肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 为什么需要检测肿瘤同源重组缺陷（HRD）？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤的关键机制。当这一通路的关键基因（如BRCA1/2）发生致病性突变或表观遗传学改变，导致功能缺失，即称为同源重组缺陷（HRD）。HRD状态的肿瘤细胞基因组不稳定，对特定DNA损伤药物（如PARP抑制剂）和铂类药物更为敏感。因此，准确评估HRD状态已成为多种实体瘤精准治疗的重要依据。

HRD检测的临床应用主要集中于妇科肿瘤和乳腺癌。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，这些癌种在中国的疾病负担沉重：

• 乳腺癌：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数约42万，发病率逐年上升并呈年轻化趋势。5年生存率已提升至约82%，但晚期患者预后仍差，精准治疗需求迫切。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率不足50%。约70%的患者确诊时已为晚期，且复发率高。研究发现，超过50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，使其成为PARP抑制剂治疗的主要靶点人群。
• 子宫内膜癌与宫颈癌：年新发病例数分别约为8.2万和11万。虽然整体预后相对较好，但晚期、复发或特殊病理类型患者治疗选择有限。研究证实，部分患者也存在HRD，可能从相应的靶向治疗中获益。

综上所述，基于中国庞大的患者基数和高死亡率癌种的临床困境，通过HRD检测筛选出可能对PARP抑制剂等治疗敏感的患者，对于延长患者生存期、提高生活质量具有重大的现实意义。

2. 不同样本类型检测方案对比

HRD检测可通过不同来源的样本进行，主要包括组织样本、血液ctDNA以及胸腹水等体液样本。选择合适的样本是确保检测结果准确可靠的第一步。以下是三种主要样本类型的详细对比：

3. 本检测方案的特点与优势

本产品“肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测”采用新一代测序（NGS）技术，具有以下核心特点与优势：

• 全面精准的检测内容：不仅检测BRCA1/2基因的点突变、小片段插入缺失，还可通过大Panel同步检测其他HRR通路相关基因（如RAD51， PALB2， ATM等）的变异。更重要的是，它整合了基因组不稳定性分析，提供HRD评分，从基因突变和基因组瘢痕两个维度综合评估HRD状态，结果更全面。
• 双样本类型兼容：支持组织和血液ctDNA两种样本类型，为不同临床状况的患者提供灵活选择，最大程度确保检测的可及性。
• 明确的临床指导价值：检测结果可直接关联PARP抑制剂的用药指导，为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的靶向治疗、化疗方案选择（如铂类）及预后评估提供关键分子依据。
• 快速稳定的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能在相对较短的时间内为临床决策提供支持，满足治疗时机需求。

4. 如何选择检测样本与时机？

选择何种样本进行HRD检测，需结合患者的具体情况综合判断：

• 优先选择组织样本的情况：对于初治、且有可用石蜡包埋（FFPE）组织标本（尤其是新近获取的）的患者，应首选组织进行检测。这是目前国内外临床指南和药物说明书推荐的标准做法，评估HRD评分最为准确。
• 考虑血液ctDNA检测的情况：当组织样本无法获取（如患者无法再次活检）、样本量不足或质量不合格（如脱钙骨组织、陈旧样本DNA降解）时，血液ctDNA是重要的替代选择。此外，对于监测治疗后的分子残留病灶（MRD）或探索耐药机制，血液检测更具动态监测优势。
• 考虑胸腹水等体液样本的情况：主要作为前两种样本均不可及时的补救方案。在伴有大量恶性胸腹水且其中肿瘤细胞含量较高的患者中，可尝试使用。

检测时机：建议在制定一线治疗策略前或铂类/PARP抑制剂治疗前进行，以便最大化其指导价值。对于复发患者，再次检测也有助于了解肿瘤克隆演变，指导后续治疗。

5. 预防与监测建议

HRD通常由胚系或体系基因变异导致，其相关预防与监测需分层管理：

• 胚系突变携带者的风险管理：若HRD检测发现BRCA1/2等基因为胚系致病突变，患者本人罹患其他相关癌症（如对侧乳腺癌、胰腺癌）的风险增高。建议进行遗传咨询，并考虑加强相关部位的定期筛查。同时，其直系亲属（子女、兄弟姐妹）有50%的概率遗传该突变，也建议进行遗传咨询和必要的基因检测，实现早诊早治。
• 患者治疗后的监测：对于已接受PARP抑制剂治疗的HRD阳性患者，应按照医嘱定期进行影像学及肿瘤标志物检查，监测疗效与疾病进展。由于HRD状态可能随着治疗压力而发生改变，在疾病进展时，可考虑再次进行活检和检测，以指导后续治疗方案调整。
• 健康生活方式的普遍建议：保持健康体重、规律运动、均衡饮食、避免吸烟和过量饮酒等，这些是降低多种癌症发生风险的普遍性建议。

6. 检测须知

• 检测前：医生会评估检测的必要性和最适合的样本类型。若使用组织样本，需病理科医生评估确认肿瘤细胞含量满足检测要求。患者需签署知情同意书。
• 样本运送：样本需按照特定要求进行采集、处理和保存，并由专业冷链物流运送至检测实验室，确保样本质量。
• 报告解读：报告将由专业的分子病理医师或遗传咨询师进行解读。结果可能包括“HRD阳性”、“HRD阴性”或“不确定”。最终的临床决策必须由主治医生结合患者的具体病情、病理报告、影像学资料等综合做出。
• 局限性说明：任何技术都存在局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异。血液ctDNA检测可能存在假阴性风险。HRD评分存在阈值判断，边缘值的结果需谨慎解读。检测结果不能作为唯一的诊疗依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。