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产前CNV-seq(含STR)

嘉善县万核医学基因检测咨询中心提供嘉兴市嘉善县产前CNV-seq(含STR)服务,咨询4001789498。浙江省嘉兴市嘉善县罗星街道阳光东路57号(如需办理,需提前预约),权威产前检测,为优生优育保驾护航。

预约价 ¥3200
¥4160
省¥960
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

产前CNV-seq(含STR)检测介绍

嘉善县万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq(含STR)检测服务。预约电话:400-178-9498

在我国,出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例的增加(35岁以上孕产妇占比逐年上升),以及常见遗传病携带频率的影响,产前染色体检测显得尤为重要。

产前CNV-seq(含STR)是一种先进的染色体检测技术,通过二代测序结合荧光PCR毛细管电泳方法,能够全面检测胎儿染色体异常和基因组异常。该技术具有检测范围广、分辨率高、准确性好等特点,可帮助准父母了解胎儿染色体健康状况,为优生优育提供科学依据。

常见问题解答

问题 解答
Q1: 产前CNV-seq(含STR)是什么? 产前CNV-seq(含STR)是一种结合二代测序和STR分析的染色体检测技术,可同时分析染色体数目异常、大片段结构异常(≥100kb)以及微缺失微重复综合征。STR分析可辅助判断样本是否存在母源污染。
Q2: 什么孕周做最好? 建议在孕16-22周进行羊水穿刺取样检测。对于高龄孕妇(≥35岁)或有高危因素的孕妇,可根据医生建议适当提前。
Q3: 和唐筛有什么区别?
  • 唐筛:筛查染色体非整倍体(如21三体、18三体)风险,检出率约70-90%
  • CNV-seq:检测所有染色体数目和结构异常,包括微缺失微重复,检出率更高
  • 唐筛无创,CNV-seq需羊水穿刺
Q4: 对胎儿有伤害吗? 检测本身对胎儿无伤害,但羊水穿刺有约0.1-0.3%的流产风险。医生会严格的操作规范将风险降至最低。
Q5: 检测流程怎样?
  1. 医生评估适应症
  2. 签署知情同意书
  3. 羊水穿刺取样
  4. 实验室检测分析
  5. 出具检测报告
  6. 遗传咨询解读
Q6: 多久出结果? 常规报告周期为7个工作日,特殊情况可能需要延长。
Q7: 高风险结果怎么办? 如检测发现异常,建议及时进行遗传咨询,医生会根据具体情况提供进一步检查建议和生育指导。
Q8: 哪些孕妇必须做?
  • 高龄孕妇(≥35岁)
  • 唐筛高风险孕妇
  • 超声检查发现胎儿结构异常
  • 有染色体异常生育史
  • 夫妻一方为染色体异常携带者

孕期其他重要检查

Q: 孕期还需做哪些检查?

完整的产检计划包括:

  • 孕早期(11-13+6周):NT超声检查、早期唐筛
  • 孕中期(15-20周):中期唐筛、大排畸超声
  • 孕中期(24-28周):糖耐量检查
  • 孕晚期(28周后):胎心监护、超声评估胎儿生长情况

温馨提示:产前检测项目选择应在专业产科医生或遗传咨询师指导下,根据个人情况合理选择。如有任何疑问,请及时咨询您的医生。

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