全外显子测序数据重分析

常见问题解答

Q1:子测序数据重分析是什么？

子测序数据重分析是指利用最新的生物信息学方法和医学知识库，对既往已完成测序原始数据进行重新解读和分析的过程。随着医学研究的进展和数据库的更新，一些原本未被识突变可能被重新评估。重分析可以帮助发现新的临床变异，为临床决策提供更准确的依据。

Q2: 什么孕周外显子测序数据重分析最好？

子测序数据重分析可以在任何孕周进行，但建议在孕早期或孕中期完成，以便有的时间进行后续的遗传咨询和临床决策。对于高风险孕妇或既往检测结果不，建议尽早进行重分析。

Q3外显子测序数据重分析和唐氏筛查有什么区别？

唐氏筛查主要针对染色体非整倍体异常(如21三体、18三体等)进行风险评估，而测序数据重分析可以检测数千种单基因遗传子测序的检测范围更广，分辨率更高，能够发现单核苷和小缺失等唐筛无法检测的遗传变异。

Q4:子测序数据重分析对胎儿有伤害吗？

子测序数据重分析是基于已有的测序数据进行生物信息学分析，不需要重新采样，因此对母体和胎儿没有任何伤害。如果原始样本质量不足需要重新采样，采血过程与常规产前检查相同，风险极低。

Q5外显子测序数据重分析的检测流程是怎样的？

检测1) 提交既往外显子测序原始数据；2) 实验室进行数据质控；3) 使用最新分析流程和数据库进行变异检测；4) 变异解读；5) 生成最终报告。整个过程不需要重新测序，但临床信息。

Q6:子测序数据重出结果？

标准报告周期为22个工作日。或分析适当延长。紧急检测机构沟通加急处理。

Q7: 如果重分析结果显示高风险怎么办？

如果重分析发现临床意义明确的，建议立即咨询临床遗传专家。医生会根据变异类型、遗传模式和临床表现，提供个性化的遗传咨询和产前管理建议，诊检测、多学科会诊或产前干预。

Q8: 哪些孕妇特别需要考虑外显子测序数据重分析？

以下重分析：1) 外显子测序结果阴性但临床高度怀疑遗传2) 家族遗传发现重要信息；3) 胎儿发现新异常；4) 初次检测距今年；5) 高龄孕妇高风险因素。

孕期重要检查

Q: 除了测序数据重分析，孕期做哪些检查？

外显子测序数据重分析是一项专业的遗传检测技术，建议在产科医生或遗传咨询师的指导下，根据个人临床需要进行选择。任何检测结果都应结合临床表现综合判断。