G6PD基因检测

遗传咨询门诊场景

泰顺县万核医学基因检测咨询中心提供专业的G6PD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，经常有孕妇询问："医生，为什么建议我做G6PD基因检测？"作为临床遗传学专家，我会这样解释：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增100万例出生缺陷儿相当比例。G6PD缺乏症是我国南方地区，携带高达2%-10%。通过这项检测，我们可以早期发现风险，为后续孕期管理和新生儿护理提供重要依据。

1. 项目介绍

G6PD基因检测是针对葡萄糖-6-症（俗称）的专业诊断技术。该是我国《第一批》收录的遗传代谢表现为溶血性贫血、新生儿学数据显示：

• 我国唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 35岁以上高龄孕产妇比例%
• 单基因遗传携带50%

早期诊断可有效预防溶血接触诱发因素，降低新生儿重症黄疸风险。

2. 检测

本检测覆盖G6PD基因上17个常见点，人群高频突变c.1376G>T、c.1388G>A等。

3. 检测技术原理

采用飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，流程如下：

1. 采样：采集干血片或EDTA抗血
2. 建库：基因组DNA提取与PCR扩增
3. 检测：质谱仪进行SNP分型
4. 分析：专业生物信息学分析
5. 报告：临床遗传专家审核签发

4. 适用人群

建议以下人群进行检测：

• 孕龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查结果异常
• 发现胎儿异常
• 有不良孕产史（如反复胎停、死胎）
• 家族中有G6PD缺乏li>
• 为已知li>

5. 最佳时机与流程

检测时机：建议孕前或孕早期（12周前）完成检测

采样方法：

• 干血片：采集3个直径≥8mm的血斑
• 2mL EDTA抗凝静脉血

报告周期：5个自然日（自收到合格样本起）

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 阳性结果：转诊至遗传专科，制定分娩预案
• 携带>提供建议
• 阴性结果：常规产检，注意临床表现