虎丘区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）检测项目专业介绍

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，分子检测已成为妇科及生殖系统肿瘤（如卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌）和乳腺癌临床诊疗路径中的核心组成部分。指南明确推荐对相关癌种进行基因检测，以指导靶向治疗、免疫治疗选择，评估遗传风险及预后，实现真正的个体化精准医疗。本检测产品严格遵循指南精神设计，为临床决策提供全面、可靠的分子病理学依据。

一、 项目介绍与流行病学数据

本产品“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）”是一款基于下一代测序技术，针对妇科及生殖系统相关实体瘤的综合性基因检测方案。它通过对肿瘤组织样本中的151个关键基因进行深度测序，全面解析与肿瘤发生发展、靶向用药、免疫治疗、遗传易感及预后相关的基因变异信息。

中国相关癌种流行病学现状（数据来源：中国国家癌症中心最新统计年报）：

• 乳腺癌：年新发病例数约42万，是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，占女性新发癌症总数的19.9%。死亡率居女性癌症第4位。整体5年相对生存率约为82.0%。高发年龄在45-55岁，女性占绝对主导。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率高，居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率仅为40%左右。高发年龄为50-60岁。
• 宫颈癌：年新发病例数约11万，死亡病例约3.4万。5年生存率约为59.8%。高发年龄呈双峰分布，分别为35-39岁和60-64岁。几乎所有病例均与高危型HPV持续感染相关。
• 子宫内膜癌：年新发病例数约8.2万，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤。5年生存率相对较好，约为72.8%。高发年龄为50-60岁的围绝经期及绝经后妇女。
• 胰腺癌：虽不专属妇科，但与本检测涉及的遗传综合征（如BRCA突变）密切相关。年新发病例数约12.5万，死亡率极高，5年生存率仅为7.2%。发病年龄多在60岁以上，男性略多于女性。

上述数据凸显了妇瘤及生殖系统肿瘤沉重的疾病负担，也强调了通过精准检测指导治疗、改善预后的紧迫性。

二、 检测内容详解

本检测覆盖151个与肿瘤精准诊疗高度相关的基因，全面扫描单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因重排等多种突变类型。下表列举部分核心基因及其临床意义：

注：完整基因列表及更详细的临床解读请参见正式检测报告。证据等级综合参考国内外权威指南、共识及高级别临床研究。

三、 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术，确保检测的准确性、灵敏度和广度。

• 1. 样本处理与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量的肿瘤基因组DNA，并进行质控。
• 2. 文库构建：将提取的DNA进行片段化，两端连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 3. 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的151个目标基因及其内含子关键区域进行杂交，富集目标序列，去除无关序列，提高测序效率。
• 4. 高通量测序：将捕获纯化后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 5. 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。分析内容包括SNV、Indel、CNV、Fusion及MSI、TMB、HRD等基因组特征计算。
• 6. 临床解读与报告：将生信分析结果与权威数据库、指南及文献进行比对，由专家团队进行临床意义解读，生成结构化报告。

四、 适用人群

本检测适用于以下临床场景的妇瘤及生殖系统肿瘤患者：

• 初诊分型与一线治疗指导：新确诊的晚期（III-IV期）乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等患者，寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 耐药与换药决策：对标准治疗（化疗、内分泌治疗、靶向治疗）耐药或进展的患者，寻找新的治疗靶点和临床试验机会。
• 术后辅助治疗优化：针对早期但具有高危因素（如高级别、淋巴结阳性等）的患者，评估辅助靶向治疗（如奥拉帕利用于BRCA突变早期乳腺癌）的必要性。
• 遗传风险评估：所有卵巢癌患者、早发性乳腺癌患者、有显著家族史的患者，通过检测BRCA1/2等胚系突变，评估林奇综合征等遗传风险，指导家族成员筛查。
• 筛查与早诊补充：对于具有明确遗传高风险的健康个体，在遗传咨询后，可考虑利用组织检测（如预防性切除组织）进行验证。

五、 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰规范，确保时效性与质量。

1. 临床医嘱与申请：主治医师根据患者病情，开具基因检测医嘱，并填写完整的检测申请单，明确临床问题。
2. 样本采集与准备：由病理科提供经评估合格的肿瘤组织石蜡切片（含肿瘤细胞比例通常要求>20%）及对应病理报告。
3. 样本寄送与登记：样本在常温下安全寄送至检测实验室，实验室接收样本并核对信息后入库登记。
4. 实验室检测与分析：实验室严格按SOP流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，全程进行质控。
5. 报告出具与交付：生成包含检测结果、临床解读、用药建议及临床试验信息的详细报告。标准报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本起算）。报告以电子或纸质形式返回临床。

六、 预防与监测

基因检测不仅指导治疗，也贯穿于肿瘤的全周期管理。

• 术后规范化随访：根据癌种和分期制定个体化随访计划。例如，早期乳腺癌术后2年内每3-6个月随访一次，之后频率降低；卵巢癌完成初始治疗后，建议每2-4个月随访一次，持续2年。
• ctDNA动态监测：对于完成根治性治疗的患者，定期检测血液中的循环肿瘤DNA，可用于评估微小残留病灶、监测复发风险，比影像学发现提前数月预警。
• MRD评估：通过超高灵敏度测序技术监测ctDNA，评估分子层面的微小残留病状态，是判断治疗效果和预测复发风险的重要工具，尤其在高危患者中价值显著。
• 遗传咨询与干预：对于检测出明确致病性胚系突变的患者及其家属，建议进行专业的遗传咨询，讨论主动监测、药物预防或预防性手术等风险管理方案。

七、 报告解读

本检测报告为临床医生提供清晰、可操作的决策支持。

• 突变分类：变异将根据ACMG/AMP等国际标准，被分类为“致病性”、“可能致病性”、“意义不明”、“可能良性”或“良性”。重点关注致病性/可能致病性变异。
• 用药建议：报告将明确列出与检测到的变异相关的已获批靶向药物/免疫治疗药物，并标注其在中国或国际上的适应症状态（如一线、后线治疗）及证据等级。
• 临床试验匹配：针对尚无标准靶向用药的罕见突变或耐药患者，报告将提供与之匹配的国内正在招募的临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：当检测提示可能存在胚系突变风险时，报告会给出进行遗传验证检测及遗传咨询的明确建议。
• 综合解读提示：报告末尾将由专家进行综合评述，整合所有分子发现，结合临床信息，为患者的下一步诊疗方向提供概括性建议。

请注意：本检测结果为临床诊疗提供重要参考，但所有治疗决策必须由主治医师结合患者的完整临床情况（病理、分期、体能状态、既往治疗史等）综合做出。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。