子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

一、为什么需要子宫内膜癌基因检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在全球范围内呈上升趋势。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，子宫内膜癌的疾病负担不容忽视：

• 年新发病例数：在中国，子宫内膜癌的年新发病例数已超过数万例，是仅次于宫颈癌的妇科恶性肿瘤。
• 发病率与高发年龄：发病率随着年龄增长而升高，高发年龄集中在50-60岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来有年轻化趋势。
• 男女比例：本病几乎全部发生于女性，男性病例极为罕见。
• 5年生存率：早期子宫内膜癌预后较好，总体5年生存率相对较高，但晚期或复发转移患者的预后仍然较差，生存率显著降低。
• 死亡率：虽然其死亡率低于一些其他妇科肿瘤，但因其发病率高，导致的绝对死亡人数依然可观。

面对这一严峻形势，传统的病理诊断已不足以满足精准医疗的需求。子宫内膜癌在分子层面具有高度异质性，其驱动基因突变、微卫星不稳定性（MSI）状态、同源重组修复（HRR）基因缺陷等分子特征，直接影响治疗方案的选择、预后判断以及遗传风险评估。因此，基于血液ctDNA的基因检测，以其无创、可动态监测的优势，成为子宫内膜癌个体化诊疗中至关重要的工具。

二、检测方案对比：国产与进口检测

目前市场上针对子宫内膜癌的ctDNA检测产品主要可分为国产与进口两大类。两者在技术核心（NGS）上相似，但在覆盖基因范围、数据分析能力、成本及服务等方面存在差异。下表从关键维度进行客观对比：

三、本检测的特点与优势

“子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）”是一款深度结合中国临床实践需求的产品，其核心优势体现在：

• 精准全面的基因组合：一次性检测120个关键基因，不仅覆盖PIK3CA、PTEN、ARID1A、TP53等子宫内膜癌高频驱动基因，更整合了微卫星不稳定性（MSI）、28个同源重组修复（HRR）基因、林奇综合征相关基因以及化疗相关基因。这为免疫治疗（基于MSI状态）、PARP抑制剂治疗（基于HRR状态）、遗传风险评估及化疗方案优化提供了“一站式”分子依据。
• 无创便捷，动态监控：仅需抽取外周血，无需组织活检，极大降低了有创操作的风险和痛苦。特别适用于组织样本不足、无法获取或需要多次监测的患者，便于评估疗效、早期发现复发转移。
• 基于中国人群的优化设计：检测Panel的设计和生物信息学分析充分纳入中国子宫内膜癌患者的分子特征数据，使检测结果和解读建议更符合中国患者的实际情况。
• 明确的临床应用导向：检测报告直接指向辅助诊断、靶向/免疫/化疗用药指导、预后评估三大临床场景，帮助医生制定个体化治疗策略。
• 快速稳定的报告周期：标准报告周期为10个工作日，有助于临床及时决策，不延误治疗时机。

四、如何选择适合的检测方案？

在选择子宫内膜癌ctDNA检测时，患者和临床医生应综合考虑以下因素：

• 临床需求优先级：若核心需求是解决子宫内膜癌当前最迫切的用药指导（靶向、免疫、化疗）、遗传风险评估和预后判断，那么一个针对性强、覆盖核心基因的国产Panel（如120基因）往往更具效率和成本效益。若患者情况复杂，或出于科研探索目的，需要最广泛的基因组扫描，则可考虑大Panel进口检测。
• 经济与时间成本：在保障检测质量的前提下，性价比是重要考量。国产检测在提供关键信息的同时，通常能显著减轻患者的经济负担，且报告周期更可控。
• 数据解读的准确性：对于中国患者，基于本土人群数据库的解读至关重要。选择在子宫内膜癌领域有深厚数据积累、其解读与国内诊疗规范及药物可及性高度匹配的检测产品，能最大程度避免“水土不服”。
• 检测技术的可靠性：无论国产或进口，都应关注其使用的NGS技术平台是否稳定、检测下限（LoD）是否足够灵敏以捕捉血液中微量的ctDNA信号、是否有严格的质量控制流程。

综合来看，对于大多数寻求精准治疗的子宫内膜癌患者，一款像“子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测”这样，兼具针对性、本土化、高性价比和快速周转特点的国产优质检测，是更为务实和高效的选择。

五、子宫内膜癌的预防与监测建议

基因检测是精准管理的重要环节，但综合防控更为关键：

• 高危人群筛查：对于有子宫内膜癌家族史（尤其疑似林奇综合征）、肥胖、糖尿病、高血压、长期无孕激素拮抗的雌激素暴露史、多囊卵巢综合征等高危因素女性，应定期进行妇科超声检查，必要时进行内膜活检。
• 关注早期症状：绝经后阴道流血或排液、绝经前女性月经紊乱或经量过多，是子宫内膜癌最常见的早期信号，一旦出现应及时就医。
• 健康生活方式：控制体重，均衡饮食，加强体育锻炼，管理好血糖和血压，对于降低患病风险有积极作用。
• 治疗后的规律随访：子宫内膜癌治疗后需遵医嘱定期复查，包括妇科检查、肿瘤标志物检测和影像学检查。对于高风险患者，动态的血液ctDNA检测可以作为一种有效的补充监测手段，比传统影像学更早地提示分子层面的复发风险，实现更主动的疾病管理。

六、检测须知

• 样本要求：本检测样本类型为外周血全血，需使用专用采血管，并按照规范流程进行采集、保存和运输，以确保血液中ctDNA的稳定性。
• 适用人群：临床确诊或疑似子宫内膜癌的患者；需要寻找靶向、免疫或化疗治疗机会的患者；治疗过程中需要评估疗效或监测耐药/复发的患者；有家族史需要进行遗传风险评估的患者家属（需结合遗传咨询）。
• 报告解读：检测报告为专业的医学信息，必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、病理报告、影像学资料等进行综合解读，并做出治疗决策。患者切勿自行解读和用药。
• 技术局限性：ctDNA检测的灵敏度受肿瘤分期、负荷、释放DNA量等因素影响。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或存在基因突变的可能性。在重要临床决策时，组织检测仍是金标准，血液检测可作为重要补充或替代方案。
• 伦理与隐私：检测涉及个人基因组信息，选择检测机构时应确保其具备完善的伦理审查机制和患者隐私数据保护措施。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。