产前CNV-seq（含STR）
嘉兴市万核医学基因检测咨询中心是嘉兴市南湖区专业产前CNV-seq（含STR）预约机构，位于浙江省嘉兴市南湖区凌公塘路2525号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为南湖区、秀洲区、嘉等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
产前CNV-seq（含STR）检测介绍
嘉兴市万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498
在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏综合征的发生率约为1/600-1/800。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，染色体异常风险也随之增加。产前CNV-seq（含STR）检测作为前筛查技术，能够帮助准父母更健康状况。
产前CNV-seq（含STR）采用二代测序结合毛细管电泳技术，可检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常。该检测适用于羊水和母亲外周血样本，报告周期为7个工作日，为临床诊断提供重要参考依据，帮助指导优生优育决策。
常见问题解答
Q1: 产前CNV-seq（含STR）是什么？产前CNV-seq（含STR）是一种结合拷贝数变异测序(CNV-seq)和短串联重复序列(STR)分析的产前检测技术。它能够筛查胎儿染色体数目异常、大片段结构异常以及微缺失微重复综合征，同时通过STR分析可有效识别母体细胞污染，确保检测结果的准确性。
Q2: 什么孕周做产前CNV-seq（含STR）检测最好？对于羊水样本，建议在孕16-22周进行检测；对于母亲外周血样本，建议在孕12周后进行检测时间应根据孕妇确定。
Q3: 产前CNV-seq（含STR）和唐筛有什么区别？ Q4: 产前CNV-seq（含STR）对胎儿有伤害吗？对于羊水检测，需进行羊膜穿刺术取样，存在极低风险的流产可能性；对于外周血检测需抽取母体血液，对胎儿无任何伤害选择哪种检测方式应由医生根据孕妇。
Q5: 产前CNV-seq（含STR）检测流程是怎样的？- 医生评估检测申请
- 采集羊水或母亲外周血样本
- 样本送至实验室进行检测
- 实验室进行DNA提取、文库构建、测序分析 检测报告
- 医生解读报告并给予专业建议
如果检测结果显示应及时咨询专业遗传医生或产前诊断专家建议进一步确诊检查，如羊水穿刺、脐带血穿刺等，并提供专业的遗传咨询和生育指导。
Q8: 哪些孕妇特别需要做产前CNV-seq（含STR）检测？- 高龄孕妇（35岁及以上）
- 有染色体异常生育史
- 夫妻一方为染色体异常携带
- 医生认为需要检测
孕期还需进行哪些检查？
Q: 除了产前CNV-seq（含STR）检测，孕期还需要进行哪些检查？
完整的产但不限于以下项目：
- 孕早期（11-13+6周）：NT早期唐筛
- 孕中期（15-20周）：中期唐筛、大
- 孕晚期（24-28周）：糖耐量试验、胎儿生长
- ：血常规、尿常规、肝肾功能等常规检查
产前CNV-seq（含STR）检测是一项重要的产前筛查技术，但任何检测都有和局限性。建议准妈妈们在专业产科医生或遗传咨询师的指导下，根据产前筛查和诊断方案，为宝宝的健康保驾护航。
