4种常见遗传病筛查

本检测是针对我国高发的四类单联合筛查：

• 地中海贫血：检测α和β地贫常见的36种基因突变
• 遗传性耳聋：覆盖SLC26A4、GJB2等4个基因的20个致异
• 蚕检测G6PD基因上17个常见位点
• 脊肌萎缩症(SMA)：分析SMN1/2基因拷贝数异常

建议在孕12周前完成检测。若夫妻双方均为同可在孕11-14周通过绒毛取样，或孕16-22周通过羊水穿刺进行产前诊断。

• 检测目标不同：唐筛主要针对染色体异常(如21三体)，本检测针对单li>
• 技术方法不同：唐筛多，本检测使用分子遗传学方法
• 适用人群不同：唐筛建议所有孕妇进行，本检测特别推荐有家族史或高危因素

筛查阶段孕妇外周血，对无创。只有当夫妻双方均为同才需根据医生建议选择绒毛取样或羊水穿刺等有创产前诊断。

1. 医生评估适应证同意
2. 采集5mL外周血(无需
3. 实验室进行DNA提取和基因检测
4. 专业团队分析报告
5. 医生解读结果并提供咨询

常规报告周期为7个工作日。如遇复杂复核，可能会适当延长1-2个工作日。

若筛查显示高风险：

• 建议明确携带状态
• 夫妻双方均为携带，需遗传咨询并考虑产前诊断
• 确诊后可获得多学科团队的管理建议

特别推荐以下人群进行检测：

• 有遗传生育儿
• 夫妻一方为已知携带
• 高龄孕妇(≥35岁)
• 特定地域高风险人群(如地贫高发区)
• 有不明原因流产/死胎史

完整产检时间表示例：

• 孕6-8周： 确认妊娠，基础检查
• 孕11-13周+6：早期唐筛
• 孕15-20周： 中期唐筛/无创DNA
• 孕20-24周： 大排
• 孕24-28周： 糖耐量试验
• 孕32-34周： 胎儿生长发育评估
• 孕37-41周： 产前监护及分娩评估