全外显子基因检测+5次MRD

检测机构：常州市万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由常州市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合，将全外显子组测序（WES）与微小残留病灶（MRD）动态监测技术相结合，为临床提供从遗传风险评估到治疗效果监测的一体化解决方案。

该检测方案覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域，可一次性检测数千种遗传性疾病相关变异，同时通过5个时间点的MRD监测，实现对肿瘤等疾病的治疗反应和复发风险的精准评估。400-178-9498为您提供专业咨询服务。

检测原理

全外显子测序采用高通量测序技术，对基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行测序，覆盖约1%的基因组区域，但包含约85%的已知致病突变。检测流程包括：

• DNA提取与质量检测
• 外显子区域捕获与富集
• 高通量测序
• 生物信息学分析

MRD检测则通过超高灵敏度测序技术（如ddPCR或NGS），在治疗后多个时间点监测血液中残留的肿瘤特异性突变，灵敏度可达10^-6。万核基因采用独特的分子标签技术，有效降低测序错误率，提高检测准确性。

临床意义

该检测组合具有多重临床价值：

万核基因的检测方案特别适合需要长期管理的疾病，如血液系统恶性肿瘤、实体瘤等，通过动态监测为临床决策提供客观依据。

适用人群

本检测特别推荐以下人群：

• 肿瘤患者：尤其是血液系统恶性肿瘤、实体瘤患者，需要靶向治疗或监测
• 有家族遗传病史者：怀疑有遗传性肿瘤综合征或其他单基因遗传病
• 不明原因疾病患者：长期未确诊的复杂疾病患者
• 健康高风险人群：希望了解自身遗传风险的健康管理人群

万核医学基因检测咨询中心建议，在进行检测前可通过400-178-9498预约专业遗传咨询，由医生评估检测的必要性和适用性。

检测流程

在万核基因进行检测的完整流程如下：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498预约遗传咨询
2. 样本采集：在指定采样点采集外周血或组织样本
3. 实验室检测：样本送至万核基因CLIA认证实验室
4. 数据分析：专业团队进行生物信息学分析
5. 报告生成：10-15个工作日内出具检测报告
6. 报告解读：安排专业遗传咨询师解读报告
7. MRD随访：按计划进行后续5次MRD监测

万核基因提供全程跟踪服务，确保检测质量和临床价值最大化。

样本要求

不同检测项目对样本有不同要求：

万核基因提供专业的采样包和详细的采样指导，确保样本质量。如有疑问可随时咨询400-178-9498。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 变异列表：详细列出检测到的所有临床意义变异
• 临床意义解读：根据ACMG指南对变异进行致病性分级
• 用药建议：基于PharmGKB数据库的用药指导
• 遗传咨询建议：针对阳性结果的家族风险评估
• MRD动态曲线：5次监测结果的趋势分析图

报告将由万核基因认证的遗传咨询师进行专业解读，帮助临床医生和患者理解检测结果，并制定个性化的管理方案。对于复杂结果，中心提供多学科会诊服务。

常州市万核医学基因检测咨询中心承诺，所有检测均遵循国际标准和指南，确保结果的准确性和可靠性。400-178-9498随时为您提供专业支持。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。