全基因组测序

1. 项目介绍

岱山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全基因组测序检测服务。预约电话：400-178-9498

根据药物指南(CPIC/DPWG)的临床实践标准基因组测序已成为指导精准用药的重要。中国已风险与。研究表明，通过早期基因组筛查可降低40%以上的药物不良反应发生率。

基因组测性体现在：

• 中国每年因药物不良反应导致的万例
• 约60%的常用药物代谢受基因多态性影响
• 肿瘤中约45%存在可靶向治疗的基因突变

2. 检测>

检测项目	临床意义
药物代谢基因	预测300+种药物反应，指导个体化用药
	评估150遗传风险
td>	检测50+种癌症驱动基因突变
携带	识别600+种单携带状态
	分析维生素、矿物质等差异

3. 检测技术原理

采用新一代测序技术(NGS)对基因组30亿个碱基对进行测序：

• DNA提取：从外周血中提取高质量基因组DNA
• 文库构建：使用破碎和末端修复技术
• 测序：Illumina平台进行双端150bp测序
• 数据分析：比对参考基因组，识别变异位点
• 注释解读：依据ACMG标准进行临床意义分级

4. 适用人群

五类推荐人群：

• 的个体
• 长期服用多种药物的>
• 肿瘤靶向治疗机会
• 育龄夫妇进行孕前遗传筛查
• 健康人群的风险早期评估

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 采样：专业医护人员采集外周血样本
2. 运输：冷链运输至CAP/CLIA认证实验室
3. 检测：7完成测序分析
4. 报告临床建议的详细报告
5. 解读：遗传咨询师提供专业报告解读
6. 调整：医生根据结果调整治疗方案

6. 健康管理与监测建议

基于检测结果的健康管理方案：

• 药物调整：对20%以上代谢异常药物进行剂量调整
监测：对制定专项筛查计划
• 生活方式：根据代谢特征定制饮食运动方案
• 家族预警：对遗传风险评估
• 定期复查：建议每2-3年更新基因组数据分析

7. 报告解读要点

临床医生

• CPIC/DPWG分级的重要药物基因变异
• ACMG推荐的/变异
• 肿瘤驱动基因的靶向治疗位点
• 药物活性评分(0-3级)
• 多基因风险评分(PRS)预测

序为临床决策提供了分子水平的证据支持，结合中国人群特有的遗传特征数据库，可显著提升诊疗精准度。建议在专业遗传咨询指导下应用检测信息，实现从基因检测到健康管理的完整闭环。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。