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中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究

雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究检测预约机构,位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥9600
¥12480
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为什么需要进行中国人群实体瘤的精准分子分型?

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国恶性肿瘤的年**系统**万例,整体癌症死亡率仍呈上升趋势。,肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、瘤是主要的癌。不同癌种的5年生存率存在显著平均水平约为**系统自动与发达国家相比仍有提升空间。许多实体瘤,如肺癌、胃癌,男性的普遍高于女性,高发年龄多在40-65岁之间。

传统的肿瘤诊疗主要类型和临床分期,但大量临床实践表明,相同对同一治疗方案的反应和预后可能截然不同,这背后是肿瘤分子层面的高度异质性。随着精准医疗时代的到来,治疗方案的选择已从“基于器官”转向“基于基因”。通过高通量测序(NGS)技术对肿瘤组织进行多基因检测揭示驱动肿瘤发生发展的基因突变、拷贝数变异、基因融合等分子事件的靶向药物、提示预后信息,是实现“同治”和“异基础。因此,开展针对中国人群特点的实体瘤分子分型研究,对于提升我国肿瘤诊疗水平、重要的意义。

不同检测方案的对比分析

在进行肿瘤基因检测时,根据临床状况和样本可及性,可以选择不同类型的生物样本。以下是几种常见样本类型在实体瘤基因检测中的应用特点对比:

样本类型 核心特点与优势 局限性
肿瘤组织(金标准) 直接获取肿瘤细胞,能最真实、基因突变谱和突变丰度。可同时进行,信息最权威。 依赖有创活检,因肿瘤位置、身体状况等原因无法获取足够或合格的样本。无法实时反映肿瘤的动态变化。
外周血循环肿瘤DNA(ctDNA) 无创或微创取样,操作简便,可重复性强。能肿瘤异质性,反映肿瘤负荷的分子信息,适用于动态监测疗效和耐药。 当肿瘤负荷较低或ctDNA释放量少时,可能存在假阴性。无法区分突变来源于原发灶或转移灶。
体液细胞学样本 对于已发生胸膜,这是获取肿瘤细胞的便捷途径,创伤小于组织活检。 样本中肿瘤细胞比例可能较低,影响检测成功率。并非都会产生可采集的恶性积液。
组织+血液(检测 以血液白细胞作为有效区分在组织样本中检测到的突变是体细胞突变(肿瘤来源)还是胚系突变(遗传背景),结果解读更精准。 需要同时采集两种样本,流程相对复杂,成本相对较高。

本产品“中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究”采用“组织+血液(白细胞)”,正是为了在获得最可靠肿瘤分子信息的同时,通过白细胞遗传背景干扰,确保检测结果用于指导治疗决策时的准确性和可靠性。

本检测产品的特点与优势

一精准解读:一次性检测550个与实体瘤发生发展、靶向治疗、遗传风险,涵盖已获批及在研靶向药物标志物,为临床提供指导和预后评估依据。

二、立足中国人群,数据更:检测panel的设计与生信分析数据库考虑了我国人群的遗传背景和实体瘤的使得突变解读和临床意义注释

三、金标准样本,结果更可靠:以肿瘤组织样本作为主要检测材料,能最大程度捕获肿瘤的基因组对于融合、扩增等变异类型的不可替代的优势。结合血液,进一步提升了体细胞突变鉴别的特异性。

四、高效快捷,助力临床决策:采用成熟的下一代测序(NGS)技术平台,结合自动化分析流程,在7个工作专业详尽的检测报告,能够满足临床对时效性的要求,不延误治疗时机。

五、临床应用导向明确:报告紧密围绕“指导精准治疗”的核心目标列出检测到的变异,更着重于提供的靶向/、临床试验推荐以及遗传风险评估,直接将分子信息转化为临床可执行的建议。

如何为选择合适的检测方案?

面对不同的检测选择,临床医生和基于以下原则进行决策:

    对于初治或尚未进行基因,只要能够获取到合格的肿瘤组织样本(或活检新取样本以组织为基础的检测,这是获取最、最准确分子信息的“金标准”。
  • 考虑血液ctDNA检测的场景:当有创活检、组织样本不足或年代,血液ctDNA检测是重要的或替代选择。它也非常适用于治疗过程中的疗效监测、耐药机制探索以及术后微小(MRD)评估。
  • 重视的价值:当检测结果将直接用于指导重大治疗决策(如使用昂贵的靶向药物),有显著的肿瘤家族史时,采用“组织+血液”的最高级别的准确性因误判胚系突变而影响治疗或忽视家族遗传风险。
  • 结合:选择时需、体力状况、经济条件以及需求(是初诊寻找靶点,还是后线探索耐药)。

实体瘤的预防与长期监测建议

尽管基因检测主要应用于已确诊,但预防和早期发现永远是应对癌症最有效的手段。

一级预防(预防):倡导健康生活方式限饮食、保持健康体重、坚持体育锻炼。针对特定癌种,如接种乙肝疫苗预防肝癌、HPV疫苗预防宫颈癌等。

二级预防(早期筛查):在高危人群中推行科学有效的早筛。例如,低剂量螺旋CT用于肺癌高危人群筛查,胃肠镜用于消化道钼靶。早发现、早诊断、早治疗能显著提高治愈率和生存率。

治疗后的监测与管理:对于已完成根治遵医嘱定期复查,肿瘤标志物检测。对于晚期靶向或,除了常规影像学评估,动态的血液ctDNA检测可以帮助更早地提示治疗反应和耐药的出现,为及时调整治疗方案提供线索。

检测须知

  • 检测前:本检测需同时提供福尔马林的肿瘤组织切片(FFPE样本)以及外周血样本(用于提取白细胞DNA)。请确保组织样本经过,含有足够比例的肿瘤细胞。样本要求、采集及运输方式,请遵医嘱或参见样本采集指南。
  • 检测中:检测流程DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息学分析和临床解读。整个周期约为7个工作日。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学报告检测到的基因、临床意义解读的靶向/、遗传咨询建议。报告解读应在资质的临床医生指导下进行,医生将结合完整的临床信息(类型、分期、治疗史等)做出最终的治疗决策。
  • 局限性说明:任何技术均有极限。本检测基于提供的样本进行,结果反映所检测样本在检测时的状态。阴性结果不排除存在技术检测范围之外的变异或样本中肿瘤含量过低导致的未检出。检测结果不能诊断的唯一依据。
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