肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测对比分析介绍

1. 为什么需要检测肿瘤同源重组缺陷（HRD）？

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同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链损伤的核心机制之一。当这一通路的关键基因（如BRCA1/2）发生突变或功能缺失时，会导致同源重组缺陷（HRD）。HRD状态的肿瘤细胞基因组不稳定，但对某些DNA损伤药物（如PARP抑制剂）和铂类药物更为敏感。因此，准确评估HRD状态对于多种实体瘤的精准治疗、预后判断及遗传风险评估至关重要。

HRD检测的主要临床应用癌种包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌等。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 乳腺癌：是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约42万，死亡率居女性癌症死亡谱前列。5年相对生存率总体已达80%以上，但晚期患者预后较差。高发年龄在45-55岁，女性占绝对多数。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率居妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平，约40%。高发年龄为50-60岁。
• 子宫内膜癌：年新发病例数约8.2万，发病率呈上升趋势。5年生存率相对较高，约70%。高发年龄为50-60岁。
• 宫颈癌：年新发病例数约11万，死亡率在妇科肿瘤中仅次于卵巢癌。随着筛查普及，5年生存率有所提升。高发年龄呈双峰分布（35-39岁和60-64岁）。

在上述癌种中，存在一定比例的患者携带BRCA1/2基因突变或呈现HRD阳性状态。通过HRD检测筛选出这部分患者，能够为她们提供从PARP抑制剂靶向治疗中获益的重要机会，从而改善生存预后。

2. 检测方案技术对比：一代测序 vs. 二代测序（NGS） vs. 三代测序

HRD状态的评估主要包括BRCA1/2基因的突变检测和基因组瘢痕分析。不同的测序技术在此应用上各有特点。

3. NGS技术检测HRD的特点与优势

基于NGS的HRD检测方案具有以下核心特点与优势：

• 全面性：不仅检测BRCA1/2基因的点突变、小插入缺失，还能有效检出大片段重排和拷贝数变异，覆盖更广泛的HRR基因谱。
• 基因组瘢痕分析：能够通过分析肿瘤样本DNA的杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）、大片段迁移（LST）等特征，计算出基因组不稳定性评分。即使未发现明确的HRR基因突变，高GIS评分也能提示HRD阳性，扩大了可能从PARP抑制剂治疗中获益的患者人群。
• 高灵敏度与通量：可同时处理多个样本、多个基因，适合临床批量检测需求。对样本中低丰度突变也具有较高检测灵敏度。
• 样本兼容性：可使用福尔马林固定石蜡包埋的组织样本或血液样本（用于胚系突变检测），灵活应对临床不同情况。
• 指导价值明确：检测结果直接关联PARP抑制剂的用药指导，已被国内外多项权威临床指南推荐，用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等患者的治疗决策。

4. 如何选择合适的HRD检测

患者和临床医生在选择HRD检测时，可参考以下要点：

• 明确检测目的：是用于遗传风险评估（需侧重胚系突变），还是用于指导当前肿瘤治疗方案（需同时关注体系突变和基因组瘢痕）。
• 关注检测范围：理想的HRD检测应涵盖BRCA1/2及其他相关的HRR通路基因（如PALB2, RAD51C/D, ATM等），并包含基因组不稳定性评分分析。
• 了解技术平台：确认检测机构使用的是经过临床验证的、可靠的NGS平台与生物信息学分析流程。
• 考察报告解读：报告应提供清晰、准确的突变分类（致病性、疑似致病性等）、HRD状态判定（阳性/阴性）以及明确的临床意义解读和治疗建议提示。
• 考虑样本情况：根据可获得的样本类型（新鲜组织、存档蜡块、血液）选择相应的检测套餐。

5. 预防与监测建议

对于已检出HRD相关胚系致病突变的高危人群及患者，除针对性治疗外，还需关注以下方面：

• 遗传咨询与家系验证：胚系突变携带者应接受专业的遗传咨询，其直系亲属可考虑进行验证性检测，以便进行早期风险评估和管理。
• 增强癌症筛查：例如，BRCA1/2突变携带女性，建议从更早年龄开始，或增加乳腺癌（乳腺MRI联合钼靶）、卵巢癌的筛查频率。
• 预防性手术考量：对于极高风险个体，在经过充分评估和咨询后，可考虑预防性乳腺/卵巢输卵管切除术，这已被证明能显著降低相关癌症风险。
• 治疗后的监测：HRD阳性的肿瘤患者，在接受PARP抑制剂等靶向治疗期间及治疗后，应遵医嘱进行定期影像学及肿瘤标志物监测，评估疗效及管理潜在副作用。
• 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、均衡饮食，避免吸烟、过量饮酒等，是普遍的癌症风险控制措施。

6. 检测须知

• 产品信息：本产品为肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测，属于肿瘤基因检测下的BRCA/HRD子类。
• 检测方法：采用新一代测序技术。
• 样本要求：适用于组织样本（手术或活检获取的肿瘤组织）或血液样本（用于胚系分析）。具体样本采集、保存及运输需遵循检测机构提供的指南。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本之日起，约需7个工作日出具检测报告。
• 结果解读：检测报告为专业的医学资料，所有结果必须由临床医生结合患者的具体病情、病史及其他检查结果进行综合解读，并做出治疗决策。
• 局限性说明：任何技术均有其检测局限性，可能存在罕见变异类型未被覆盖或结果不明确的情况。阴性结果不能完全排除HRD状态或其他遗传风险的存在。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。