3种常见遗传病筛查

3种常见遗传病筛查介绍

海盐县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例。其中，唐氏综合征发生率为1/600-1/800，高龄孕产妇的比例也在逐年上升。及时进行遗传病筛查是保障母婴健康的重要措施。

3种常见遗传病筛查是针对地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症(SMA)这三种高发遗传病的检测项目。这些疾病可能导致严重后果，但通过科学的孕前或孕期筛查，可以有效评估风险，帮助您做出合理的生育决策。

常见问题解答

Q1: 3种常见遗传病筛查是什么？

这是一项通过血液检测筛查三种常见遗传病的检查。它可同时检测：

• 地中海贫血36种常见基因突变
• 遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个基因的20个位点
• 脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2基因拷贝数

Q2: 什么孕周做最好？

建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。越早筛查越能获得更充分的时间进行评估和干预。

Q3: 和唐筛有什么区别？

传统的唐氏筛查主要评估染色体异常风险，而本检测聚焦于三种特定单基因遗传病。两者检测的疾病种类和方法不同，不能相互取代。

Q4: 对胎儿有伤害吗？

完全没有。本检测只需抽取孕妇少量外周血，属于无创检查，不会对胎儿造成任何影响。

Q5: 检测流程怎样？

检测流程非常简单：1)医生咨询；2)签署知情同意书；3)抽取静脉血；4)实验室检测；5)报告解读。

Q6: 多久出结果？

检测报告周期为7个工作日。特殊情况可能需要延长1-2个工作日。

Q7: 高风险结果怎么办？

如果筛查结果为高风险，建议：1)进一步确诊检查；2)遗传咨询；3)评估胎儿患病风险；4)根据医生建议选择适当的干预措施。

Q8: 哪些孕妇必须做？

特别推荐以下人群接受检测：

• 有家族遗传病史者
• 曾经生育过遗传病患儿者
• 高龄孕妇
• 地中海贫血高发地区人群
• 计划或已怀孕但未做过相关检查者

孕期还需哪些检查

完整产检应包括以下内容：

温馨提示：3种常见遗传病筛查是一个重要的产前检查项目，但具体是否需要进行以及如何选择检测项目，请务必在专业产科医生或遗传咨询师的指导下，根据个人情况做出最适合的决定。