全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

全外显子测序分析在遗传咨询门诊中的重要性

舟山市嵊泗县全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约就选嵊泗县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，我们经常会遇到这样的场景：一位35岁的高龄孕妇拿着唐氏筛查高风险的报告单，焦急地询问"医生，我的宝宝会不会有问题？"作为临床遗传学专家，我会详细解释："我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。唐氏综合征在活产儿中的发生率约为1/600-1/800，而高龄孕妇的风险显著增加。当存在这些危险因素时，建议通过全外显子测序进行全面筛查。"

1. 项目介绍与流行病学背景

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目。检测覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域，可同时分析单基因遗传病、染色体微缺失/微重复综合征等多种遗传异常。我国常见单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）的综合携带率高达1/4-1/8，通过本检测可显著提升致病性变异的检出率。

样本类型支持外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本，适应不同临床场景需求。报告周期控制在8-12个工作日内，为临床决策提供及时依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理与流程

全外显子测序采用国际标准的检测流程：

• 样本采集：严格遵循无菌操作规范采集外周血/干血片/口腔拭子
• 文库构建：采用液相杂交捕获技术富集外显子区域
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度＞100X
• 生物信息分析：经hg38参考基因组比对，采用GATK流程进行变异检测
• 临床解读：依据ACMG指南进行致病性分类，整合表型数据库进行临床相关性分析

4. 适用人群

建议以下人群接受全外显子测序检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查高风险（唐氏风险≥1/270）
• 超声检查发现结构异常（NT增厚、心脏

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。