髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测

精准诊疗第一步：从门诊对话到分子分型

泰顺县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，一位主治医生正与家属沟通：“根据影像学和初步，孩子高度疑似髓母细胞瘤。这是一种恶性程度很高的脑肿瘤，单纯依靠传统分型，治疗方案的精准性和预后判断仍有局限。我建议为孩子进行‘髓母细胞瘤外显子甲基化分型基因检测’。这项检测能同时分析肿瘤的基因突变和甲基化状态，是目前最前沿的分子分型手段，能帮助我们更精确地判断亚型、评估风险、指导后续治疗，甚至为可能的靶向治疗或临床试验提供线索。”

1. 项目介绍：认识髓母细胞瘤

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤，约占所有儿童脑肿瘤的20%。恶性程度高，生长，易于通过脑脊液播散。根据中国国家癌症中心的最新统计数据，中国儿童中枢神经系统肿瘤的年新例数不容忽视，髓母细胞瘤占据了重要比例。该肿瘤在儿童期高发，高峰年龄在3-4岁和8-9岁，男性略高于女性，男女比例约为1.5:1。尽管近年来综合治疗水平有所提升，总体5年生存率仍面临挑战，不同分子亚型的预后差异极大，部分高危亚型的生存率显著低于低危亚型。因此，精准的分子分型已成为现代髓母细胞瘤诊疗的核心环节，直接治疗强度选择、预后判断及家庭决策。

2. 检测详解：洞察驱动基因与甲基化亚型

本检测采用下一代测序技术，整合了外显子组测序与基因组甲基化分析，一次检测即可获得分子信息。核心检测如下表所示：

相较于检测少数几个基因的Panel，外显子联合甲基化分型提供了更视野，对于Group 3和Group 4这类缺乏单一驱动基因、依赖甲基化图谱进行精确分类的亚型。

3. 检测技术原理：从样本到报告的精密

检测流程高度标准化，确保数据的准确性与可靠性：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织或新鲜冰冻组织中提取高质量的DNA。分别制备用于外显子测序和基因组甲基化测序的文库。
• 靶向捕获与测序：外显子测序采用特异性探针捕获人类基因组外显子区域；甲基化检测则对经亚氢盐处理的基因组DNA进行基因组测序，以识别CpG位点的甲基化状态。使用高通量测序平台进行深度测序。
• 生物信息学分析：这是将海量数据转化为临床洞察步骤。
  • 突变分析：比对参考基因组，识别单核苷变异、小片段缺失、拷贝数变异和基因融合。
  • 甲基化分析：计算基因组数十万个CpG位点的甲基化水平，通过参考数据库（如髓母细胞瘤分类器）进行比对，计算出样本归属于各分子亚型的概率，给出明确的分型结果。
  • 整合解读：将突变信息与甲基化分型结果交叉验证，形成一份综合的分子报告。

4. 适用人群：谁需要做这项检测？

• 初诊，明确分子分型与风险分层：所有新确诊的髓母细胞瘤均为核心适用人群。检测结果是制定手术、放疗、化疗等综合治疗方案的基础，治疗不足或过度治疗。
• 复发或难治性，寻找治疗新策略：对于标准治疗后进展或复发的，检测有助于发现获得性耐药机制或新的靶点，为换用靶向药、参加临床试验提供依据。
• 术后监测与微小残留评估：通过检测血液或脑脊液中的循环肿瘤DNA，可进行分子水平的微小残留监测，比影像学更早提示复发风险。
• 遗传风险评估：识别是否存在TP53等胚系突变，判断是否为遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni综合征），并对家族进行遗传咨询。
• 高危人群筛查与鉴别诊断：在某些复杂中，中枢神经系统小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。

5. 检测流程：五步获取精准报告

• 第一步：临床医嘱与同意：主治医生根据评估，检测医嘱，并与家属沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：采集肿瘤组织样本为首选。部分可同步采集外周血用于胚系或液体活检。样本按要求保存并及时转运。
• 第三步：样本送检与登记：样本送达实验室，进行唯一编号，信息系统，确保样本链可追溯。
• 第四步：实验室检测与生信分析：如上文所述，进行严格的实验室操作与生物信息学分析，整个过程进行质量控制。
• 第五步：报告生成与交付：检测完成后，约7个工作生成图文并茂的电子及纸质报告，由医生进行专业解读。

6. 预防与监测：治疗后的长期管理

髓母细胞瘤治疗后的定期随访。常规随访神经系统查体和影像学检查。基于分子分型的风险分层，随访频率和可能有所调整：

• 常规影像随访：治疗后头几年需每3-6个月进行一次磁检查，后续可逐渐延长间隔。
• 分子监测的应用：对于高危或临床怀疑复发时，可考虑采用液体活检技术，检测脑脊液或血液中的ctDNA，进行MRD评估。这种分子水平的监测能更灵敏地发现微小，实现早期干预。
• 远期副作用监测：同时需放疗、化疗带来的神经认知功能损伤、功能障碍等远期副作用，进行多学科综合管理。

7. 报告解读：从数据到临床决策

一份完整的报告将以下核心信息，并由临床医生结合解读：

• 明确的分子分型与风险等级：报告将明确指出WNT、SHH、Group 3或Group 4分型，并根据（如WHO CNS5分类）提供预后。
• 基因变异解读：列出明确临床意义的基因突变，并说明性及与髓母细胞瘤的。
• 靶向治疗与临床试验建议：若检测到可靶向的变异（如SHH通路激活），报告会列出已上市靶向药物或处于临床试验阶段的药物信息，为后续治疗提供参考。
• 遗传咨询建议：若发现疑似胚系突变，报告会给出进行遗传咨询和家系验证的建议。
• 监测建议：根据分子特征，可能给出特定的监测策略建议。

最终，检测报告是重要的决策，但所有治疗方案的调整都经验丰富的多学科团队指导下，综合考虑临床状况、特征和分子信息后审做出。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。