Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前

为什么需要治疗前进行Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前检测服务。预约电话：400-178-9498

血液肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的统计数据，以白血病和恶性淋巴瘤为代表的血液肿瘤年新发病例数不容忽视。其中，白血病在男性与女性中的发病率均位居恶性肿瘤前列，且死亡率较高。数据显示，我国白血病整体5年生存率虽有提升，但与发达国家相比仍有差距，这凸显了提升诊疗水平的迫切性。血液肿瘤的高发年龄分布广泛，部分类型在儿童和青少年中发病率较高，而另一些类型则多见于中老年人。男女比例在不同亚型中有所差异，但总体而言，男性发病率略高于女性。

在传统诊疗模式中，治疗效果的评估主要依赖于治疗后的影像学检查和形态学评估。然而，这些方法灵敏度有限，难以发现治疗后体内可能存在的微量残留肿瘤细胞，即微小残留病（MRD）。MRD是导致疾病复发的主要根源。因此，在治疗前即建立高灵敏度的MRD监测基线，对于后续精准评估疗效、预测复发风险、指导治疗决策（如是否需要强化治疗或提前干预）具有至关重要的价值。Seq-MRD检测采用新一代测序（NGS）技术，通过治疗前对患者血液（血浆）中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，能够为后续的动态监测提供个性化的分子标签和精准的量化基准。

不同MRD检测方案对比分析

目前，可用于MRD监测的样本类型主要包括肿瘤组织、外周血ctDNA以及胸腹水等体液。不同的样本来源在临床应用上各有其特点和局限性。下表对三种主要方案进行了对比分析：

Seq-MRD血液检测（治疗前）的特点与优势

基于上表对比，本产品——采用NGS技术对治疗前血液ctDNA进行测序的Seq-MRD检测，具备以下核心优势：

• 无创便捷，奠定动态监测基础： 治疗前通过抽血即可完成基线检测，患者接受度高。这为后续治疗中及治疗后的系列采血监测建立了精准的个体化分子基线，是实现全程化管理的第一步。
• 高灵敏度与个性化： NGS技术能够实现深度测序，灵敏度显著高于传统方法。通过治疗前检测，可以锁定该患者特有的基因突变作为“分子条形码”，后续监测中针对这些位点进行追踪，使得检测结果高度个性化且精准。
• 克服肿瘤异质性： 血液中的ctDNA来源于全身各处的肿瘤病灶，其基因谱更能代表肿瘤的总体情况，减少了因肿瘤空间异质性导致的分子信息遗漏。
• 预后预测价值高： 治疗前ctDNA的分子特征（如突变负荷、特定基因突变）本身可能具有预后提示意义。结合治疗后的MRD动态变化，能够更早、更准确地预测复发风险，为调整治疗方案提供关键依据。
• 报告周期短： 7个工作日的报告周期能够较快地为临床决策提供参考，满足治疗时间窗的需求。

如何选择合适的MRD检测方案？

选择MRD检测方案需综合考虑疾病类型、治疗阶段、临床目的和患者具体情况：

• 对于需要长期、频繁监测的血液肿瘤患者： 基于血液ctDNA的Seq-MRD检测通常是首选。其无创、可重复的特性非常适合在诱导治疗、巩固治疗、维持治疗及随访各阶段进行多次检测，以评估深度缓解状态。
• 初诊患者： 建议在治疗前同时进行肿瘤组织（或骨髓）的基因检测和血液ctDNA的Seq-MRD基线检测。组织检测可提供全面的诊断和分型信息，而血液基线检测则为后续的MRD监测铺平道路，两者互补。
• 当无法获取或重复获取组织样本时： 血液ctDNA检测是至关重要的替代和补充方案。尤其对于身体状况不耐受反复活检的患者，液体活检优势明显。
• 出现胸腹水等体液的患者： 可考虑将体液样本作为补充检测材料，与血液ctDNA检测结果相互印证，以更全面地评估局部和全身的肿瘤负荷。

总体而言，将治疗前的血液Seq-MRD检测纳入诊疗路径，正逐渐成为优化血液肿瘤患者全程管理的重要策略。

预防与监测建议

虽然血液肿瘤的确切病因复杂，但保持健康生活方式、避免已知高危因素（如苯等化学物质长期暴露、过量电离辐射等）有助于降低风险。对于已确诊的患者，科学规范的监测至关重要：

• 重视治疗前基线检测： 在开始任何系统性治疗前，与主治医生充分沟通，考虑进行Seq-MRD基线检测，为未来评估疗效建立参照。
• 遵循医嘱进行规律监测： 治疗期间及治疗结束后，应按照临床指南和医生建议，在关键时间点（如化疗后、移植前后、维持治疗期间）定期进行MRD检测，而非仅依靠症状或常规检查。
• 理解检测结果的意义： MRD阳性意味着检测到残留病变，提示复发风险较高，可能需要更积极的治疗干预；MRD阴性则提示深度缓解，但并非绝对保证不复发，仍需定期监测。动态变化趋势比单次结果更具指导价值。
• 整合多维度信息： 将MRD检测结果与临床表现、影像学检查、传统实验室检查等相结合，由专科医生进行综合判断，制定个体化的后续治疗和随访方案。

检测须知

• 检测名称： Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前。
• 检测方法： 新一代测序（NGS）。
• 样本要求： 外周血（血浆），需使用专用采血管采集并按要求保存运输。具体采血量及运输条件请遵检测机构指引。
• 报告周期： 自实验室确认收到合格样本起，约7个工作日出具检测报告。
• 结果解读： 本检测为高度专业的实验室项目，结果报告需由血液肿瘤专科医生结合患者的完整病史、病理分型、治疗方案及其他检查结果进行综合解读与临床决策。
• 局限性说明： 任何技术均有其局限性。极低水平的MRD、肿瘤细胞不释放ctDNA或释放量极低等情况可能导致假阴性结果；而克隆性造血等生物学现象可能导致假阳性信号。临床医生会对此有专业考量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。