胃肠-65基因（组织版含MSI）

胃肠-65基因（组织版含MSI）检测介绍

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-65基因（组织版含MSI）检测服务。预约电话：400-178-9498

本产品是一款基于二代测序（NGS）技术，专注于消化道肿瘤的精准医疗检测产品。它通过分析肿瘤组织样本中的65个关键基因，全面覆盖与胃肠癌发生发展、治疗及预后相关的基因变异，并包含微卫星不稳定性（MSI）状态的检测，旨在为临床医生提供全面的分子分型信息，辅助制定个体化的治疗与管理策略。

1. 为什么需要胃肠肿瘤的精准基因检测

胃肠肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，其疾病负担极为沉重：

• 年新发病例数：胃癌与结直肠癌合计年新发患者总数超过百万，是我国新发癌症病例的主要构成部分。
• 发病率与死亡率：胃癌和结直肠癌的发病率均位居我国恶性肿瘤前列，对应的死亡率也居高不下，是癌症相关死亡的重要原因。
• 5年生存率：尽管诊疗水平在提升，但我国胃肠癌患者的总体5年相对生存率仍有待提高，晚期患者的生存预后尤其不容乐观。
• 高发年龄与性别：胃肠癌的发病风险随年龄增长而增加，中老年人群是高发群体。在性别比例上，男性发病率普遍高于女性。

面对如此严峻的防控形势，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。胃肠癌具有高度的异质性，不同患者的驱动基因突变、信号通路异常各不相同，直接影响到对化疗、靶向治疗及免疫治疗的反应。因此，通过精准的基因检测，明确肿瘤的分子特征，已成为实现“同病异治”、提升疗效、延长生存并减少无效治疗的关键步骤。

2. 检测方案对比：单癌种Panel vs. 泛癌种Panel

在临床选择基因检测产品时，医生和患者常面临单癌种Panel（如本胃肠-65基因检测）与泛癌种Panel的选择。两者各有侧重，适用场景不同。

3. 胃肠-65基因（组织版含MSI）检测的特点与优势

• 深度聚焦，专业性强： 65个基因的遴选直击胃肠癌核心，确保检测结果与临床实践指南高度相关，避免信息过载。
• MSI集成检测： 微卫星不稳定性（MSI）是指导免疫检查点抑制剂治疗的重要生物标志物，也是林奇综合征的筛查指标。将其整合在同一个检测中，一次检测即可获得多维度信息。
• 高性价比： 相对于大Panel，本产品以更具成本效益的方式，提供胃肠癌临床决策所需的核心分子信息。
• 快速精准的报告周期： 标准7个工作日的报告周期，能较快地为临床治疗决策提供依据，满足多数临床场景的时效性需求。
• 基于组织样本： 使用福尔马林固定石蜡包埋组织切片进行检测，能最直接地反映肿瘤组织的基因变异全景，是分子检测的“金标准”样本类型。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择策略应基于患者的具体临床情况：

• 首选单癌种Panel（如胃肠-65基因）的情况：
  • 初诊的局部晚期或转移性胃肠癌患者，需进行标准治疗方案前的全面分子分型。
  • 治疗过程中出现耐药，需要寻找耐药机制和后续靶向治疗机会。
  • 希望以较高的性价比，快速获得与当前癌种最相关、临床证据最充分的检测结果。
  • 临床高度怀疑林奇综合征或需要评估免疫治疗可能性，MSI检测是必选项。
• 考虑泛癌种Panel的情况：
  • 病理诊断不明确或为罕见类型的消化道肿瘤。
  • 经包含本产品在内的标准检测后未发现有效靶点，且已穷尽标准治疗，希望探索更广泛的跨癌种临床试验或超适应症用药机会。
  • 有较强的经济承受能力，且希望一次性获得尽可能广泛的基因变异信息。

对于绝大多数明确病理类型的胃肠癌患者，选择像胃肠-65基因这样的单癌种深度检测，是更精准、更经济、临床效用更直接的首选方案。

5. 胃肠肿瘤的预防与监测建议

基因检测主要用于指导已患病者的治疗，而预防和早期发现同样至关重要。

• 一级预防（病因预防）： 保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、均衡饮食（多摄入蔬菜水果，减少腌制、烧烤、红肉及加工肉制品摄入）、控制体重、积极治疗幽门螺杆菌感染等。
• 二级预防（早筛早诊）： 遵循指南建议进行规律筛查。例如，一般风险人群从一定年龄开始定期进行结肠镜检查或粪便潜血检测；有胃癌高风险因素（如慢性萎缩性胃炎、胃息肉、家族史等）的人群应进行胃镜筛查。早筛是提高5年生存率最有效的手段。
• 遗传风险评估： 对于有家族聚集性胃肠癌病史（特别是直系亲属年轻发病）的患者，可考虑进行遗传咨询和胚系基因检测（如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC等基因），以评估林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传风险，并制定严格的监测计划。
• 治疗后的监测： 完成治疗的患者应遵医嘱定期复查，包括肿瘤标志物、影像学及内镜检查，以监测复发迹象。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测要求使用福尔马林固定石蜡包埋的组织切片（FFPE样本）。为确保检测成功率，需提供含有足够肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞比例不低于20%）的病理切片或组织块。
• 检测流程： 由临床医生开具检测申请，病理科评估并切片，样本寄送至检测实验室。实验室完成DNA提取、文库构建、高通量测序、生物信息学分析和临床解读，最终生成报告。
• 报告解读： 检测报告将详细列出检测到的基因变异、MSI状态，并给出相关的临床意义解读、靶向药物和临床试验信息。报告需由专业临床医生结合患者的具体病情进行综合判断。
• 局限性： 任何技术都有其局限性。本检测基于组织样本，无法完全反映肿瘤的空间或时间异质性。阴性结果不能完全排除其他未知基因变异的存在。检测结果需在临床背景下进行解释。
• 伦理与隐私： 检测涉及个人遗传信息，检测机构会严格遵守相关法律法规，确保数据安全和患者隐私。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。