肺癌（EGFR T790M)突变检测

1. 为什么需要检测EGFR T790M突变？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，肺癌年新例数约82.8万，占所有新发癌症的20%以上；年死亡数约65.7万，同样高榜首。肺癌的总体5年生存率相对较低，但早期发现和精准治疗可显著改善预后。从人群分布看，肺癌高发年龄通常在50岁以上，且男性显著高于女性，男女比例约为2:1。

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是最常见的驱动突变之一。针对EGFR敏感突变（如19外显子缺失和L858R突变）的靶向药物（EGFR-TKI，如吉非替尼、厄洛替尼等）在临床上取得了显著疗效。然而，绝大部分在接受一线EGFR-TKI治疗约9-13个月后会出现获得性耐药，约50%-60%的耐药机制是EGFR基因上出现了T790M位点的二次突变。因此，及时、准确地检测T790M突变状态，是决定后续治疗策略、能否启用第三代EGFR-TKI（如奥西替尼）进行精准治疗一步，直接生存获益和生活质量。

2. 检测方案对比：单癌种检测 vs 泛癌种检测

当面临EGFR-TKI耐药，需要明确是否为T790M突变所致时，临床上主要有两种基因检测策略：针对性的单癌种（或单基因）检测和涵盖多个基因的泛癌种检测。这两种策略各有侧重，适用于不同的临床场景。

3. 本检测（ddPCR法）的特点与优势

本产品“肺癌（EGFR T790M）突变检测”采用微滴式数字PCR（ddPCR）技术，是针对临床T790M检测需求的高度优化方案，以下显著优势：

• 灵敏度与绝对定量：ddPCR技术无需依赖标准曲线即可实现目标序列的绝对定量，对血液ctDNA中低至0.1%的T790M突变也能实现稳定检出，极大提升了血液检测（液体活检）的可靠性，有效解决组织样本无法获取或质量不佳的难题。
• 精准指导用药：检测结果直接对应奥西替尼等第三代EGFR-TKI的用药资格判定，临床意义明确，是权威临床指南推荐的标准检测方法之一。
• 快速高效：从样本接收到报告需5个工作日，能够满足临床对快速制定耐药后治疗方案的迫切需求，帮助尽早用上有效药物。
• 样本性强：支持石蜡埋组织、新鲜组织、穿刺活检组织以及血/血浆多种样本类型，为不同提供了灵活的检测选择。
• 高特异性与稳定性：ddPCR技术抗干扰能力强，重复性好，结果准确可靠，有效假阳性和假阴性问题。

4. 如何选择：单癌种检测还是泛癌种检测？

选择何种检测策略，应基于、治疗阶段、经济因素和临床医生的判断。

• 首选单癌种（T790M）检测：对于一线使用第一代或第二代EGFR-TKI（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）治疗进展后的，临床高度怀疑T790M耐药。此时，选择快速、灵敏、经济的T790M专项检测是最直接、高效的策略。若血液检测为阴性但临床仍高度怀疑，可建议重新获取组织进行检测或组织大Panel检测。
• 考虑泛癌种大Panel检测：当T790M检测结果为阴性，或在使用第三代EGFR-TKI（如奥西替尼）后再次出现进展时，耐药机制可能更为复杂多样。此时，进行泛癌种大Panel检测有助于系统性地发现可能的驱动基因改变或旁路激活机制（如MET、HER2、RET等改变），为后续治疗方案（靶向治疗联合策略、临床试验组）提供更线索。

总的来说，两种策略并非相互排斥，而是可以互为。在标准治疗路径中，T790M检测是承上启下的环节；而在探索性治疗中，大Panel检测则能提供更广阔的视角。

5. 肺癌预防与监测建议

尽管基因检测是治疗中的利器，但预防与早期筛查仍是降低肺癌的根本。

• 一级预防（预防）：戒烟是预防肺癌最有效的手段，同时需二手烟暴露。减少职业暴露（如石棉、氡、某些重金属），控制外空气污染，保持健康饮食与规律运动也有助于降低风险。
• 二级预防（早期筛查）：针对肺癌高危人群（如长期吸烟、有职业暴露史、有肺癌家族史、年龄在50岁以上），推荐进行低剂量螺旋CT（LDCT）年度筛查，这已被证实能显著提高早期肺癌的检出率，降低死亡率。
• 治疗中与治疗后监测：对于已确诊的EGFR突变肺癌，在接受靶向治疗期间，应定期进行影像学评估。一旦发现进展，及时进行T790M等耐药基因检测，以指导后续治疗。治疗后的定期随访也。

6. 检测须知

• 适用人群：经确诊为非小细胞肺癌，且既往有EGFR敏感突变，在接受EGFR-TKI靶向治疗过程中出现进展。
• 样本要求：
  • 组织样本：石蜡切片（白片或染色切片）、石蜡埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。组织样本需含有足够比例的肿瘤细胞，以确保检测准确性。
  • 血液样本：采集血于专用采血管中，并按要求离心分离出血浆。血浆样本适用于无法获取合格组织或需要进行无创动态监测。
• 报告解读：检测报告将明确给出EGFR T790M突变状态（阳性/阴性）及突变丰度（如适用）。结果需由临床医生结合、影像学资料检查结果进行综合解读，并制定个体化的治疗方案。
• 局限性：任何检测技术均有局限性。血液检测存在假阴性可能（当肿瘤释放到血液中的ctDNA量不足时）。组织检测则依赖于样本的取材质量。阴性结果不能排除突变存在的可能，需结合临床综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。