染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

温州市龙湾区染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)预约就选龙湾区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话：400-178-9498

当孕妈妈拿到唐氏筛查高风险报告会感到焦虑和困惑。染色体微阵列分析作为前诊断技术，能够为您提供更精准的染色体异常检测结果，帮助您做出科学的优生决策。

1. 项目介绍

我国是出生缺陷高发国家，最新学数据显示：

<出生缺陷发生率约为5.6%
• 每年新增出生缺陷患儿约100万例
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 常见单频率高达1/50-1/200
• 高龄孕产妇(≥35岁)比例已%

染色体微阵列分析(CMA)是目前的产前诊断金标准之一，可检出传统核型分析无法发现的微缺失/微重复综合征，为预防出生缺陷提供重要技术保障。

2. 检测

3. 检测技术原理

染色体微阵列分析采用高密度芯片技术，通过以下标准化流程：

1. 样本采集：羊水20ml或母亲外周血10ml
2. DNA提取：基因组DNA纯化
3. 芯片杂交：与数十万探针杂交
4. 信号扫描：高分辨率扫描
5. 生物信息分析：CNV、LOH等变异检测
6. 临床解读：ACMG标准分类

4. 适用人群

建议以下高危孕妇进行检测：

• 预产期年龄≥35岁
<学筛查高风险
• 结构异常或NT增厚
• 不良孕产史(死胎、畸形儿等)
• 家族或已知li>

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 羊水穿刺：孕16-22周
• 外周血检测：孕12周后

标准流程：

1. 遗传咨询门诊评估指征
2. 签署li>
3. 样本采集与送检
4. 实验室检测(10个工作日)
5. 报告解读与遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 阳性结果：多学科会诊、胎儿医学评估、终止妊娠咨询
• 阴性结果：常规产检，出生缺陷
• 意义未明变异：父母验证、家系分析、长期随访
• 再生育指导：复发风险评估、PGT生殖建议

7. 报告解读

检测结果分为三类临床意义：

• ：明确与已知需临床干预
• 可能良性变异：人群常见多态性，通常无需处理
• 临床意义未明：需结合表型、家系验证进一步评估

特别提示：本提供实验室数据，最终临床诊断需由遗传医师结合临床表现综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。