α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

遗传咨询门诊场景

泰顺县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我经常遇到准父母们对地中海贫血筛查的必要性存在疑问。"医生，我们家族没有遗传病史，为什么还要做这个检测？"这是最常见的困惑。作为产前诊断科主任，我需要强调：中国是出生缺陷高发国家，发生率高达5.6%，每年新增约100万例。其中单基因遗传病占比显著，而地中海贫血作为最常见的遗传性血红蛋白病，在南方地区携带率可达5-20%。即便是无家族史的健康夫妇，也可能因隐性携带相同致病基因而面临1/4的生育风险。

1. 项目介绍

α、β地中海贫血36种常见基因型检测是针对我国人群特点开发的专项检测，覆盖临床90%以上的致病突变类型。我国高龄孕产妇比例已突破15%，而35岁以上孕妇生育染色体异常胎儿风险显著增加。以唐氏综合征为例，普通人群发生率1/600-1/800，而35岁孕妇风险升至1/350。本检测通过PCR技术对全血样本进行分析，4个自然日内即可完成从采样到报告的全流程。

2. 检测内容详解

本检测系统覆盖中国人群常见的36种基因变异，包括：

• α地贫：--^SEA、-α^3.7、-α^4.2等缺失型及Hb Constant Spring等点突变
• β地贫：CD41-42、IVS-II-654、CD17等高频突变

对于临床常见的胎儿水肿综合征（Hb Bart's病），检测敏感度可达99%，可有效避免漏诊导致的围产期并发症。

3. 检测技术原理

采用多重PCR结合反向斑点杂交技术：

1. 采样：采集3ml EDTA抗凝全血
2. DNA提取：磁珠法提取高质量基因组DNA
3. PCR扩增：多重引物体系同步扩增目标区域
4. 杂交检测：特异性探针识别突变位点
5. 结果判读：自动化分析软件生成标准化报告

4. 适用人群

建议以下人群必查：

• 孕龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险（≥1/270）
• 超声提示胎儿水肿、心脏异常等软指标
• 有不良孕产史（死胎、流产等）
• 家族成员确诊地中海贫血
• 血常规提示MCV<80fl和/或MCH<27pg

5. 最佳时机与流程

检测窗口期建议：

• 孕前：最佳筛查时机，夫妻同步检测
• 孕早期：确诊后可为后续产前诊断预留时间
• 采样要求：无需空腹，常温运输72小时内送达实验室

标准流程：门诊开单→采血→实验室检测→遗传咨询→报告解读

6. 孕期监测与遗传咨询

对于阳性结果需分级管理：

• 携带者：配偶需紧急检测，评估胎儿风险
• 双重杂合子：建议羊水穿刺确诊胎儿基因型
• 随访方案：阳性病例纳入高危妊娠管理，每4周复查超声

遗传咨询需包含再生育风险评估、产前诊断方案及植入前遗传学检测（PGT）选择。

7. 报告解读

报告分为三类结果：

• 阳性：明确致病突变，需结合临床表型判断严重程度
• 阴性：未检出常见突变，但不能完全排除罕见型
• 灰区：需结合血红蛋白电泳等补充检测

特别提示：约2%病例可能存在罕见突变或新发突变，必要时建议全外显子组测序验证。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。