热门
首页 > 检测项目 > 全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)

全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)

嘉兴市海宁市全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)预约就选海宁市万核医学基因检测咨询中心,地址:浙江省嘉兴市海宁市塘南西路426号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥8800
¥11440
省¥2640
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)介绍

嘉兴市海宁市全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)预约就选海宁市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)检测服务。预约电话:400-178-9498

随着医疗技术的进步,遗传病筛查已成为优生优育的重要组成部分。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增缺陷儿约100万例,其中唐氏综合征的发生率为1/600至1/800。这些数据提醒我们,科学规范的产前筛查对于保障母婴健康至关重要。

全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)是一种基于二代测序技术的先进检测方法,可对家系成员进行全外显子组测序分析,帮助临床医生更全面地评估遗传病风险。该检测适用于外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本,为有遗传病风险的夫妇提供重要的分子诊断依据。

常见问题解答

Q1: 全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)是什么?
这是一种通过测序个体全部外显子区域DNA序列的技术,特别针对家系设计,可以同时分析父母和胎儿的基因组数据。它能检测数千种单基因遗传病的致病突变,为临床诊断提供全面可靠的分子依据。
Q2: 什么孕周做最好?
建议在孕早期进行咨询和检测。对于高风险孕妇,可在孕8-12周采集样本;对于常规筛查,孕12-24周也是合适的检测窗口期。具体时间请遵医嘱。
Q3: 和唐筛有什么区别?
  • 检测范围:唐筛主要评估染色体异常风险(如21三体、18三体等);全外显子测序可检测数千种单基因遗传病
  • 检测方法:唐筛多为血清学筛查;全外显子测序采用DNA测序技术
  • 准确性:全外显子测序具有更高的敏感性和特异性
Q4: 对胎儿有伤害吗?
该检测属于无创性检测,若采用外周血或口腔拭子取样,不会对胎儿造成任何伤害。只有极少数情况下可能需要羊水穿刺等有创取样,需在专业医生评估后进行。
Q5: 检测流程怎样?
  1. 临床医生评估并开具检测
  2. 采集样本(外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本)
  3. 样本送检至实验室
  4. 实验室进行DNA提取和测序
  5. 生物信息分析和临床解读
  6. 出具检测报告
Q6: 多久出结果?
常规报告周期为8-12个工作日。特殊情况下可能需要更长时间,具体请咨询检测机构。
Q7: 高风险结果怎么办?
若检测结果显示高风险,建议立即前往产前诊断中心或遗传咨询门诊就诊。医生会根据具体情况建议进一步确诊检查,并提供专业的遗传咨询和临床建议。
Q8: 哪些孕妇必须做?
  • 高龄孕妇(35岁以上)
  • 有遗传病家族史的夫妇
  • 曾生育过遗传病患儿的夫妇
  • 超声检查提示胎儿结构异常
  • 血清学筛查或NIPT显示高风险

孕期其他重要检查

除了遗传病筛查外,孕期还需进行一系列产前检查,以下为常规产检时间表:

  • 孕早期(0-12周): 血常规、尿常规、血型、乙肝、HIV、梅毒等传染病筛查
  • 孕11-13+6周: NT超声检查
  • 孕15-20周: 唐氏筛查
  • 孕20-24周: 系统超声检查(大排畸)
  • 孕24-28周: 妊娠期糖尿病筛查
  • 孕28-32周: 复查血常规、肝功能等
  • 孕36周后: 胎心监护

请注意,以上检测项目仅供参考,具体检查安排应根据孕妇个人情况和医生建议进行调整。

温馨提示: 全外显子测序是一项专业的遗传检测技术,请在产科医生或遗传咨询师的指导下,根据个人情况选择适合的检测方案。如有任何疑问,建议及时咨询专业医疗人员。

费用计算器
微信二维码

扫码添加客服微信

400-178-9498 回到顶部