Septin9基因甲基化检测
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业Septin9基因甲基化检测检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要Septin9基因甲基化检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的Septin9基因甲基化检测检测服务。预约电话：400-178-9498
结直肠癌是中国常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，结直肠癌的年新例数已数十万例，所有恶性肿瘤谱的前列。与死亡率均呈持续上升趋势，城市地区。数据显示，中国结直肠癌整体5年生存率仍有提升，这与早期诊断率不高。该高发年龄通常在50岁以上，且男性略高于女性。
结直肠癌的发生发展是一个多阶段、多基因参与的漫长过程。在癌前及早期癌阶段，往往缺乏特异性症状，导致大量确诊时已属中晚期，错过了最佳治疗时机。因此，早期筛查与风险评估是降低结直肠癌死亡率。传统的肠镜检查虽是金标准，为性操作，存在一定风险，且人群接受度有限。粪便潜血试验则存在灵敏度与特异性不足的问题。在此背景下，基于液体活检的分子检测技术应运而生，Septin9基因甲基化检测作为一种无创、便捷的血液检测方法，为结直肠癌的早期风险筛查和诊断提供了重要的新。
2. 不同样本类型检测方案对比
Septin9基因甲基化检测的核心原理是检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）上Septin9基因启动子区域的异常甲基化状态。这种异常甲基化是结直肠癌发生早期的分子事件之一。除了外周血，样本类型也可用于分子检测，但各有应用场景和局限性。
3. Septin9基因甲基化检测（血液）的特点与优势
本产品采用PCR法对外周血样本中的Septin9基因甲基化位点进行检测，以下显著特点与优势：
- 无创便捷，依从性高：需抽取静脉血，肠镜等性检查带来的不适和风险，极大提高了筛查人群的接受度和依从性。
- 早期提示风险：Septin9基因甲基化是结直肠癌发生发展过程中的早期事件，因此该检测有助于在出现明显临床症状前提示风险。
- 高特异性：对于结直肠癌的诊断较高的特异性，阳性结果强烈提示存在结直肠癌或进展期瘤（癌前）的可能，需进一步进行肠镜确诊。
- 标准化流程，快速报告：检测流程标准化，报告周期约为7个工作日，能较快地为临床决策提供参考。
- 诊断与监测：对于因各种原因无法立即进行肠镜检查，可作为有效的诊断。同时，也可用于术后复发风险的监测。
4. 如何选择合适的检测方案？
选择何种检测方案，需根据个体的风险状况、临床需求和目的来综合决定：
- 对于无症状的普通风险人群筛查（如年龄≥45岁）：推荐将血液Septin9基因甲基化检测作为初筛选项之一。若检测结果为阳性，则进行结肠镜检查以明确诊断；若为阴性，可结合风险因素定期复查。
- 对于结直肠癌高危人群（如有家族史、炎症性肠、既往有瘤史）：肠镜检查仍是首选和筛查手段。血液Septin9检测可作为，或在两次肠镜间隔期进行动态监测。
- 对于出现便血、、大便习惯改变等报警症状：无论血液检测结果如何，都应立即进行肠镜检查，以明确或排除诊断。
- 对于已确诊并接受治疗：动态监测血液中Septin9甲基化水平的变化，可能有助于评估疗效和预警复发，临床价值需结合影像学等检查综合判断。
- 组织检测的核心地位在于确诊和指导精准治疗，不可被无创检测替代。胸水检测则主要用于解决晚期转移诊断难题。
5. 结直肠癌预防与监测建议
预防和早期发现是战胜结直肠癌最有效的手段。
- 一级预防（预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维、减少红肉及加工肉制品消费、戒烟限、控制体重、加强体育锻炼。
- 二级预防（早期筛查）：建议普通风险人群从45岁开始接受结直肠癌筛查。筛查方法：
- 结肠镜检查：每5-10年一次，是效果最确切的筛查方法。
- 无创分子检测：如血液Septin9基因甲基化检测或粪便DNA检测，可作为筛查选项，建议筛查周期为1-3年，遵医嘱。
- 粪便潜血试验：每年一次。
- 高危人群加强监测：有结直肠癌家族史、遗传性息肉、炎症性肠等人群，应更早（如40岁甚至更早）并更频繁地接受结肠镜检查。
- 重视症状：一旦出现便血、、不明原因贫血、体重下降或大便性状习惯改变，应及时就医，而非常规筛查时间。
6. 检测须知
- 检测意义：本检测为诊断及风险评估，而非确诊依据。阳性结果不代表一定患有癌症，但强烈建议进行结肠镜检查；阴性结果也不能排除肿瘤可能，早期。
- 样本要求：规范流程采集外周血样本，并按要求保存和运输，以确保检测结果的准确性。
- 结果解读：检测报告需由专业临床医生结合、症状、家族史检查结果进行综合解读，并制定后续的诊断或随访计划。
- 局限性认知：任何检测技术均有局限性。该检测的灵敏度随肿瘤分期升高而增加，对于极早期的瘤或癌，存在漏检的可能性。
- 而非替代：本检测是现有结直肠癌筛查与诊断体系的有力，旨在提高早期发现率，但不能替代医生面诊和结肠镜检查。
