妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

产品概述

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）是一款基于下一代测序（NGS）技术的液体活检产品。它专门针对脑脊液样本进行设计，旨在通过对172个与妇瘤及生殖系统肿瘤密切相关的基因进行深度测序，检测与肿瘤发生、发展、治疗及预后相关的基因变异。该检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤患者，尤其为发生中枢神经系统转移或累及脑膜的患者，提供了一种微创、高效的分子诊断与监测方案。标准报告周期为7个工作日。

1. 为什么需要脑脊液基因检测？

妇瘤及生殖系统肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，相关癌种的负担沉重：

• 乳腺癌：年新发病例数约42万，是女性发病率首位的恶性肿瘤，5年相对生存率约为82.0%。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年相对生存率约为40.0%。
• 宫颈癌：年新发病例数约11万，高发年龄呈双峰分布（35-39岁和60-64岁），5年相对生存率约为66.0%。
• 子宫内膜癌：年新发病例数约8.2万，发病率持续上升，高发年龄为50-60岁。
• 前列腺癌：年新发病例数约11.5万，在男性恶性肿瘤中发病率逐年快速上升，高发年龄在65岁以上。
• 胰腺癌：年新发病例数约12.5万，素有“癌王”之称，5年相对生存率仅为7.2%。

值得注意的是，上述肿瘤均存在向中枢神经系统（包括脑实质和脑膜）转移的风险。一旦发生脑转移或癌性脑膜炎，患者预后极差，且临床症状复杂。传统的组织活检在颅内病灶取材困难、风险高。因此，利用脑脊液这一直接接触中枢神经系统的体液进行基因检测，成为获取颅内肿瘤分子信息、指导靶向与免疫治疗、评估疗效和耐药的关键“窗口”。

2. 不同样本类型检测方案对比

对于肿瘤的基因检测，根据临床情况和病灶位置，可选择不同的样本类型。下表对比了组织、血液ctDNA和脑脊液三种主要样本类型的特点：

3. 本检测的特点与优势

• 精准定位颅内病灶：专为脑脊液设计，直接分析中枢神经系统肿瘤的基因组信息，克服血脑屏障带来的检测盲区。
• 基因 panel 设计聚焦：精选172个与妇瘤及生殖系统肿瘤高度相关的基因，涵盖指南推荐的靶向、化疗、免疫治疗及遗传风险评估相关基因，兼顾深度与广度。
• 高灵敏度检测技术：采用优化的NGS建库与生信分析流程，提升对脑脊液中低丰度肿瘤DNA的检出能力。
• 临床指导意义明确：检测报告不仅提供基因变异信息，更注重与临床诊疗的关联，为靶向药物、免疫检查点抑制剂、PARP抑制剂等治疗方案的选择提供分子依据。
• 微创且可重复：相比开颅或立体定向穿刺活检，腰椎穿刺获取脑脊液的创伤小、风险低，允许在治疗过程中多次取样，动态监测颅内肿瘤的基因演变。

4. 如何选择合适的检测样本？

选择哪种样本进行基因检测，需由临床医生根据患者的具体情况综合判断：

• 首选肿瘤组织检测：对于初治、原发或转移灶（非颅内）组织易于获取的患者，应优先使用肿瘤组织样本进行检测，以获得最全面可靠的基线分子图谱。
• 考虑血液ctDNA检测：当组织样本无法获取或量不足时；或需要无创、动态监测全身性治疗（如化疗、靶向治疗）疗效及耐药情况时，血液ctDNA是重要工具。
• 选择脑脊液检测：当患者出现神经系统症状，影像学怀疑或已确诊脑实质或脑膜转移时；当血液ctDNA检测阴性但临床高度怀疑中枢神经系统转移时；当需要专门评估颅内病灶的分子特征以指导局部治疗（如选择能穿透血脑屏障的靶向药）时，脑脊液基因检测成为不可或缺甚至是最优的选择。

有时，联合使用不同样本（如“血液+脑脊液”）进行检测，能更全面地揭示原发灶、全身转移灶与颅内转移灶之间的异同，实现最个体化的治疗。

5. 预防与监测建议

基于中国的高发病率和疾病特点，建议：

• 高危人群筛查：具有乳腺癌、卵巢癌等家族史的人群，建议进行遗传咨询和相关的遗传性肿瘤基因（如BRCA1/2）检测，以评估风险并制定早期筛查计划。
• 规范治疗与随访：确诊患者应遵循规范进行初始治疗。治疗后必须坚持定期随访，随访内容应包括针对原发部位的检查和全身评估。
• 警惕脑转移信号：对于乳腺癌（尤其是HER2阳性、三阴性型）、肺癌、卵巢癌等易发生脑转移的癌种，患者和医生需警惕头痛、呕吐、视力模糊、肢体无力、癫痫、认知或性格改变等神经系统症状，及时进行头颅MRI等检查。
• 分子水平监测：对于晚期患者，尤其在治疗过程中出现疾病进展时，建议通过液体活检（血液或脑脊液）监测基因变异动态，及时发现耐药机制，为后续治疗线选择提供依据。

6. 检测须知

• 适用人群：临床怀疑或已确诊为乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤，并伴有中枢神经系统转移（特别是脑膜转移）证据的患者。
• 样本要求：由专业医生通过腰椎穿刺术采集脑脊液样本，并置于专用保存管中。具体样本量及运输保存条件请严格遵照检测机构提供的采样指南。
• 检测局限性：本检测基于NGS技术，其结果受样本中肿瘤DNA含量、样本质量、技术灵敏度等因素影响。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定变异存在的可能性。检测结果必须由临床医生结合患者的病史、影像学、病理学等其他检查结果进行综合解读。
• 报告解读：报告中的基因变异分为不同临床意义等级。患者不应自行根据报告内容更改治疗方案，所有治疗决策都应在专业肿瘤科医生指导下进行。
• 伦理与隐私：基因检测涉及个人遗传信息，受法律保护。检测机构须对受检者信息严格保密，检测前需充分知情同意。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。