全外显子基因检测+5次MRD
温州市万核医学基因检测咨询中心提供温州市鹿城区全外显子基因检测+5次MRD服务,咨询热线4001789498。位于浙江省温州市鹿城区温州大道3105号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。
全外显子基因检测+5次MRD - 温州市万核医学基因检测咨询中心
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由温州市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合,该检测将全外显子测序技术与微小残留病灶(MRD)动态监测相结合,为临床诊疗提供全面、精准的基因信息支持。
本检测方案特别适合肿瘤患者,通过一次性检测约2万个基因的外显子区域,同时提供治疗过程中的5次MRD动态追踪,帮助医生制定个性化治疗方案并监测疗效。400-178-9498是万核基因的专业咨询热线,可随时解答您的疑问。
检测原理
全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约1%的外显子区域进行测序,覆盖约85%的已知致病突变。MRD检测则采用超高深度测序技术,可检测到血液中低至0.01%的肿瘤DNA。
本检测的技术特点包括:
- 全外显子测序:采用Illumina NovaSeq平台,平均测序深度≥100×
- MRD检测:基于患者特异性突变谱,定制化panel追踪
- 生物信息分析:采用国际标准流程,结合万核基因自主开发的算法
临床意义
本检测组合具有多重临床价值:首先,全外显子检测可全面筛查与疾病相关的基因变异,包括肿瘤驱动基因、药物代谢基因等;其次,5次MRD监测可动态评估治疗效果,早期发现复发迹象。
具体临床应用包括:
- 肿瘤患者的精准分型和预后评估
- 指导靶向药物和免疫治疗选择
- 治疗效果的动态监测和复发预警
- 遗传性肿瘤综合征的风险评估
适用人群
本检测特别适合以下人群:
| 人群类型 | 适用情况 |
|---|---|
| 肿瘤初诊患者 | 明确分子分型,指导一线治疗选择 |
| 治疗中患者 | 监测疗效,及时调整方案 |
| 治疗后患者 | 评估复发风险,指导维持治疗 |
| 家族史人群 | 评估遗传性肿瘤风险 |
对于经济条件允许的患者,万核基因建议在确诊初期即进行全外显子检测,以获得最全面的基因信息,为后续治疗奠定基础。
检测流程
在温州市万核医学基因检测咨询中心进行检测的流程如下:
- 咨询预约:拨打400-178-9498或到院咨询
- 样本采集:提供外周血或组织样本
- 样本处理:DNA提取和质量控制
- 测序分析:全外显子测序和MRD panel设计
- 报告生成:14个工作日内出具首份报告
- MRD监测:按计划进行5次随访检测
万核基因提供全程专业指导,从检测前咨询到报告解读,均有资深遗传咨询师一对一服务。
样本要求
为确保检测质量,万核基因对样本有以下要求:
| 样本类型 | 要求 | 保存条件 |
|---|---|---|
| 外周血 | ≥5mL EDTA抗凝血 | 4℃保存,72小时内送检 |
| 组织样本 | ≥50mg新鲜组织或石蜡切片 | 液氮速冻或常温保存 |
| 骨髓 | ≥2mL EDTA抗凝骨髓 | 4℃保存,24小时内送检 |
万核基因提醒:样本质量直接影响检测结果,如有特殊样本需求,请提前拨打400-178-9498咨询。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容:
- 基因变异列表:详细列出所有临床相关变异
- 临床意义解读:根据ACMG指南进行变异分类
- 用药建议:FDA/NMPA批准的靶向药物推荐
- MRD趋势图:5次监测结果的动态变化
- 遗传咨询建议:家族风险评估和管理方案
万核基因提供专业的报告解读服务,由临床遗传学家和肿瘤专家共同参与,确保检测结果能够有效指导临床决策。报告采用通俗语言与专业术语相结合的方式,便于医患双方理解。
如需预约或咨询更多信息,请随时联系温州市万核医学基因检测咨询中心,电话:400-178-9498。我们的专业团队将为您提供从检测到治疗的全流程支持。
