮酒、鼓励母乳喂养等，均被证实有助于降低乳腺癌风险。

六、检测须知

• 样本要求：请务必确认送检组织样本的类型和数量符合检测要求。石蜡组织切片需达到规定厚度和片数，并确保含有足够比例的肿瘤细胞。样本运输需使用专用样本盒，常温寄送即可。
• 临床信息：完整、准确的临床信息（如病理诊断、分期、既往治疗史、家族史等）对于检测结果的精准解读至关重要，请务必详细填写检测申请单。
• 报告解读：检测报告包含复杂的专业信息，所有结果均需由主治医生结合患者全面的临床情况进行综合解读，并据此制定治疗方案。患者切勿自行解读和用药。
• 局限性说明：任何技术均有其检测极限。阴性结果不能完全排除其他未检测基因变异的存在或肿瘤异质性的影响。检测结果可能发现临床意义未明的变异（VUS），需谨慎对待。

综上所述，“乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）”是一款深度整合基因组与蛋白组信息、紧扣临床诊疗需求的综合性检测产品。它立足于中国女性高发的乳腺和卵巢癌的严峻现实，通过精准的分子诊断，为患者点亮个体化治疗之路，助力提升生存获益。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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