实体瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

岱山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年CSCO中枢神经系统肿瘤诊疗指南和NCCN指南(2024.V1)推荐，对于原发性脑肿瘤和脑转移瘤患者，应通过分子检测明确肿瘤分子特征，为靶向治疗和免疫治疗提供循证依据。脑脊液ctDNA检测作为组织检测的重要补充，在无法获取组织样本或需要动态监测时具有独特临床价值。

中国脑肿瘤流行病学数据(国家癌症中心2022年报)：

• 年新发病例数：约7.8万例
• 发病率：3.2/10万(年龄标准化率)
• 死亡率：2.1/10万
• 5年生存率：32.6%
• 高发年龄：45-65岁(占58.3%)
• 男女比例：1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：脑脊液cfDNA片段化末端修复
• 捕获：172基因Panel杂交捕获
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：GATK标准流程变异检测

质控标准：

• 最低检出限：0.5% VAF
• 覆盖深度：≥1000X
• QC标准：Q30≥80%

4. 适用人群

• 初诊分型：无法获取组织标本的原发/转移性脑肿瘤患者
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：术后微小残留病灶(MRD)动态监测
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤患者遗传筛查
• 高危筛查：脑膜转移高风险患者的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师评估适应证
2. 样本采集：腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
3. 样本送检：专用cfDNA保存管冷链运输
4. 实验室检测：7工作日完成检测
5. 报告发放：电子版+纸质版综合报告

6. 预防与监测

术后监测方案：

• 高危患者：每3个月脑脊液ctDNA检测
• 中危患者：每6个月联合MRI复查
• 低危患者：年度随访监测

MRD评估标准：

• 阳性：检出≥2个肿瘤特异性突变
• 阴性：未检出已知驱动突变
• 可疑：单一位点低丰度突变需复查

7. 报告解读

突变分类系统：

• Ⅰ类：FDA/NMPA批准用药的明确变异
• Ⅱ类：高级别证据支持的跨适应症用药
• Ⅲ类：临床前研究或个案报道的潜在靶点
• Ⅳ类：临床意义未明的变异

用药建议：根据ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets(ESCAT)分级提供治疗推荐，同时匹配NCCN指南和中国上市药物信息。

临床试验匹配：自动筛选符合入组条件的国内Ⅲ期以上临床试验，提供研究中心筛选标准。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。