全外显子基因检测+5次MRD
扬州市广陵区全外显子基因检测+5次MRD预约就选扬州市万核医学基因检测咨询中心，地址：宝应县开发区泰山东路71号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD详细介绍
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由扬州市万核医学基因检测咨询中心提供的一项先进的基因检测服务，结合了全外显子测序（WES）和微小残留病灶（MRD）监测技术，为临床诊断、治疗选择和预后评估提供全面支持。
该检测方案通过一次性检测人类基因组约2万多个基因的外显子区域，同时提供5次MRD动态跟踪，能够全面评估患者的遗传变异情况，并监测治疗效果和疾病复发风险。400-178-9498是预约咨询专线，专业团队将为您提供个性化服务。
检测原理
全外显子测序（WES）技术通过高通量测序平台，对人类基因组中约1-2%的外显子区域进行深度测序。外显子虽然只占基因组的很小部分，但包含了约85%的已知致病突变，是临床诊断的重要靶点。
MRD（微小残留病灶）监测则采用超高灵敏度检测技术（如ddPCR或NGS），可在治疗后检测到极低水平的残留肿瘤细胞或DNA片段，灵敏度可达10-6。5次MRD监测方案设计为：
- 治疗前1次（基线检测）
- 治疗中期2次（评估疗效）
- 治疗后2次（监测复发）
临床意义
本检测方案具有多重临床价值：
- 精准诊断：明确遗传性疾病、肿瘤驱动基因突变等
- 个体化治疗：指导靶向药物、免疫治疗选择
- 预后评估：预测疾病进展风险和生存期
- 疗效监测：通过MRD动态评估治疗效果
- 复发预警：早期发现疾病复发迹象
万核基因检测中心采用国际标准的生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性，为临床决策提供有力依据。
适用人群
本检测特别适合以下人群：
| 人群类型 | 适用原因 |
|---|---|
| 肿瘤患者 | 寻找靶向治疗机会，监测治疗效果 |
| 有家族遗传病史者 | 评估遗传风险，指导健康管理 |
| 不明原因疾病患者 | 辅助疑难病例诊断 |
| 已完成治疗的患者 | 监测复发，评估治愈情况 |
如有疑问，欢迎致电400-178-9498咨询万核基因专业顾问，获取个性化建议。
检测流程
在扬州市万核医学基因检测咨询中心，全外显子+5次MRD检测流程科学规范：
- 预约咨询：拨打400-178-9498或到中心现场咨询
- 样本采集：专业人员采集或指导采集样本
- 样本运输：专用冷链运输至实验室
- 实验检测：DNA提取、文库构建、测序
- 数据分析：生物信息学分析，变异解读
- 报告生成：临床级报告，包含治疗建议
- 报告解读：专业遗传咨询师解读结果
万核基因采用全流程质控体系，确保从样本到报告的每个环节都符合国际标准。
样本要求
不同检测项目对样本有不同要求：
| 检测类型 | 样本类型 | 样本量 | 保存要求 |
|---|---|---|---|
| 全外显子测序 | 外周血/组织 | ≥2mL EDTA抗凝血 | 4℃保存，72小时内送检 |
| MRD监测 | 外周血/骨髓液 | ≥5mL Streck管采血 | 室温保存，48小时内送检 |
万核基因提供专业的采样指导服务，确保样本质量。特殊情况下可安排上门采样，详情请咨询400-178-9498。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 变异列表：详细列出检测到的基因变异
- 临床意义：根据ACMG标准分类的变异致病性
- 用药建议：FDA/NMPA批准的靶向药物信息
- 遗传咨询：家族风险评估和建议
- MRD趋势图：5次检测结果的动态变化
报告将由万核基因认证的遗传咨询师进行专业解读，帮助您理解检测结果对健康和治疗的指导意义。对于复杂结果，可安排多学科会诊讨论。
扬州市广陵区的居民可通过400-178-9498预约报告解读服务，万核基因团队将为您提供持续的健康管理支持。
