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有WES结果,后续补做MRD项目
台州市路桥区有WES结果,后续补做MRD项目预约就选路桥区万核医学基因检测咨询中心,地址:浙江省台州市路桥区路北街道月河北街342号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
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1. 项目介绍
根据2023年CSCO指南最新推荐,微小RD)监测已成为多种实体瘤综合管理的重要组成部分。NCCN指南明确指出,对于已完成根治性治疗的肿瘤ctDNA检测进行MRD评估可显著提高复发风险分层准确性,为临床干预提供时间窗口。
中国国家癌症中心最新统计数据显示:
- 年:约392.9万例(2022年数据) :285.83/10万
- 死亡率:172.87/10万
- 5年生存率:40.5%
- 高发年龄:60-74岁(占新.3%)
- 男女比例:1.28:1
2. 检测
| 检测项目 | 覆盖基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| MRD核心位点 | 50-100个肿瘤驱动基因 | SNV/Indel/CNV | EGFR/ALK/ROS1等抑制剂 | 1级 |
| 20000外显子 | 新发突变 | 临床试验 | 2B级 |
3. 检测技术原理
技术路线:
- 建库:采用双端分子标签技术构建cfDNA文库
- 捕获:基于WES结果定制化探针杂交捕获
- 测序:150bp双端测序,平均深度30000×
- 生信分析:UMI纠错、性造血过滤、MRD特异性算法
4. 适用人群
五类临床场景:
- 初诊分型:指导新诊断分型
- 耐药换药:靶向治疗耐药后的方案调整
- 术后监测:根治性治疗后MRD动态评估
- 遗传评估:胚系突变筛查及家系管理
- 高危筛查:遗传高风险人群早期筛查
5. 检测流程
标准化操作流程:
- 医嘱:临床申请单
- 取样:采集10mL外周血(Streck管)或组织样本
- 送检:冷链运输至实验室
- 实验室:72检测
- 报告:7个工作报告
6. 预防与监测
术后管理方案:
- 随访频率:术后2检测1次
- ctDNA监测:采用固定panel动态追踪
- MRD评估:连续2次阳性需启动干预
7. 报告解读
框架:
- 突变分类:按ACMG标准分级
- 用药建议:标注NCCN/CSCO推荐等级
- 临床试验在研项目筛选