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肿瘤靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)

雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业肿瘤靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测预约机构,位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥13140
¥17082
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检测项目详情

肿瘤靶向120基因检测及PDL1 22C3表达检测套餐(组织)对比分析介绍

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

在精准医疗时代,、准确的分子检测是制定有效肿瘤治疗方案基石。肿瘤靶向120基因检测及PDL1 22C3表达检测套餐(组织)是一款基于新一代测序(NGS)与组化(IHC)技术的综合性检测产品,旨在为临床医生和提供一站式的精准诊疗决策支持。

1. 为什么需要肿瘤基因检测?

恶性肿瘤严重威胁我国健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示,中国恶性肿瘤年新例数约为482.47万例,平均每分钟有9人被确诊。恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年虽有显著提升,但仍面临挑战,部分癌种的生存率仍有提高。癌症存在年龄与性别差异,多数癌症随年龄增长而升高,高发年龄通常在40岁以后,且不同癌种的男女比例各不相同。以肺癌为例,率和死亡率长期我国恶性肿瘤首位,年新例数庞大,5年生存率相对较低。面对如此严峻的防治形势,传统的“一刀切”治疗模式已难以满足需求。通过基因检测,可以揭示驱动肿瘤生长的基因变异(如靶点突变、融合等)、评估基因组不稳定性(如MSI状态),并结合PD-L1蛋白表达水平,从而为筛选出最可能受益的靶向药物、检查点抑制剂或化疗方案,实现真正的“量体裁衣”式治疗,是提高治疗效果、延长生存期并改善生活质量的核心手段。

2. 不同样本类型检测方案对比

分子检测的准确性高度依赖于检测样本的质量。本套餐主要针对组织样本设计,但临床实践中也存在替代性样本来源。不同样本类型在检测适用范围、灵敏度和临床意义上各有特点,对比如下表所示:

样本类型 主要特点与优势 局限性及考量
组织样本(石蜡切片/埋组织/新鲜组织/穿刺活检)
  • 金标准:是诊断和分子检测的首选样本,能提供最、最准确的肿瘤基因组信息。
  • 信息:可同时进行基因突变、融合、拷贝数变异(CNV)分析,并确保MSI、HRR及PD-L1(22C3)检测的准确性。
  • 空间异质性评估:能反映取材区域的肿瘤细胞特性,对于评估肿瘤异质性。
  • 有创性:需要通过手术或穿刺活检获取,对部分晚期或身体条件差可能难以再次获取。
  • 时效性:依赖于可用的存档组织或新活检,可能存在组织量不足或降解的风险。
  • 反映历史状态:存档组织可能无法反映肿瘤当前的最新基因状态。
血液ctDNA(液体活检)
  • 无创便捷:需抽取外周血,易于重复采样,实现动态监控。
  • 异质性:能捕获来自不同的循环肿瘤DNA,有助于了解肿瘤的整体基因组图谱。
  • 实时性:可以反映当前肿瘤的基因变异状态,用于监测治疗反应和耐药突变出现。
  • 灵敏度限制:在肿瘤负荷低、ctDNA释放少的中可能出现假阴性。
  • 信息可能:对于某些基因变异类型(如拷贝数变异)的检测灵敏度通常低于组织;无法直接进行PD-L1蛋白表达检测。
  • 背景噪音:需区分性造血等非肿瘤来源的变异。
胸水等体液细胞块
  • 微创替代:对于出现恶性胸水的,是获取肿瘤细胞进行检测的良好替代来源。
  • 细胞量可能丰富:积液中含有大量脱落肿瘤细胞,可制备成细胞块进行类似组织的检测。
  • 适用人群特定:适用于存在体积液。
  • 预处理要求高:样本处理、细胞富集和DNA提取过程复杂,对实验室技术要求高。
  • 可能混杂干扰:积液中含有大量炎症细胞,可能稀释肿瘤细胞比例,影响检测成功率。
综合选择建议

在条件,组织样本始终是首选的检测材料,对于初治,能提供最可靠的基线图谱。当组织不可及或需要动态监测时,血液ctDNA是强有力的。胸水等样本则为特定提供了有价值的检测机会。临床决策需结合、样本可及性及检测目的综合判断。

3. 本检测套餐的特点与优势

集成,一站式解决方案:本套餐将NGS基因检测与PD-L1组化检测有机结合。NGS panel覆盖120个与肿瘤靶向治疗密切基因,同时囊括了微卫星不稳定性(MSI)和28个同源重组修复(HRR)基因的评估,并能提供化疗基因信息。经临床验证的PD-L1(22C3抗体)组化检测,一次性满足靶向、、化疗及预后评估等多维度信息需求。

精准可靠,基于组织金标准:检测专门针对高质量的组织样本进行优化,确保DNA提取质量,最大程度保证检测结果的准确性和可靠性,为治疗决策提供坚实依据。

临床导向,报告解读:检测报告列出基因变异,更会依据权威指南、药物说明书及临床研究数据,提供分级的靶向及治疗用药建议,并解读变异对预后的潜在意义,助力临床医生快速制定个体化方案。

时效保障:标准报告周期明确,有助于临床在相对紧凑获取信息,安排后续治疗。

4. 如何选择合适的检测时机与样本?

推荐检测人群:

  • 初诊为晚期或转移性实体瘤,拟寻求靶向或治疗机会。
  • 标准治疗失败,需要寻找后续治疗靶点或探索临床试验组机会。
  • 癌症家族史或临床疑似遗传性肿瘤综合征(通过HRR等基因评估)。
  • 类型罕见或难以分类,希望通过分子图谱诊断。

样本选择:

  • 首选:新近获取的或保存良好的存档肿瘤组织样本(石蜡埋块或未染色切片)。
  • 评估:由医生评估样本中肿瘤细胞含量(通常要求>20%)及DNA质量是否达标。
  • :若组织绝对不可及,可考虑与临床医生沟通,根据选择血液ctDNA检测作为,但需了解局限性。

5. 肿瘤预防与治疗监测建议

基因检测是精准治疗,但肿瘤防治需要策略。

  • 科学预防:倡导健康生活方式,烟草、限制,保持合理膳食与体重,适量运动。针对高发癌种,如肺癌、胃癌、结直肠癌、、宫颈癌等,积极参与基于循证医学的早期筛查项目。
  • 规范治疗:一旦确诊,应在专业医生指导下,结合和分子检测结果,制定系统性的综合治疗方案(可能手术、放疗、药物治疗等)。
  • 动态监测:治疗过程中,应定期通过影像学、肿瘤标志物等手段评估疗效。当出现进展或疑似耐药时,可考虑再次进行基因检测(可使用血液ctDNA或新活检组织),以揭示耐药机制并指导下一线治疗。
  • 心理与支持:心理健康,加强支持,积极管理治疗不良反应,提升整体治疗耐受性和生活质量。

6. 检测须知

  • 本检测为实验室自建项目(LDT),用于临床决策参考,需由专业医生结合完整临床综合解读。
  • 送检前需确保样本标识,并提供详细的临床信息(如诊断、既往治疗史等),这对结果的准确解读。
  • 尽管检测 panel 覆盖广泛,但仍存在未覆盖基因或变异类型导致阴性结果的可能。阴性结果不代表没有可用药物,也可能提示需要治疗策略。
  • 检测可能发现遗传性肿瘤基因的胚系突变,建议进行遗传咨询及家系验证。
  • 报告周期从实验室确认收到合格样本及所有信息后开始计算,如遇样本质量等问题可能需要重新采样或处理,时间可能延长。
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