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SMA基因检测
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SMA基因检测的常见问题
在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例的增加,风险也随之上升。脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的常,通过基因检测可以早期发现风险。
SMA基因检测是一种产前筛查手段,采用PCR+毛细管电泳方法检测SMN1/2基因拷贝数。该检测只需采集孕妇外周血,4即可获得结果,为临床决策提供重要依据。以下就孕常见问题做出解答。
常见问题解答
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孕期还需进行哪些检查?
以下是常规产检时间表供参考:
- 孕早期(0-12周):建立孕产档案、血常规、尿常规、血型、乙肝、HIV筛查、检查等
- 孕中期(13-27周):唐氏筛查、大排畸B耐量试验等
- 孕晚期(28-40周):胎心监护、B胎儿发育、凝血功能检查等
请注意,以上检测项目和时间方案需由产科医生根据个人遗传筛查和诊断是一个系统工程,建议在专业产科医生和遗传咨询师的指导下,根据个人和家族史选择合适的检测方案。
