流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

遗传咨询门诊场景

吴中区万核医学基因检测咨询中心提供专业的流产组织染色体异常 （低分辨率检测）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常遇到因自然流产或异常妊娠前来就诊的夫妇。当患者询问"为什么会出现流产"时，我会解释：约50-60%的早期流产与胚胎染色体异常相关。通过流产组织染色体检测，我们可以明确病因，评估再发风险，并为后续妊娠管理提供科学依据。

1. 项目介绍

我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增约100万例出生缺陷儿。其中染色体异常是导致自然流产和出生缺陷的重要原因：

• 唐氏综合征(21三体)发生率为1/600-1/800活产
• 35岁以上高龄孕妇染色体异常风险显著增加
• 常见单基因病携带频率达1/50-1/100

本检测采用二代测序技术，可系统分析流产组织的染色体异常，为临床提供精准的遗传学诊断。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程确保结果可靠性：

1. 采样：无菌采集流产绒毛/胎盘组织，同步采集母亲外周血
2. 建库：组织DNA提取、片段化、接头连接
3. 测序：高通量测序平台进行双端测序
4. 生信分析：比对参考基因组，识别染色体异常
5. 报告：临床遗传学家审核签发报告

4. 适用人群

建议以下情况进行检测：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查高风险或NIPT异常
• 超声提示胎儿结构异常
• ≥2次自然流产史
• 家族遗传病史或生育过异常儿

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 妊娠6周以上流产组织
• 新鲜组织或-20℃保存样本

检测流程：

1. 临床医生开具检测申请
2. 规范采集样本并送检
3. 实验室接收样本并检测
4. 7个工作日内出具报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 随访方案：阳性结果建议夫妇双方染色体检查
• 转介指征：发现致病性变异时转诊遗传咨询
• 再生育指导：评估再发风险，制定产前诊断计划

7. 报告解读

阳性结果：提示检测到明确致病性变异，需结合临床评估

阴性结果：未检出目标变异，但不能完全排除其他遗传因素

灰区结果：临床意义未明变异，建议进一步验证和家系分析

所有报告均由临床遗传学家审核，并提供专业解读建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。