肿瘤全外显子测序（组织）
台州市温岭市肿瘤全外显子测序（组织）预约就选温岭市万核医学基因检测咨询中心，地址：浙江省台州市温岭市新河镇蔡洋南路201号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
肿瘤外显子测序（组织）简介
肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序（NGS）技术，对肿瘤组织样本中约两万个基因外显子区域进行的高通量测序。它能够检测与肿瘤发生发展密切体细胞突变和胚系突变，为临床医生提供靶向治疗、治疗、化疗用药指导、预后评估以及遗传风险提示分子信息。该检测适用于实体瘤，是精准医疗时代下制定个体化治疗方案的重要。
在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约为406.4万例，死亡数约为241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。癌症率和死亡率随年龄增长而增加，多数癌症的高发年龄在60岁以上，且存在性别差异，不同癌种的男女比例各不相同。这一严峻的防治现状凸显了精准诊断和个体化治疗的重要性，而肿瘤外显子测序正是实现这一目标的核心技术之一。
常见问题解答（FAQ）
Q1：肿瘤外显子测序（组织）费用大概多少？
A：肿瘤外显子测序（组织）的费用并非固定，它会受到多种因素的综合影响。这些因素检测所覆盖的基因数量与范围、所采用的技术平台与数据分析深度、以及是否如HRD、TMB等特殊生物标志物分析。通常，这种基因组测序服务属于较高端的检测项目。费用需要向提供检测服务的医学检验所或医疗机构进行详细咨询，部分项目在符合条件可能医保或商业保险的报销范畴。
Q2：肿瘤外显子测序（组织）和治疗什么？
A：该检测与治疗极为密切，是预测治疗疗效手段。检测通过计算肿瘤突变负荷（TMB），评估肿瘤细胞携带的突变总数，高TMB通常提示可能从检查点抑制剂治疗中获益。同时，检测微卫星不稳定性（MSI）状态，MSI-H是已获批准的治疗优势人群标志物。此外，基因分析还能帮助发现可能影响治疗应答基因组特征，为临床决策提供多维度依据。
Q3：肿瘤外显子测序（组织）阳性率多高？
A：这里的“阳性率”更准确地理解为“可行动突变检出率”。该检出率并非固定值，它高度依赖于肿瘤的类型、分期以及个体差异。对于多数晚期实体瘤，通过外显子测序能够发现临床指导意义的基因变异的比例相对较高。检测涵盖了靶向、、化疗、预后等多方面的基因信息，因此相比检测少数几个基因的 panel，它为找到潜在治疗机会或预后信息的可能性显著增加。
Q4：肿瘤外显子测序（组织）假阴性可能吗？
A：是的，存在假阴性的可能。假阴性结果可能源于多个环节：，送检的组织样本中肿瘤细胞含量不足或存在肿瘤异质性，可能无法代表整体的基因组貌。，某些特殊类型的基因变异（如某些复杂的结构变异或位于特定难测序区域的突变）可能未被当前技术捕获。此外，极低频率的亚突变也可能低于检测方法的灵敏度下限而被遗漏。因此，临床解读需结合，阴性结果不能排除存在未检出的突变。
Q5：肿瘤外显子测序（组织）可以邮寄样本吗？
A：，与检测机构合作的医院或诊所会负责样本的采集和前处理。处理好的合格样本（如福尔马林固定石蜡埋组织块、切片或特殊保存的新鲜组织等）在特定运输条件（如低温、防震、使用专用保存液和转运盒）下，是可以进行邮寄或冷链运输至中心实验室的。但样本的初次采集和固定由医疗专业人员完成，以确保样本质量。邮寄流程和资质要求需咨询对应的检测服务机构。
Q6：肿瘤外显子测序（组织）儿童能做吗？
A：可以。儿童及青少年恶性肿瘤，如神经母细胞瘤、脑瘤、肉瘤等，同样存在驱动基因突变，且基因组特征可能与成人肿瘤有所不同。肿瘤外显子测序有助于明确诊断、发现潜在的靶向治疗机会、评估预后以及筛查可能的遗传性肿瘤综合征。对于儿童，检测通常需要监护人同意，并且由儿科肿瘤专家根据患儿的临床判断检测性和时机。
Q7：肿瘤外显子测序（组织）复查间隔？
A：没有固定的复查间隔时间表。是否复查以及何时复查主要取决于进程和治疗反应。常见的复查时机：初次治疗后进展或复发时，为了寻找新的治疗靶点；在治疗过程中，为了监测演变和耐药机制的出现；当有新的、重要的临床证据表明需要重新评估基因组图谱时。复查计划应由主治医生根据个体来制定。
Q8：肿瘤外显子测序（组织）哪些医院认可报告？
A：报告认可度主要取决于报告的实验室资质、检测方法的规范性和临床验证数据。通常，拥有国家卫生健康委员会认证的“临床基因扩增检验实验室”资质或类似高标准认证的第三方医学检验所的报告，会被大多数三甲医院，特别是大型肿瘤中心的专家所参考和认可。医生会结合本院的检测结果、临床指南和，综合评判外送报告的可信度与临床适用性。在选择检测服务时，了解实验室的资质。
术后监测与随访
术后需要定期监测吗？
A：是的，术后定期监测。对于实体瘤，术后监测微小残留（MRD）或早期发现复发是改善预后的。监测方案因人而异，通常：定期影像学检查（如CT、MRI、PET-CT）、肿瘤标志物血液检测，以及基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检进行分子水平MRD监测。随访频率在术后头两年较高，如每3-6个月一次，之后根据风险等级逐渐延长间隔。肿瘤外显子测序结果为个体化监测方案的制定提供了基线基因组信息，有助于设计个性化的ctDNA监测 panel，实现更精准的复发预警。
重要提示：
肿瘤外显子测序（组织）是一项强大的，结果的解读和应用非常复杂。所有检测决策都应在专业的肿瘤科医生指导下进行，医生将根据您的、治疗阶段和临床需求，判断此项检测性，并为您解读报告结果，制定或调整后续的治疗与随访方案。请勿自行解读检测报告或做出治疗决定。