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SMA基因检测

在嘉兴市秀洲区做SMA基因检测,推荐秀洲区万核医学基因检测咨询中心(浙江省嘉兴市秀洲区康和路1388号(如需办理,需提前预约)),电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。

预约价 ¥702
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SMA基因检测的常见问题

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例的增加,风险也随之上升。脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的常,通过基因检测可以早期发现风险。

SMA基因检测是一种产前筛查手段,采用PCR+毛细管电泳方法检测SMN1/2基因拷贝数。该检测只需采集孕妇外周血,4即可获得结果,为临床决策提供重要依据。以下就孕常见问题做出解答。

常见问题解答

在嘉兴市秀洲区做SMA基因检测,推荐秀洲区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

问题 解答
Q1: SMA基因检测是什么? SMA基因检测是通过检测SMN1和SMN2基因的拷贝数,评估胎儿患脊肌萎缩症风险的遗传检测。脊肌萎缩症是一种导致肌肉无力和萎缩的严重。
Q2: 什么孕周做SMA基因检测最好? 建议在孕早期(12周前)进行检测,这样有更后续诊断和决策。但整个孕期均可进行此项检测。
Q3: SMA基因检测和唐氏筛查有什么区别? 都是遗传检测目标不同:唐筛主要筛查染色体异常如21三体,而SMA检测针对特定单基因遗传有条件的孕妇同时进行这两项检测。
Q4: SMA基因检测对胎儿有伤害吗? 采集孕妇外周血,对无创无伤害。是一种筛查方式。
Q5: SMA基因检测的流程是怎样的?
  • 医生申请单
  • 采集孕妇外周血样本
  • 实验室进行PCR+毛细管电泳分析
  • <检测报告
Q6: SMA能出结果? 通常报告,略有不同。
Q7: 如果检测结果是高风险怎么办? 若结果为高风险,建议进一步进行产前诊断确认,并咨询遗传咨询师。提供专业建议和干预方案。
Q8: SMA基因检测?
  • 有的家族
  • 曾生育过SMA患儿的夫妇
  • 已知为夫妇
  • 高龄孕妇(35岁以上)

孕期还需进行哪些检查?

以下是常规产检时间表供参考:

  • 孕早期(0-12周):建立孕产档案、血常规、尿常规、血型、乙肝、HIV筛查、检查等
  • 孕中期(13-27周):唐氏筛查、大排畸B耐量试验等
  • 孕晚期(28-40周):胎心监护、B胎儿发育、凝血功能检查等

请注意,以上检测项目和时间方案需由产科医生根据个人遗传筛查和诊断是一个系统工程,建议在专业产科医生和遗传咨询师的指导下,根据个人和家族史选择合适的检测方案。

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