Q1: “3种常见遗传筛查”是什么？

嘉善县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

A1：“3种常见遗传筛查”是一项专业的优生遗传检测，属于单基因遗传检测范畴。它通过采集孕妇外周血，一次性对三种在我国人群中相对常见且危害严重的遗传进行携带筛查：

• 地中海贫血：检测常见的36种基因突变类型。地中海贫血是我国南方地区高发的遗传性溶血性贫血。
• 遗传性耳聋：检测与耳聋密切SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四个基因的20个位点。
• 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1及SMN2基因的拷贝数。SMA是一种严重的神经肌肉，是婴幼儿期最常见的致死性遗传之一。

该检测结合了飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等多种高精度分子检测技术，旨在为临床提供准确的遗传信息。

Q2: 这项筛查在什么孕周做最好？

A2：建议在孕早期（最好在孕12周之前）进行此项筛查。越早进行检测，越能为后续的孕期决策留出的时间。如果筛查结果显示夫妻双方为同种遗传携带，医生可以及时安排进一步的产前诊断（如羊膜穿刺等），以明确胎儿的健康状况。对于计划怀孕的夫妇，也可以在孕前进行此项检测，实现真正的一级预防。

Q3: 这个筛查和“唐氏筛查”有什么区别？

A3：这是两种不同目标的筛查：

• 目标不同：“唐氏筛查”主要针对胎儿染色体非整倍体异常，如唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）等。而“3种常见遗传筛查”针对的是单基因遗传，即由单个基因突变引起的。
• 检测原理不同：唐筛主要通过检测孕妇中的生化标志物，结合年龄、孕周等计算风险值，属于风险概率评估。而本筛查是直接检测父母血液中是否存在特定的基因突变，属于分子诊断层面的携带检测。
• 意义互补：对于评估胎儿健康风险是互补，不能相互替代。建议准妈妈在医生指导下，结合自身，合理安排各项筛查。

Q4: 这项检测对孕妇和胎儿有伤害吗？

A4：伤害。本检测的样本类型为血，需抽取孕妇少量的静脉血（通常为2-3毫升）即可。整个过程与常规的抽血化验无异，属于无创操作，不会羊膜，因此对孕妇和胎儿都是绝对。

Q5: 检测流程是怎样的？

A5：流程非常简单便捷：

1. 咨询与同意：在产科或遗传咨询门诊，由医生详细解释检测的目的、意义、局限性等，在理解后签署同意书。
2. 样本采集：在医疗机构由专业人员抽取静脉血。
3. 样本送检与检测：血液样本被送往专业实验室，采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等技术进行基因分析。
4. 报告与解读：检测完成后，由实验室正式报告，并由医生或遗传咨询师为您解读结果，并提供后续建议。

Q6: 检测后可以拿到结果？

A6：本检测的常规报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本之日起计算）。出报告时间可能因略有调整，请以检测机构的通知为准。

Q7: 如果筛查结果是高风险，该怎么办？

A7：请过度。筛查结果显示“高风险”，通常意味着您本人是某种遗传携带。此时，的一步是建议您的也进行同种基因检测。

• 如果检测结果正常，则胎儿通常携带或正常，风险极低。
• 如果检测后，发现夫妻双方为同一种遗传的基因携带，则胎儿有25%的概率会。，医生会建议您进行产前诊断（如绒毛穿刺、羊膜穿刺），直接获取胎儿样本进行确诊。

整个过程中，遗传咨询师会为您详细分析各种可能性和后续选择，请遵从专业指导。

Q8: 哪些孕妇是做这项筛查的呢？

A8：虽然所有育龄夫妇都有了解自身的遗传携带，但以下人群建议进行此项筛查：

• 有遗传家族史或曾生育过遗传患儿的夫妇。
• 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）。
• 夫妇一方是已知的遗传携带。
• 属于地中海贫血、遗传性耳聋等高发地区的人群。
• 希望通过筛查，最大限度降低出生缺陷风险的任何准父母。

Q9: 除了这项筛查，孕期还需要进行哪些重要的检查？

A9：为了监测母婴健康，保障妊娠，一套完整的产前检查计划。以下是一个常规的产检时间表概览，安排请严格遵循您的主治医生建议：

“3种常见遗传筛查”可以作为孕早期或孕前一项重要的专项筛查，与上述常规产检项目协同，构筑出生缺陷的防护网。