无创PIUS（含保险）

1. 项目介绍

金坛区万核医学基因检测咨询中心提供专业的无创PIUS（含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

中国是出生缺陷高发国家，根据国家卫生健康委员会统计数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，唐氏综合征在活产儿中的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上孕产妇占比已超过15%），以及常见单基因遗传病携带频率居高不下（如地中海贫血在南方地区携带率可达8-15%），产前筛查与诊断面临严峻挑战。

无创PIUS（含保险）是基于新一代测序技术（NGS）的产前筛查方案，通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，可高效筛查胎儿染色体非整倍体及部分微缺失/微重复综合征。本检测具有无创、安全、准确的特点，同时配备专业遗传咨询服务和检测保险保障，为临床提供可靠的产前筛查解决方案。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

无创PIUS采用国际领先的NGS技术平台，检测流程严格遵循ISO15189标准：

• 采样阶段：采集孕妇外周血10mL至专用游离DNA保存管
• 建库阶段：提取血浆游离DNA，进行末端修复和接头连接
• 测序阶段：采用高通量测序仪进行双端测序
• 生物信息分析：通过Z值算法和机器学习模型计算染色体剂量
• 报告生成：经三级审核后出具临床报告

4. 适用人群

本检测特别推荐以下高危孕妇群体：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示高风险或临界风险
• 超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史（如自然流产≥2次、死胎史等）
• 家族中有遗传病史或染色体异常携带者

5. 最佳时机与流程

检测需在专业医疗机构指导下进行：

• 孕周要求：单胎妊娠12-22⁺⁶周，双胎妊娠12-16周
• 采样方法：无需空腹，常规静脉采血后常温运输
• 报告周期：自样本接收日起7个工作日内出具报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后提供全程专业支持：

• 随访方案：阳性结果48小时内启动遗传咨询流程
• 转诊机制：异常病例转介至产前诊断中心进行介入性确诊
• 再生育指导：为高风险家庭提供生育风险评估和PGT咨询

7. 报告解读

检测结果分为三类处理方案：

• 阳性结果：提示胎儿患病风险显著增高，建议羊水穿刺确诊
• 阴性结果：提示筛查疾病风险极低，继续常规产检
• 灰区结果：检测信号不足时提供免费复测或进一步诊断建议

所有检测报告均附专业遗传咨询建议，并由临床遗传医师提供结果解读服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。