染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

染色体检测（流产组织或出生缺陷）专业介绍

（流产组织或出生缺陷），推荐新北区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 （流产组织或出生缺陷）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)、美国妇产科医师学会(ACOG)指南推荐，对自然流产组织及出生缺陷儿进行染色体检测是明确指导再生育的重要技术手段。本检测采用二代测序技术，筛查染色体非整倍体异常及基因组拷贝数变异。

1. 项目介绍

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例异常是导致自然流产和出生缺陷的主要原因：

• 唐氏综合征(21三体)发生率为1/600-1/800
• 35岁以上高龄孕妇染色体异常风险显著增加
• 50%早期流产胚胎存在染色体异常
• 常见单频率达1/50-1/100

本检测通过分析流产组织或出生缺陷儿样本，结合母亲，可明确染色体异常类型，为临床提供精准诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

1. 样本采集：无菌获取流产绒毛/胎儿组织，同步采集母亲外周血
2. DNA建库：组织DNA提取、片段化、接头连接
3. 高通量测序：双端测序，平均深度0.1-0.5X
4. 生物信息分析：比对参考基因组，识别CNV及非整倍体
5. 临床解读：依据ACMG标准进行变异分类

4. 适用人群

以下检测：

• 孕妇年龄≥35岁
• 或NIPT异常
• 结构异常或NT增厚
• ≥2次自然流产史
• 生育过染色体异常患儿
• 家族或近

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 流产组织：流产后72检
• 出生缺陷儿：出生后尽早采集

检测流程：

1. 临床医生申请
2. 专用保存管采集样本
3. 冷链运输至实验室
4. 7个工作日出报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 阳性结果：提供遗传咨询，指导产前诊断及再生育
• 阴性结果：排查基因检测
• 建立随访档案，监测再次
• 转诊至产前诊断中心性产前诊断

7. 报告解读

阳性结果：明确，建议遗传咨询及家系验证

阴性结果：不能，需结合临床评估

临床意义未明变异：建议父母验证及随访研究

所有报告均由临床遗传医师签署，并提供专业解读服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。