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妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版)

在苏州市虎丘区做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版),推荐苏州市万核医学基因检测咨询中心(苏州市姑苏区人民路317号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

在苏州市虎丘区做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版),推荐苏州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

当患者或家属面对乳腺癌、卵巢癌等生殖系统肿瘤时,常会疑惑为何需要进行基因检测。现代肿瘤诊疗已进入精准医疗时代,通过检测肿瘤相关基因变异,可明确分子分型、指导靶向用药、预测治疗反应、评估遗传风险,并为临床试验筛选提供依据。脑脊液检测尤其适用于中枢神经系统转移患者的无创诊断。

1. 项目介绍

本检测针对妇瘤及生殖系统肿瘤设计,覆盖172个核心基因,采用NGS技术分析脑脊液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)。根据中国国家癌症中心最新数据:

  • 乳腺癌:年新发42.3万例,死亡率9.1/10万,5年生存率82%
  • 卵巢癌:年新发5.7万例,死亡率3.7/10万,5年生存率39%
  • 宫颈癌:年新发11.9万例,死亡率5.3/10万,5年生存率67%
  • 子宫内膜癌:年新发8.2万例,高发年龄50-60岁,女性占比98%
  • 前列腺癌:年新发7.5万例,男性专属肿瘤,5年生存率66%

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 靶向药物 证据等级
HRR通路 BRCA1/2, PALB2 胚系/体系突变 PARP抑制剂 1级
PI3K通路 PIK3CA, PTEN 点突变/缺失 Alpelisib 2A级
激素受体 ESR1, AR 激活突变 氟维司群 2B级
免疫治疗 MSI, POLE 微卫星状态 PD-1抑制剂 1级

3. 检测技术原理

采用国际标准NGS流程:

  1. 建库:提取脑脊液cfDNA,末端修复加接头
  2. 捕获:杂交捕获172个目标基因区域
  3. 测序:Illumina平台双端150bp测序
  4. 生信分析:变异检测→注释→临床解读

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期患者一线治疗前分子分型
  • 耐药换药:进展后寻找替代靶向方案
  • 术后监测:评估微小残留病灶(MRD)
  • 遗传评估:筛查BRCA等遗传易感基因
  • 高危筛查:有家族史人群的风险评估

5. 检测流程

  1. 医嘱开具:临床医师评估适应症
  2. 样本采集:腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
  3. 冷链运输:72小时内送达实验室
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

建议治疗期间每3个月进行ctDNA动态监测:

  • 术后2年内:每3-6个月随访
  • MRD阳性患者需加强影像学检查
  • 遗传突变携带者推荐亲属筛查

7. 报告解读

报告包含三大核心内容:

  • 突变分类:按致病性分为Ⅰ-Ⅳ级
  • 用药建议:标注NCCN指南推荐等级
  • 临床试验:匹配在研靶向治疗方案
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